Медицина. Экспертная система

Альбинизм (от латинского "albus" - белый) ( 1425784038 ELTASK.COM: 1849071578 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1892079816 Справочник. Отзывы. android ) 1425784038 - врожденное отсутствие пигмента в коже и ее придатках , радужной и пигментной оболочках глаз . В основе заболевания лежит неспособность меланоцитов образовывать меланин , что обусловлено инактивацией тирозиназы . Альбинизм известен с древних времен , был описан в Древней Греции и Риме . Причины . В настоящее время считается , что причиной заболевания является отсутствие (или блокада) ( 1425784038 ELTASK.COM: 1849071578 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1892079816 Справочник. Отзывы. android ) 1425784038 фермента тирозиназы , необходимой для нормального синтеза меланина— особого вещества (от греческого «melanos» — «черный») ( 1425784038 ELTASK.COM: 1849071578 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1892079816 Справочник. Отзывы. android ) 1425784038 , от которого зависит окраска тканей . Так что белый цвет альбиносов — не окраска , а ее отсутствие . Выделяют тотальный , неполный и частичный альбинизм . Тотальный альбинизм наследуется аутосомно-рецессивно со средней частотой 1 : 10 000-20 000 . Предполагают , что носители мутантного гена составляют 1 , 5% среди всех нормально пигментированных людей . Депигментация кожи и придатков наблюдается с рождения , сопровождается сухостью кожи , нарушением потоотделения , иногда гипо- или гипертрихозом , особенно на открытых участках . У больных легко возникают солнечные ожоги , актинический хейлит . Они предрасположены к развитию кератом , эпителиом , телеангиэктазий . Из-за отсутствия пигмента в тканях глаза зрачки кажутся красными . Характерными являются горизонтальный нистагм и выраженная светобоязнь . Часто наблюдаются сходящееся косоглазие , снижение остроты зрения в результате нарушений рефракции , катаракты , возможна микрофтальмия . Нередко наблюдаются бесплодие , иммунодефицит (отсюда частые инфекции) ( 1425784038 ELTASK.COM: 1849071578 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1892079816 Справочник. Отзывы. android ) 1425784038 , пороки развития , сокращение продолжительности жизни , олигофрения . Неполный альбинизм (син . : альбиноидизм) ( 1425784038 ELTASK.COM: 1849071578 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1892079816 Справочник. Отзывы. android ) 1425784038 , в отличие от предыдущей формы , наследуется аутосомно-доминантно , в некоторых случаях — рецессивно . Имеет место снижение активности тирозиназы , но не блокада ее синтеза . Наблюдается гипопигментация кожи , волос , радужки , иногда фотофобия . Других дефектов и аномалий не регистрируется . Частичный альбинизм (син . : пиебалдизм) ( 1425784038 ELTASK.COM: 1849071578 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1892079816 Справочник. Отзывы. android ) 1425784038 наследуется аутосомно-доминантно . Проявления выявляются при рождении . Характеризуется появлением участков ахромии на коже живота , лица , нижних конечностей , прядей седых волос . Депигментированные пятна неправильной формы с резкими границами , на их поверхности имеются мелкие темно-коричневые пятнышки . Вокруг ахромичных пятен кожа может быть пигментированной . Поражений других органов обычно не бывает . Частичный альбинизм является одним из проявлений синдромов Чедиака-Хигаси , Клейна-Ваарденбурга , Титце , Менде , Хермански-Пудлака , Кросса-МакКьюзика-Брина . Глазной альбинизм Тип 1 (альбинизм глазной Нетлшипа-Фолза , 300500 , К) ( 1425784038 ELTASK.COM: 1849071578 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1892079816 Справочник. Отзывы. android ) 1425784038 . Клинически : депигментация глазного дна с выступающими сосудами , нистагм , фотофобия , снижение остроты зрения , тремор головы , нормальная пигментация кожи , мозаичная картина депигментации глазного дна у гетерозиготных носительниц , макромеланосомы при электронной микроскопии . Тип 2 (альбинизм глазной Форсиуса-Эрикссона , 300600 , К) ( 1425784038 ELTASK.COM: 1849071578 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1892079816 Справочник. Отзывы. android ) 1425784038 . Клинически : депигментация глазного дна , гипоплазия зрительной ямки , выраженное снижение зрения , нистагм , миопия , астигматизм , цветовая слепота , макромеланосомы при электронной микроскопии отсутствуют . Примечание . Эту патологию иногда называют болезнью Аландских островов . Тип 3 (203310 , 6ql3-ql5 , р) ( 1425784038 ELTASK.COM: 1849071578 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1892079816 Справочник. Отзывы. android ) 1425784038 . Клинически : нарушение зрения , просвечивающие радужки , врождённый нистагм , фотофобия , депигментированное глазное дно , гиперплазия зрительной ямки , косоглазие . Лабораторно : нормальная активность тирозиназы . Кожно-глазиой альбинизм (ксантизм) ( 1425784038 ELTASK.COM: 1849071578 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1892079816 Справочник. Отзывы. android ) 1425784038 1 тип (жёлтый альбинизм , 203100 , р) ( 1425784038 ELTASK.COM: 1849071578 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1892079816 Справочник. Отзывы. android ) 1425784038 - тирозиназанегативный . Ребёнок рождается мертвенно-бледным , затем постепенно появляется жёлтая пигментация кожи и волос , выраженная глазная патология . 2 тип (*203200 , р) ( 1425784038 ELTASK.COM: 1849071578 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1892079816 Справочник. Отзывы. android ) 1425784038 - тирозиназа-позитивный . Клинически : альбинизм , нистагм , снижение зрения . Лабораторно : нормальная активность тирозиназы . 3 тип (#203290 , ген TYRP1 , р) ( 1425784038 ELTASK.COM: 1849071578 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1892079816 Справочник. Отзывы. android ) 1425784038 - мутация гена тирозиназазависимого белка 1 (115501) ( 1425784038 ELTASK.COM: 1849071578 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1892079816 Справочник. Отзывы. android ) 1425784038 ; вероятно , аллельна 2 типу . Клинически : неполный альбинизм , нистагм , присутствует пигмент в сетчатке , косоглазие . Лабораторно : нормальная активность тирозиназы . Неполный (альбиноидизм , 126070 , R) ( 1425784038 ELTASK.COM: 1849071578 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1892079816 Справочник. Отзывы. android ) 1425784038 Клинически : недостаточная пигментация кожи , волос , точечные участки депигментации глазного дна и радужек , отсутствие нистагма , фотофобии и нарушений зрения . С минимальной пигментацией (203280 , р) ( 1425784038 ELTASK.COM: 1849071578 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1892079816 Справочник. Отзывы. android ) 1425784038 . Клинически : отсутствие пигментации кожи и волос при рождении , голубые радужки ; пигментация происходит в течение первого десятилетия жизни . Лаборатор-но : отсутствие активности тирозиназы в волосяных луковицах . Рыжий тип (#278400 , р) ( 1425784038 ELTASK.COM: 1849071578 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1892079816 Справочник. Отзывы. android ) 1425784038 - мутация гена TYRP1 (115501) ( 1425784038 ELTASK.COM: 1849071578 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1892079816 Справочник. Отзывы. android ) 1425784038 : наблюдают у афроамериканцев , характера медно-красная окраска волос и кожи .
Лечение альбинизма Эффективных методов лечения нет . Показано применение фотозащитных средств , декоративной косметики . Для придания коже желтоватого оттенка при тотальном и неполном альбинизме рекомендуют назначать бета-каротин (90-180 мг/сут) ( 1425784038 ELTASK.COM: 1849071578 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1892079816 Справочник. Отзывы. android ) 1425784038 . Следует рекомендовать больному избегать солнечных облучений и применять светозащитные средства при выходе на улицу . С целью профилактики передачи аномалии по наследству необходимы медико-генетические консультации .

Альбинизм

Страница ПОМОЩИ. Просим Вас сообщать о замеченных Вами ошибках и оставлять Ваши отзывы (в меню android-программы для этого предназначена опция "Cообщение"). Также, перейдя по следующей ссылке, Вы можете задать вопрос или отправить Сообщение разработчику