Медицина. Экспертная система

Фенилкетонурия (ФКУ) ( 496588653 ELTASK.COM: 557900031 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1844167065 Справочник. Отзывы. android ) 496588653 - врождённое заболевание [болезнь] , вызванное нарушением перехода фенилаланина в тирозин и приводящее к задержке психического развития . Клиническая картина Неврологические и психические расстройства Умственная отсталость Повышенная возбудимость в детстве Специфическая походка Специфическая осанка и поза при сидении Необычное положение конечностей Стереотипные движения Повышение сухожильных рефлексов Судороги Дефектное формирование миелина Микроцефалия Изменения кожи Гипопигментация Сухость Экзема Склеродермия Волосы гипопигментированы Рвота в периоде новорождённости Светлые радужки , катаракта Специфический мышиный запах тела .
Лечение фенилкетонурии Режим амбулаторный , госпитализация показана для коррекции диеты в случае нестабильной концентрации фенилалани-на плазмы . Диета с резким ограничением содержания фенилаланина вводится с момента подтверждения диагноза классической ФКУ . Учитывая высокое содержание фенилаланина в белке , полностью исключают продукты животного происхождения (мясо , птица , рыба , грибы , молоко и продукты из них) ( 496588653 ELTASK.COM: 557900031 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1844167065 Справочник. Отзывы. android ) 496588653 , содержание растительного белка тщательно нормируют с учётом массы тела и возраста ребёнка . Дефицит пищевого белка и микроэлементов , возникающий вследствие длительного применения ограничительной диеты , компенсируют назначением специальных продуктов питания - смесей аминокислот или белковых гидролизатов с низким содержанием фенилаланина . Учитывая высокую стоимость этих препаратов , лечение проводят за счёт государства под наблюдением врачей специализированного центра При атипичных формах фенилкетонурии (2 и 3) ( 496588653 ELTASK.COM: 557900031 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1844167065 Справочник. Отзывы. android ) 496588653 даже строгое соблюдение диеты с низким содержанием фенилаланина плазмы не приводит к предупреждению тяжёлых неврологических нарушений . Назначение диеты , обогащённой тетрагидробиоптерином , также не приводит к клиническому улучшению у таких больных . Лекарственная терапия Препараты выбора Ноотропные препараты , например пирацетам Иглорефлексотерапия Для компенсации белковой и витаминной недостаточности при назначении ограничительной диеты используют белковые гидролиза™ и аминокислотные смеси , обогащённые микроэлементами и витаминами : Лофеналак , Фенил-100 , Афенилак (для детей до года) ( 496588653 ELTASK.COM: 557900031 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1844167065 Справочник. Отзывы. android ) 496588653 , ФенилФри , Тетрафен , Фенил-400 (для детей после года) ( 496588653 ELTASK.COM: 557900031 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1844167065 Справочник. Отзывы. android ) 496588653 . Дозировки рассчитывают с учётом содержания естественного белка в рационе , массы тела и возраста ребёнка При атипичных формах может быть эффективно введение дигидробиоптерина внутрь или в/в . В резистентных к лечению случаях отмечают некоторый эффект от применения леводопы . Меры предосторожности . Триметоприм , блокируя синтез 7 , 8-дигидробиоптерина (предшественника тетрагидробиоп-терина , кофактора фенилаланингидроксилазы) ( 496588653 ELTASK.COM: 557900031 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1844167065 Справочник. Отзывы. android ) 496588653 , может ухудшить состояние больных при атипичной ФКУ . Генотерапия . Из 3 основных шагов , требуемых для геноте-рапии при фенилкетонурии , 2 выполнены : получена кДНК , обеспечивающая экспрессию гидроксилазы фенилаланина человека , разработана гидроксилазадефицитная животная модель . Однако векторы для эффективной передачи гена in vivo требуют дальнейшей разработки . Ретровирусные векторы , несмотря на то , что достаточно эффективны in vitro , имеют низкую эффективность передачи in vivo . Рекомбинантные аденовирусные векторы , хотя и полностью успешны на короткое время , не сохраняются в организме больше нескольких недель из-за иммунного ответа . Течение и прогноз . Своевременно начатое диетическое лечение позволяет избежать развития клинических проявлений классической фенилкетонурии . Необходимо проводить лечение до полового созревания , а по индивидуальным показаниям и дольше . Т . к . женщина , больная фенилкетонурией , не может выносить здоровый плод , показано проведение специального лечения , начатого перед зачатием и продолжающегося до момента родов с целью исключить поражение плода фенилаланином плазмы крови матери . Беременность . Повышенное содержание фенилаланина в плазме крови матери приводит к разнообразным врождённым заболеваниям плода , спектр зависит от выраженности и продолжительности повышения .

Фенилкетонурия

Страница ПОМОЩИ. Просим Вас сообщать о замеченных Вами ошибках и оставлять Ваши отзывы (в меню android-программы для этого предназначена опция "Cообщение"). Также, перейдя по следующей ссылке, Вы можете задать вопрос или отправить Сообщение разработчику