Медицина. Экспертная система

К аменорее приводит АГС – врожденная гиперплазия коры надпочечников . Это генетически обусловленное заболевание , связанное с аутосомно–рецессивным геном .
Основным патогенетическим механизмом АГС является врожденный дефицит фермента С _21– гидроксилазы , образование которой обеспечивает ген , локализованный в коротком плече одной пары хромосомы 6. Данный фермент участвует в синтезе андрогенов в коре надпочечников . Патология может не проявляться при наследовании одного патологического гена и манифестирует при наличии дефектных генов в обеих аутосомах 6–й пары хромосом . Недостаточность фермента обусловливает снижение выработки кортизола , что по механизму обратной связи увеличивает секрецию АКТГ , приводит к двусторонней гиперплазии коры надпочечников , усиливая синтез андрогенов .
Гиперсекреция андрогенов оказывает вирилизирующее действие на плод еще во внутриутробном периоде . Это приводит к развитию классической ( врожденной ) ( 781607915 ELTASK.COM: 1067405078 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1955490271 Справочник. Отзывы. android ) 781607915 формы АГС . Следствием ферментной недостаточности является и поздняя ( стертая ) ( 781607915 ELTASK.COM: 1067405078 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1955490271 Справочник. Отзывы. android ) 781607915 форма АГС . До определенного возраста нерезко выраженный дефицит С ₂₁ –гидроксилазы в надпочечниках компенсируется . При усилении функции надпочечников ( эмоциональный стресс , начало половой жизни , беременность ) ( 781607915 ELTASK.COM: 1067405078 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1955490271 Справочник. Отзывы. android ) 781607915 увеличивается синтез андрогенов , что , в свою очередь , тормозит выделение гонадотропинов и нарушает циклические изменения в яичниках .
Клиническая симптоматика . Классическая форма АГС сопровождается чрезвычайно выраженной вирилизацией: большой клитор и большие половые губы напоминают мошонку ( ложный женский гермафродитизм ) ( 781607915 ELTASK.COM: 1067405078 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1955490271 Справочник. Отзывы. android ) 781607915 . При рождении иногда неправильно определяют пол .
Поздние формы АГС , проявляющиеся в постпубертатном периоде , характеризуются «стертой» вирилизацией . У большинства больных симптомы появляются после менархе в связи с активацией системы гипоталамус–гипофиз–яичники и надпочечников . Первая менструация – в 15–16 лет , в дальнейшем менструации нерегулярные , с тенденцией к олигоменорее . В этом периоде более выражен гирсутизм: рост волос по белой линии живота , на верхней губе , внутренней поверхности бедер , но маскулинизация выражена меньше , чем при классической форме АГС . Кожа жирная , пористая , с множественными акне , обширными пятнами гиперпигментации . Влияние андрогенов сказывается и на телосложении: нерезко выраженные мужские пропорции тела с широкими плечами и узким тазом , укорочение конечностей . После появления гирсутизма развивается гипоплазия молочных желез .
У пациенток с постпубертатной формой АГС нарушены менструальная и репродуктивная функции . Постпубертатная форма АГС сопряжена с прерыванием беременности на ранних сроках . Гирсутизм выражен незначительно: скудное оволосение белой линии живота и на верхней губе с сохранением женского типа телосложения .
Диагностика . При поздних формах АГС пытаются установить в семейном анамнезе случаи нарушения менструального цикла у сестер и родственниц по материнской и отцовской линиям .
Поздние формы АГС вызывают раннее и быстрое развитие оволосения по мужскому типу , позднее менархе и нерегулярные менструации в дальнейшем . Патогномоничны для АГС «спортивный» тип телосложения , гипертрихоз , угревая сыпь , умеренная гипоплазия молочных желез . АГС не сопровождается повышением массы тела , в отличие от других эндокринных нарушений с гипертрихозом .
Основная роль в диагностике АГС принадлежит гормональным исследованиям . Для уточнения происхождения андрогенов проводят гормональные исследования до и после дексаметазоновой пробы . Снижение уровня ДГЭА и ДГЭА–С в крови после приема препаратов , тормозящих выделение АКТГ , указывает на надпочечниковое происхождение андрогенов .
Данные УЗИ яичников свидетельствуют об ановуляции: наличие фолликулов различной степени зрелости , не достигающих преовуляторных размеров . По тестам функциональной диагностики: базальная температура с растянутой 1–й фазой и укороченной 2–й фазой , свидетельствующей о недостаточности желтого тела; андрогенный тип влагалищных мазков .
Лечение . Выбор лечебных препаратов у больных с поздними формами АГС определяется целью терапии: нормализацией менструального цикла , стимуляцией овуляции , подавлением гипертрихоза .
С целью коррекции нарушений гормональной функции коры надпочечников используют глюкокортикостероидные препараты ( дексаметазон ) ( 781607915 ELTASK.COM: 1067405078 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1955490271 Справочник. Отзывы. android ) 781607915 . Доза дексаметазона зависит от содержания ДГЭА в крови ( на фоне приема дексаметазона уровень этого гормона не должен превышать верхнюю границу нормы ) ( 781607915 ELTASK.COM: 1067405078 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1955490271 Справочник. Отзывы. android ) 781607915 . Кроме гормональных исследований , эффективность лечения контролируют измерением базальной температуры и учитывают изменения менструального цикла . При неполноценной 2–й фазе менструального цикла необходима стимуляция овуляции с 5–го по 9–й день менструального цикла , в результате чего часто наступает беременность . После наступления беременности во избежание самопроизвольного выкидыша терапию глюкокортикостероидами следует продолжить , длительность такого лечения определяют индивидуально .
Если женщина не заинтересована в беременности , а основными являются жалобы на гипертрихоз и гнойничковые высыпания на коже , рекомендуется гормонотерапия препаратами , содержащими эстрогены и антиандрогены . Выраженный эффект в отношении гипертрихоза дает диане–35. Препарат применяют с 5–го по 25–й день менструального цикла в течение 4–6 мес . Особенно эффективно сочетание диане–35А с ципротероном ( андрокур ) ( 781607915 ELTASK.COM: 1067405078 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1955490271 Справочник. Отзывы. android ) 781607915 , назначаемых в первые 10–12 дней цикла .
Антиандрогенное действие оказывает спиронолактон , подавляющий образование дигидротестостерона из тестостерона в коже , волосяных фолликулах и сальных железах . Спиронолактон назначают по 25 мг 2 раза в день . Применение препарата в течение 4–6 мес снижает уровень тестостерона на 80% , при этом снижения уровня кортикотропного и гонадотропных гормонов не отмечено . Синтетические прогестины также уменьшают гипертрихоз , но использование этих препаратов у женщин с АГС не должно быть длительным , так как подавление гонадотропинов нежелательно при угнетенной функции яичников .

Страница ПОМОЩИ. Просим Вас сообщать о замеченных Вами ошибках и оставлять Ваши отзывы (в меню android-программы для этого предназначена опция "Cообщение"). Также, перейдя по следующей ссылке, Вы можете задать вопрос или отправить Сообщение разработчику