Медицина. Экспертная система

Связано с гиперпродукцией андрогенов и наблюдается при врожденной дисфункции коры надпочечников ( ВДКН ) ( 1262562893 ELTASK.COM: 1612322135 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1095203576 Справочник. Отзывы. android ) 1262562893 , адреногенитальном синдроме ( АГС ) ( 1262562893 ELTASK.COM: 1612322135 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1095203576 Справочник. Отзывы. android ) 1262562893 или вирилизирующей опухоли надпочечников ( рис .5.2) ( 1262562893 ELTASK.COM: 1612322135 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1095203576 Справочник. Отзывы. android ) 1262562893 .
Простая вирильная форма АГС представляет собой генетически обусловленное врожденное заболевание , связанное с недостаточностью ферментной системы С21–гидроксилазы в коре надпочечников . Этот дефект приводит к недостатку образования кортизола и увеличению выделения АКТТ . Повышенная стимуляция последнего вызывает увеличение синтеза андрогенов и двустороннюю гиперплазию коры надпочечников . Нарушение функции надпочечников начинается внутриутробно , почти одновременно с началом их функционирования как эндокринной железы .
Клиническая симптоматика . У ребенка сразу после рождения отмечают неправильное строение наружных половых органов: клитор гипертрофирован ( вплоть до пенисообразного ) ( 1262562893 ELTASK.COM: 1612322135 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1095203576 Справочник. Отзывы. android ) 1262562893 , слившиеся большие половые губы напоминают мошонку , влагалище и уретра открываются на промежности единым отверстием урогенитального синуса . При выраженной вирилизации определение пола затруднено . Однако яичники и матка у этих детей развиты правильно , хромосомный набор 46, XX ( ложный женский гермафродитизм ) ( 1262562893 ELTASK.COM: 1612322135 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1095203576 Справочник. Отзывы. android ) 1262562893 .
У детей с АГС рост в первое 10–летие жизни резко ускорен , но к 10 годам он замедляется из–за быстрого завершения процессов окостенения . Телосложение приобретает диспластические черты: широкие плечи , узкий таз , короткие конечности , длинное туловище . Под воздействием избытка андрогенов начинается и прогрессирует вирильный гипертрихоз , понижается тембр голоса . Молочные железы не развиваются , менструации отсутствуют .
Диагностика . Самыми информативными диагностическими признаками АГС являются резкое повышение экскреции 17–КС и высокий уровень предшественника кортизола в крови – 17–оксипрогестерона .
Лечение . Терапия начинается с момента установления диагноза и заключается в длительном применении глюкокортикостероидов . Доза зависит от возраста , массы тела и выраженности гиперандрогении . Своевременно начатое лечение позволяет нормализовать половое развитие , добиться регулярных менструаций при овуляторных циклах , а в дальнейшем обеспечивает вынашивание беременности и роды .
Феминизирующую пластику вирилизованных половых органов у девочек с врожденной дисфункцией коры надпочечников рекомендуется производить в один этап до достижения возраста половой самоидентификации ( до 3 лет ) ( 1262562893 ELTASK.COM: 1612322135 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1095203576 Справочник. Отзывы. android ) 1262562893 . Оперативное лечение заключается в резекции кавернозных тел клитора одновременно с реконструкцией влагалища .

Задержка полового развития ( ЗПР ) ( 1262562893 ELTASK.COM: 1612322135 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1095203576 Справочник. Отзывы. android ) 1262562893 может иметь:
1. церебральную
2. конституциональную
3. яичниковую формы .

Причинами ЗПР центрального генеза могут быть травмы , инфекции , интоксикации , психические и нервные расстройства , стрессы . Проявлением церебральной ЗПР может быть нервная анорексия , т . е . отказ от пищи . У таких пациенток резко снижается уровень гонадотропинов в крови при сохраненной потенциальной способности гипофиза к секреции гонадотропинов . Конституциональная форма ЗПР , как и ППР , носит наследственный характер .
Яичниковая форма ЗПР встречается крайне редко и сопровождается , как правило , уменьшением фолликулярного аппарата . Такие яичники называют гипопластическими или нечувствительными , резистентными к гонадотропной стимуляции . Не исключено , что в патогенезе этой патологии играют роль перенесенные инфекции и интоксикации .
Клиническая симптоматика . Пациентки с ЗПР отличаются от сверстниц недостаточным развитием вторичных половых признаков и отсутствием менструаций . Телосложение евнухоидное: высокий рост , длинные руки и ноги при коротком туловище . Костный возраст соответствует паспортному или незначительно отстает от него . При гинекологическом исследовании отмечают гипоплазию наружных и внутренних гениталий . Резкое похудение приводит к прекращению менструаций; если менархе еще нет , наблюдается первичная аменорея .
ЗПР не всегда служит проявлением какой–либо патологии . Так , конституциональная форма имеет наследственный , семейный характер . У таких девочек менархе наступает в 15–16 лет , но в дальнейшем менструальная и репродуктивная функции не нарушены .
Диагностика . Обследование при ЗПР направлено на установление уровня поражения репродуктивной системы . Большое значение имеют анамнез , телосложение и развитие вторичных половых признаков . При подозрении на ЗПР центрального генеза необходимо неврологическое обследование ( ЭЭГ , РЭГ , ЭхоЭГ ) ( 1262562893 ELTASK.COM: 1612322135 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1095203576 Справочник. Отзывы. android ) 1262562893 . В качестве дополнительных методов используют МРТ головного мозга , ультразвуковое сканирование органов малого таза , определение уровня гормонов в крови , рентгенографию кистей рук , денситометрию , а также лапароскопию с биопсией яичников и кариотипирование .
Лечение . При заболевании центрального генеза терапия должна быть комплексной , направленной на нормализацию функции диэнцефальной области; проводиться она должна совместно с неврологами и психиатрами . Лечение ЗПР в сочетании с нервной анорексией или похудением базируется на организации рационального режима питания , общеукрепляющей и седативной терапии . Яичниковая форма ЗПР требует заместительной гормонотерапии синтетическими прогестинами .
Отсутствие полового развития является , как правило , следствием дисгенезии гонад из–за врожденного дефекта половых хромосом . Яичниковая ткань при этой патологии практически отсутствует , что и становится причиной выраженной недостаточности половых гормонов .
Существуют следующие формы дисгенезии гонад: типичная , или синдром Шерешевского–Тернера ( кариотип 45, X или 45, Х/46, XX ) ( 1262562893 ELTASK.COM: 1612322135 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1095203576 Справочник. Отзывы. android ) 1262562893 ( рис .5.3) ( 1262562893 ELTASK.COM: 1612322135 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1095203576 Справочник. Отзывы. android ) 1262562893 , чистая форма ( кариотип 46, XX или 46, ХУ ) ( 1262562893 ELTASK.COM: 1612322135 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1095203576 Справочник. Отзывы. android ) 1262562893 и смешанная форма ( кариотип 45, ХХ/46, ХУ ) ( 1262562893 ELTASK.COM: 1612322135 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1095203576 Справочник. Отзывы. android ) 1262562893 . Дети с синдромом Шерешевского–Тернера рождаются с низкой массой тела , иногда наблюдаются лимфатический отек стоп и кистей , крыловидные складки на шее , а также пороки развития внутренних органов , низко посаженные уши , высокое ( готическое ) ( 1262562893 ELTASK.COM: 1612322135 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1095203576 Справочник. Отзывы. android ) 1262562893 верхнее нёбо , низкая линия роста волос на шее , широко расставленные соски молочных желез . Рост таких больных не превышает 150 см .
В пубертатном периоде вторичные половые признаки не появляются . На месте матки и яичников определяются соединительнотканные тяжи .
Гормональное исследование показывает резкое снижение уровня эстрогенов и андрогенов в крови и значительное увеличение содержания ЛГ и ФСГ .
У детей с чистой формой дисгенезии гонад имеются женский фенотип при нормальном или более высоком , чем в норме , росте , выраженный половой инфантилизм без соматических аномалий . Гонады представляют собой фиброзные тяжи , иногда с элементами стромы .
При смешанной форме дисгенезии гонад рост нормальный , телосложение интерсексуальное , соматических аномалий нет , но есть признаки вирилизации наружных половых органов ( гипертрофия клитора , персистенция урогенитального синуса ) ( 1262562893 ELTASK.COM: 1612322135 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1095203576 Справочник. Отзывы. android ) 1262562893 . Гонады у этих пациенток имеют смешанное строение с элементами тестикулярной ткани типа клеток Сертоли или Лейдига . Наиболее часто встречается кариотип 45, Х/46, XY .
Лечение зависит от формы дисгенезии гонад и кариотипа . При синдроме Шерешевского–Тернера и чистой форме дисгенезии с кариотипом 46, XX проводится гормональная терапия комбинированными эстроген–гестагенными препаратами . Пациенткам с чистой ( кариотип 46, ХУ – синдром Свайера , рис .5.4) ( 1262562893 ELTASK.COM: 1612322135 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1095203576 Справочник. Отзывы. android ) 1262562893 и смешанной формами дисгенезии показана двусторонняя гонадэктомия в связи с частой малигнизацией гонад с последующей заместительной гормонотерапией .

Страница ПОМОЩИ. Просим Вас сообщать о замеченных Вами ошибках и оставлять Ваши отзывы (в меню android-программы для этого предназначена опция "Cообщение"). Также, перейдя по следующей ссылке, Вы можете задать вопрос или отправить Сообщение разработчику