Медицина. Экспертная система

Амавротическая идиотия (греч. amauros слепой; idiōtea невежественность) ( 812610799 ELTASK.COM: 1097914245 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1713059834 Справочник. Отзывы. android ) 812610799 — группа наследственных заболеваний, обусловленных различными вариантами нарушений внутриклеточного обмена липидов в головном мозге и внутренних органах. Отличительной клинической особенностью является сочетание прогрессирующего снижения интеллекта и постепенной потери зрения (вследствие атрофии зрительных нервов) ( 812610799 ELTASK.COM: 1097914245 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1713059834 Справочник. Отзывы. android ) 812610799 .
Наследуется по аутосомно-рецессивному типу с высокой пенетрантностью мутантного гена. Первичный биохимический дефект не установлен. Различают ганглиозидозы и цероид-липофусцинозы. В основе развития ганглиозидозов лежит генетически детерминированный блок ферментов, катаболизирующих ганглиозиды — кислые сфингогликолипиды, содержащие ней раминовую кислоту и имеющие важное физиологическое значение. В основе развития нейрональных цероид-липофусцинозов лежит накопление в нейронах липоидного пигмента липофусцина.
Различают несколько клинических вариантов ганглиозидозов. Болезнь Нормана — Ландинга (CM₁-генерализованный ганглиозидоз) ( 812610799 ELTASK.COM: 1097914245 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1713059834 Справочник. Отзывы. android ) 812610799 развивается при дефиците фермента b-галактозидазы в головном мозге и во внутренних органах. Сразу после рождения ребенка отмечаются резко выраженная задержка психомоторного развития, быстрое формирование синдрома децеребрационной ригидности, симптома «вишневой косточки» на глазном дне, деформации рук, ног, позвоночника, гепатоспленомегалии. Смерть наступает обычно на втором году жизни.
Болезнь Дерри (ювенильный GM₁-ганглиозидоз) ( 812610799 ELTASK.COM: 1097914245 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1713059834 Справочник. Отзывы. android ) 812610799 , при которой отмечается снижение активности b-галактозидазы и головном мозге Болезнь начинается на 2-м году жизни с развития атаксии, деградации интеллекта (связанные ссылки: Олигофрения) ( 812610799 ELTASK.COM: 1097914245 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1713059834 Справочник. Отзывы. android ) 812610799 , спастического тетрапареза, косоглазия. Присоединяются судорожные припадки, появляются симптом «вишневой косточки» на глазном дне, атрофия зрительных нервов, слепота.
Амавротическая идиотия Тея — Сакса (GM₂-ганглиозидоз, тип I) ( 812610799 ELTASK.COM: 1097914245 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1713059834 Справочник. Отзывы. android ) 812610799 . развивается вследствие недостаточной активности фермента гексозаминидазы А и увеличения активности гексозаминидазы В. Начинается во втором полугодии жизни. Характерны задержка и приостановка психического развития: дети перестают играть, утрачивают приобретенные бытовые навыки. Вследствие снижения зрения они перестают фиксировать взгляд на предметах; обнаруживается симптом «вишневой косточки» и атрофия зрительных нервов. Развиваются и быстро прогрессируют тетрапарез, судорожные припадки, гидроцефалия. Характерно появление гиперакузии с резким общим вздрагиванием и возникновением судорог при внезапном стуке, хлопке и др. Смерть наступает через 1—2 года после начала заболевания.
Болезнь Сандхоффа (GM₂-ганглиозидоз, типа III, вариант 0) ( 812610799 ELTASK.COM: 1097914245 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1713059834 Справочник. Отзывы. android ) 812610799 развивается в результате частичного дефицита гексозаминидазы А. Начинается в возрасте 2—6 лет с атаксии. Постепенно проявляются тетрапарез, деградация психики, атрофия зрительных нервов, симптом «вишневой косточки» и пигментная дегенерация сетчатки. При GM₂-ганглиозидозе (вариант АВ) ( 812610799 ELTASK.COM: 1097914245 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1713059834 Справочник. Отзывы. android ) 812610799 активность галактозаминидаз А и В нормальная, но имеет место накопление в головном мозге GM₂-ганглиозида. Эта форма А. и. {Амавротическая идиотия} начинается в возрасте около 1 года с появления гипотонии мышц, судорог. Постепенно развивается децеребрационная ригидность, появляется симптом «вишневой косточки» на глазном дне. Смерть наступает в возрасте до 3 лет.
Врожденная амавротическая идиотия Нормана — Вуда (GM₃-ганглиозидоз) ( 812610799 ELTASK.COM: 1097914245 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1713059834 Справочник. Отзывы. android ) 812610799 развивается при дефиците фермента GM₃-N-ацетилгалактозаминилтрансферазы. Клинические симптомы (прогрессирующая гидроцефалия, судороги, центральные параличи, резкое отставание в психическом развитии, косоглазие, слепота) ( 812610799 ELTASK.COM: 1097914245 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1713059834 Справочник. Отзывы. android ) 812610799 появляются в первые дни или недели жизни ребенка. Смерть наступает в первые месяцы жизни.
Существует 4 типа нейрональных цероидлипофусцинозов. Тип I — ранняя детская А. и. {Амавротическая идиотия} Болезнь начинается в первые месяцы жизни и характеризуется выраженной задержкой психического развития, возникновением центрального тетрапареза, судорог, атрофии зрительных нервов.
Тип II — поздняя детская амавротическая идиотия Бильшовского — Янского. Болезнь начинается в возрасте 2—4 лет. Отличается более медленным прогрессированием заболевания. Характеризуется развитием атрофии зрительных нервов, центральных параличей, судорожных припадков, деградацией психики. Летальный исход в большинстве случаев наступает в конце первого десятилетия жизни.
Тип III — юношеская амавротическая идиотия Баттена — Шпильмейера — Фогта. Начинается в возрасте 6—8 лет. Характерно сочетание пигментного ретинита со снижением интеллекта. Постепенно развиваются амавроз, деменция, частые судорожные припадки, экстрапирамидные и мозжечковые нарушения (атаксия) ( 812610799 ELTASK.COM: 1097914245 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1713059834 Справочник. Отзывы. android ) 812610799 . Течение медленное, больные могут доживать до 20—30 лет.
Тип IV — поздняя амавротическая идиотия Куфса. Начинается на третьем десятилетии жизни. Проявляется прогрессирующим снижением интеллекта, психопатологической симптоматикой, спастическим тетрапарезом, эпилептическими припадками. Имеет длительное течение. Летальный исход наступает обычно в течение 10—15 лет от начала заболевания.
Диагноз А. и. {Амавротическая идиотия} при развернутой клинической картине не представляет трудностей. Для его уточнения необходимы офтальмологические и биохимические исследования. Выявление на глазном дне ярко-красного участка в области макулы, имеющего округлую форму и слегка выступающего над поверхностью сетчатки (симптом «вишневой косточки») ( 812610799 ELTASK.COM: 1097914245 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1713059834 Справочник. Отзывы. android ) 812610799 , подтверждает диагноз А. и. {Амавротическая идиотия} При биохимическом исследовании диагноз ганглиозидозов устанавливается на основании выявления дефекта галактозидаз в лейкоцитах крови, фибробластах кожи. Цероид-липофусцинозы диагностируют на основании наличия в крови вакуолизированных лейкоцитов.
Патогенетическое лечение ганглиозидозов и цероид-липофусцинозов не разработано. Симптоматически применяют противосудорожные, ноотропные и другие средства. При наличии в семье больного А. и. {Амавротическая идиотия} родителям следует обращаться в медико-генетическую консультацию (связанные ссылки: Медико-генетическое консультирование) ( 812610799 ELTASK.COM: 1097914245 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1713059834 Справочник. Отзывы. android ) 812610799 . Возможность пренатальной диагностики ганглиозидозов на основании исследования галактозидазной активности амниотической жидкости в ранние сроки беременности делает возможным предупреждение рождения больного ребенка путем прерывания беременности.

Источники: Калинина Л.В. и Гусев Е.Н. Наследственные болезни (заболевания) ( 812610799 ELTASK.COM: 1097914245 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1713059834 Справочник. Отзывы. android ) 812610799 метаболизма и факоматозы с поражением нервной системы, с. 14, М., 1981; Кон Р.М. и Рот К.С. Ранняя диагностика болезней обмена веществ, пер. с англ., М., 1986; Лебедев Б.В., Барашнев Ю.И. и Якунин Ю.А. Невропатология раннего детского возраста, с. 46, Л., 1981; Наследственные болезни, под редакцией Л.О. Бадаляна, с. 123, Ташкент, 1980.

Страница ПОМОЩИ. Просим Вас сообщать о замеченных Вами ошибках и оставлять Ваши отзывы (в меню android-программы для этого предназначена опция "Cообщение"). Также, перейдя по следующей ссылке, Вы можете задать вопрос или отправить Сообщение разработчику