Медицина. Экспертная система

Гемохроматоз (haemochromatosis; греческий: haima кровь + chrōma, chromatos цвет, + -ōsis; синоним: первичный идиопатический гемохроматоз, бронзовый диабет, сидерофилия, пигментный цирроз, синдром Труазье — Ано — Шоффара) ( 1957800172 ELTASK.COM: 1436763673 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1769602283 Справочник. Отзывы. android ) 1957800172 — наследственная болезнь, характеризующаяся усиленным всасыванием железа в кишечнике и массивным накоплением его в разных тканях и органах, главным образом в печени. Встречается редко, преимущественно у мужчин.
Этиология и патогенез. Болезнь наследуется по рецессивному типу. Первичный биохимический дефект, приводящий к нарушению обмена железа, не известен. Возникновению заболевания могут способствовать такие факторы, как алкоголизм, высокое содержание железа в рационе. Клинически Г. {Гемохроматоз} проявляется, когда накопление железа в организме превышает физиологическую норму (4—5 г) ( 1957800172 ELTASK.COM: 1436763673 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1769602283 Справочник. Отзывы. android ) 1957800172 в 5—12 раз. Железо, усиленно всасываясь в кишечнике, в избытке накапливается в клетках печени, селезенки, поджелудочной железы, миокарда, кожи и др., оказывает цитотоксическое действие, а также вызывает развитие склеротических процессов в этих органах.
Патологическая анатомия. Одним из наиболее ярких морфологических признаков Г. {Гемохроматоз} является ржаво-бурая окраска органов и тканей за счет накопления в клетках пигмента, состоящего в основном из гемосидерина. Наиболее часто поражается печень. Она увеличена, имеет плотную консистенцию. При микроскопическом исследовании выявляют отложения пигмента в клетках паренхимы и сосудов печени, эпителии желчных протоков, умеренные дистрофические и некробиотические изменения, в разгар болезни (заболевания) ( 1957800172 ELTASK.COM: 1436763673 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1769602283 Справочник. Отзывы. android ) 1957800172 — морфологические признаки цирроза печени. Отложения пигмента в сочетании с дистрофическими изменениями паренхимы и (или) ( 1957800172 ELTASK.COM: 1436763673 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1769602283 Справочник. Отзывы. android ) 1957800172 фиброзом обнаруживают также в поджелудочной железе, миокарде, железах внутренней секреции, коже и др.
Клиническая картина. Заболевание [болезнь] проявляется чаще в возрасте 30—60 лет, начинается постепенно. Важнейшие симптомы Г. {Гемохроматоз} обусловлены поражением печени, кожи, поджелудочной железы и миокарда. Наиболее характерен цирроз печени, который наблюдается у 90—95% больных. Отмечаются боли в животе, диспептические расстройства, слабость, похудание, гепатомегалия, а также пальмарная эритема, сосудистые звездочки, нередко атрофия яичек, гинекомастия, оволосение по женскому типу, снижение либидо. Признаки портальной гипертензии обычно незначительны. У 30—50% больных наблюдается увеличение селезенки. Желтуха развивается редко и бывает нерезко выражена. Показатели функциональных проб печени в течение длительного времени не изменены или мало изменены. Наиболее часто выявляются снижение печеночного клиренса бромсульфалеина, изменения показателей осадочных реакций.
Другим важным признаком заболевания является пигментация кожи, которая наблюдается у 90% больных. Кожа имеет бронзовый оттенок, что наиболее выражено на открытых ее участках. Характерны сухость кожи, скудность волосяного покрова на лице и туловище. Поражение поджелудочной железы встречается у 70—80% больных и проявляется симптомами сахарного диабета — жаждой, полиурией, глюкозурией, гипергликемией и др. (связанные ссылки: Диабет сахарный) ( 1957800172 ELTASK.COM: 1436763673 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1769602283 Справочник. Отзывы. android ) 1957800172 . Сердечно-сосудистые расстройства отмечаются у 30—40% больных, они проявляются увеличением сердца, различными формами аритмий, право- или левожелудочковой недостаточностью. В ряде случаев присоединяются недостаточность надпочечников, артропатии, периферические невриты.
В клинической картине могут преобладать признаки поражения того или иного органа (цирроз печени, сахарный диабет, кардиопатия) ( 1957800172 ELTASK.COM: 1436763673 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1769602283 Справочник. Отзывы. android ) 1957800172 . Доминирование одного из них (чаще цирроза печени) ( 1957800172 ELTASK.COM: 1436763673 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1769602283 Справочник. Отзывы. android ) 1957800172 характерно для ранней стадии заболевания, развернутая симптоматика обычно наблюдается в терминальной стадии.
К осложнениям Г. {Гемохроматоз} относятся острая печеночная недостаточность, кровотечения из верхних отделов желудочно-кишечного тракта, тромбоз сосудов печени и селезенки, сердечная недостаточность, резистентная к гликозидам, диабетическая кома; в ряде случаев развивается первичный рак печени.
У детей Г. {Гемохроматоз} может протекать как с выраженной симптоматикой, так и латентно. Наиболее рано появляется пигментация кожи. Наблюдаются изменения миокарда. Поражения эндокринной системы проявляются недоразвитием половых органов, инфантилизмом. Иногда некоторые симптомы заболевания (например, сахарный диабет) ( 1957800172 ELTASK.COM: 1436763673 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1769602283 Справочник. Отзывы. android ) 1957800172 могут отсутствовать. Болезнь медленно прогрессирует на протяжении многих лет.
Диагноз в разгаре заболевания устанавливают на основании сочетания цирроза печени с пигментацией кожи, признаками поражения эндокринной системы, миокарда. Большое значение как для подтверждения диагноза, так и для выявления заболевания на ранних стадиях имеют лабораторные методы исследования. При Г. {Гемохроматоз} отмечается увеличение содержания железа до 54—72 мкмоль/л (300—400 мкг/100 мл) ( 1957800172 ELTASK.COM: 1436763673 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1769602283 Справочник. Отзывы. android ) 1957800172 , в плазме крови (в норме 14—32 мкмоль/л, или 78—178 мкг/100 мл) ( 1957800172 ELTASK.COM: 1436763673 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1769602283 Справочник. Отзывы. android ) 1957800172 , значительное снижение ее ненасыщенной железосвязывающей способности, резкое увеличение (более 2 мг в течение 6 ч) ( 1957800172 ELTASK.COM: 1436763673 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1769602283 Справочник. Отзывы. android ) 1957800172 выделения железа с мочой при нагрузке дефероксамином (десфералом) ( 1957800172 ELTASK.COM: 1436763673 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1769602283 Справочник. Отзывы. android ) 1957800172 . Наиболее достоверный диагностический признак — выявление отложений гимосидерина в клетках печени, кожи и других органов.
Дифференциальную диагностику Г. {Гемохроматоз} проводят прежде всего с приобретенным гемосидерозом. Она основывается на выявлении причины гемосидероза (длительный прием железосодержащих препаратов, частые гемотрансфузии в анамнезе, гемолиз, алкогольный цирроз печени, наложение портокавального анастомоза и др.) ( 1957800172 ELTASK.COM: 1436763673 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1769602283 Справочник. Отзывы. android ) 1957800172 ; кроме того, для приобретенного гемосидероза, протекающего с преимущественным поражением печени, мало характерно поражение других органов. При доминировании в клинической картине Г. {Гемохроматоз} признаков поражения какого-либо одного органа (сердца, поджелудочной железы и др.) ( 1957800172 ELTASK.COM: 1436763673 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1769602283 Справочник. Отзывы. android ) 1957800172 , заболевание [болезнь] нередко приходится дифференцировать с миокардитом, ишемической болезнью сердца, ревматизмом, сахарным диабетом. В ряде случаев при появлении резких болей в животе, обусловленных увеличением печени и растяжением ее капсулы, приходится исключать острые хирургические заболевания брюшной полости.
Лечение. Основой лечения Г. {Гемохроматоз} являются повторные кровопускания (по 500 мл крови) ( 1957800172 ELTASK.COM: 1436763673 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1769602283 Справочник. Отзывы. android ) 1957800172 с целью удаления из организма избыточного железа, которые можно проводить в амбулаторных условиях. Их следует начинать как можно раньше и проводить один раз в неделю, в течение 1¹/₂—2¹/₂ лет. Кровопускания прекращают при снижении содержания железа в плазме крови до 14,3—17,9 мкмоль/л (80—100 мкг/100 мл) ( 1957800172 ELTASK.COM: 1436763673 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1769602283 Справочник. Отзывы. android ) 1957800172 и снижении уровня гемоглобина до 100 г/л (10 г/100 мл) ( 1957800172 ELTASK.COM: 1436763673 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1769602283 Справочник. Отзывы. android ) 1957800172 . Применяют также дефероксамин, способствующий выведению избыточного железа с мочой. Препарат вводят внутримышечно или внутривенно капельно (1 г препарата растворяют в 10 мл воды для инъекций) ( 1957800172 ELTASK.COM: 1436763673 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1769602283 Справочник. Отзывы. android ) 1957800172 в течение 20—40 дней. В зависимости от особенностей органной патологии (цирроз печени, сахарный диабет, сердечная недостаточность и др.) ( 1957800172 ELTASK.COM: 1436763673 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1769602283 Справочник. Отзывы. android ) 1957800172 широко используют патогенетические и симптоматические средства. Больным рекомендуют пищу, богатую белком, исключают продукты, содержащие железо (шоколад, яичные желтки, грибы, фасоль и др.) ( 1957800172 ELTASK.COM: 1436763673 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1769602283 Справочник. Отзывы. android ) 1957800172 .
Прогноз серьезный. При отсутствии адекватной терапии больные живут в среднем 4—5 лет, при своевременном лечении продолжительность жизни существенно возрастает.

Источники: Блюгер А.Ф. и Новицкий И.Н. Практическая гепатология, Рига, 1984, библиогр.; Подымова С.Д. Болезни [заболевания] печени, с. 353, М., 1984; Современная гематология и онкология, под редакцией В.Ф. Фербенкса, пер. с англ., с. 11, М., 1987.

Страница ПОМОЩИ. Просим Вас сообщать о замеченных Вами ошибках и оставлять Ваши отзывы (в меню android-программы для этого предназначена опция "Cообщение"). Также, перейдя по следующей ссылке, Вы можете задать вопрос или отправить Сообщение разработчику