Медицина. Экспертная система

Ген (греч. genos род, происхождение) ( 1478952226 ELTASK.COM: 33747085 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1869508803 Справочник. Отзывы. android ) 1478952226 — структурно-функциональная единица генетического материала, наследственный фактор, который можно условно представить как отрезок молекулы ДНК (у некоторых вирусов — молекулы РНК) ( 1478952226 ELTASK.COM: 33747085 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1869508803 Справочник. Отзывы. android ) 1478952226 , включающий нуклеотидную последовательность, в которой закодирована первичная структура полипептида (белка) ( 1478952226 ELTASK.COM: 33747085 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1869508803 Справочник. Отзывы. android ) 1478952226 либо молекулы транспортной или рибосомной РНК, синтез которых контролируется этим геном. Обусловливая первичную структуру конкретного белка, ген тем самым определяет формирование отдельного признака организма или клетки.
Предположение о существовании наследственных факторов впервые было высказано Менделем (G.J. Mendel) ( 1478952226 ELTASK.COM: 33747085 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1869508803 Справочник. Отзывы. android ) 1478952226 в 1865 г., который пришел к заключению, что передача признака от родителей потомству обусловлена передачей через половые клетки этих наследственных факторов, каждый из которых передается как нечто целое и независимое. В 1909 г. {Ген} Иоганнсен (W. Johannsen) ( 1478952226 ELTASK.COM: 33747085 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1869508803 Справочник. Отзывы. android ) 1478952226 предложил обозначать менделевские наследственные факторы термином «гены». В 1911 г. {Ген} Морганом (Th.Н. Morgan) ( 1478952226 ELTASK.COM: 33747085 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1869508803 Справочник. Отзывы. android ) 1478952226 и его сотрудниками было показано, что ген является участком хромосомы и что отдельная хромосома состоит из генов, последовательно расположенных по ее длине (связанные ссылки: Хромосомы) ( 1478952226 ELTASK.COM: 33747085 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1869508803 Справочник. Отзывы. android ) 1478952226 . Каждый ген занимает свое определенное место (локус) ( 1478952226 ELTASK.COM: 33747085 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1869508803 Справочник. Отзывы. android ) 1478952226 на хромосоме. Позднее Морганом и его сотрудниками были созданы первые хромосомные карты, на которых они показали расположение отдельных генов на хромосомах. Совокупность хромосомных (или ядерных) ( 1478952226 ELTASK.COM: 33747085 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1869508803 Справочник. Отзывы. android ) 1478952226 генов, составляющих так называемый геном, и генов, локализованных в цитоплазматических структурах — митохондриях, пластидах, плазмидах, определяет генотип клетки или организма.
Ген может непосредственно определять наличие какого-либо признака (фена) ( 1478952226 ELTASK.COM: 33747085 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1869508803 Справочник. Отзывы. android ) 1478952226 организма или принимать участие в формировании нескольких признаков (явление плейотропии) ( 1478952226 ELTASK.COM: 33747085 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1869508803 Справочник. Отзывы. android ) 1478952226 . Однако основная масса признаков у человека формируется в результате взаимодействия многих генов (явление полигении) ( 1478952226 ELTASK.COM: 33747085 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1869508803 Справочник. Отзывы. android ) 1478952226 . Утрата гена или его изменение (связанные ссылки: Мутагенез) ( 1478952226 ELTASK.COM: 33747085 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1869508803 Справочник. Отзывы. android ) 1478952226 приводят к изменению признака, контролируемого этим геном. Степень проявления признака, контролируемого конкретным геном (экспрессивность гена) ( 1478952226 ELTASK.COM: 33747085 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1869508803 Справочник. Отзывы. android ) 1478952226 , зависит также от условий окружающей среды. В то же время даже в пределах родственной группы особей, находящихся в сходных условиях существования, проявление одного и того же гена может варьировать по степени выраженности. Все это свидетельствует о том, что при формировании признаков генотип выступает как целостная система, функционирующая в строгой зависимости от внутриорганизменной и окружающей среды. Т.о., отдельный признак или совокупность всех признаков организма, т.е. его фенотип, являются результатом взаимодействия генотипа с окружающей средой; способность гена фенотипически проявлять себя тем или иным образом называют пенетрантностью гена.
У диплоидных организмов, т.е. у организмов, соматические клетки которых имеют двойной набор хромосом, гены представлены парой аллелей. Аллель — это одно из возможных состояний или один из возможных вариантов гена; теоретически число аллелей каждого гена неисчислимо, но не все они прошли эволюционный отбор. В гомологичных хромосомах аллельные гены расположены в гомологичных локусах. Аллельная пара генов может быть составлена из идентичных (явление гомозиготности) ( 1478952226 ELTASK.COM: 33747085 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1869508803 Справочник. Отзывы. android ) 1478952226 или различных (явление гетерозиготности) ( 1478952226 ELTASK.COM: 33747085 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1869508803 Справочник. Отзывы. android ) 1478952226 аллелей. У гетерозигот (организмов, аллельные гены которых различны) ( 1478952226 ELTASK.COM: 33747085 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1869508803 Справочник. Отзывы. android ) 1478952226 проявление одного аллеля на уровне признака организма (фенотипическое проявление) ( 1478952226 ELTASK.COM: 33747085 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1869508803 Справочник. Отзывы. android ) 1478952226 может полностью подавлять проявление другого аллеля. Подавляющий аллель называют доминантным, а подавляемый — рецессивным. Соответственно и контролируемые ими признаки носят название доминантных или рецессивных. Фенотипическое проявление рецессивных генов можно наблюдать только у тех организмов, которые оказываются гомозиготными в отношении такого рецессивного гена, т.е. оба аллельных гена у них рецессивны, или в случае, когда ген не имеет аллельной пары, например некоторые гены, расположенные на одной из половых хромосом при их XY-сочетании. У гетерозиготных организмов возможно и совместное (кодоминантное) ( 1478952226 ELTASK.COM: 33747085 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1869508803 Справочник. Отзывы. android ) 1478952226 проявление аллелей. Т.о., понятия «доминантный» и «рецессивный» отражают вклад данного гена в формирование конкретного признака. Свойство гена подавлять или быть подавленным в значительной мере зависит также от генного окружения — генотипической среды, в которой находится этот ген. Перенос гена в другое место хромосомы, влекущий за собой изменение его генного окружения, ведет к утрате этим геном своих свойств, в т.ч. даже такого свойства, выработанного в процессе длительной эволюции, как способность доминировать. Это явление называют эффектом положения гена. При возвращении гена в прежнее положение на хромосоме его способность доминировать восстанавливается.
Изучая механизмы регуляции функции гена, французские генетики Жакоб (F. Jacob) ( 1478952226 ELTASK.COM: 33747085 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1869508803 Справочник. Отзывы. android ) 1478952226 и Моно (J.L. Monod) ( 1478952226 ELTASK.COM: 33747085 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1869508803 Справочник. Отзывы. android ) 1478952226 пришли к заключению, что существуют структурные и регуляторные гены. К структурным генам относятся гены, которые контролируют (кодируют) ( 1478952226 ELTASK.COM: 33747085 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1869508803 Справочник. Отзывы. android ) 1478952226 первичную структуру матричных, или информационных, РНК, а через них последовательность аминокислот в синтезируемых полипептидах (связанные ссылки: Белки) ( 1478952226 ELTASK.COM: 33747085 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1869508803 Справочник. Отзывы. android ) 1478952226 . Другую группу структурных генов составляют гены, определяющие последовательность нуклеотидов в полинуклеотидных цепях рибосомной РНК и транспортной РНК (связанные ссылки: Нуклеиновые кислоты) ( 1478952226 ELTASK.COM: 33747085 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1869508803 Справочник. Отзывы. android ) 1478952226 .
Регуляторные гены контролируют синтез специфических веществ, так называемых ДНК-связывающих белков, которые регулируют активность структурных генов.
Используя способность некоторых бактериофагов переносить фрагменты бактериальной хромосомы в другие бактериальные клетки (явление трансдукции) ( 1478952226 ELTASK.COM: 33747085 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1869508803 Справочник. Отзывы. android ) 1478952226 , Беквит (J.R. Beckwith) ( 1478952226 ELTASK.COM: 33747085 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1869508803 Справочник. Отзывы. android ) 1478952226 и его сотрудники в 1969 г. {Ген} впервые выделили, точно определили размер индивидуального гена кишечной палочки и получили его электронограмму. В 1967—1970 гг. Корана (Н.G. Khorana) ( 1478952226 ELTASK.COM: 33747085 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1869508803 Справочник. Отзывы. android ) 1478952226 осуществил химический синтез индивидуального гена.
По мере увеличения возможностей генетического анализа (связанные ссылки: Генетика) ( 1478952226 ELTASK.COM: 33747085 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1869508803 Справочник. Отзывы. android ) 1478952226 были получены все новые доказательства того, что ген, являясь функциональной единицей, вместе с тем имеет весьма сложное строение. Первые доказательства сложности организации гена получили в 1929 г. {Ген} советские ученые А.С. Серебровский, Н.П. Дубинин и И.И. Агол.
Наряду со структурными и регуляторными генами в молекулах ДНК были обнаружены участки повторяющихся нуклеотидных последовательностей, функции которых не известны, а также мигрирующие нуклеотидные последовательности — так называемые мобильные гены. Найдены также псевдогены, представляющие собой неактивные копии известных генов, но расположенные в других частях генома.
В 1953 г. английский биохимик Крик (F. Н.С. Crick) ( 1478952226 ELTASK.COM: 33747085 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1869508803 Справочник. Отзывы. android ) 1478952226 и американский биохимик Уотсон (J.D. Watson) ( 1478952226 ELTASK.COM: 33747085 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1869508803 Справочник. Отзывы. android ) 1478952226 предложили модель строения молекулы ДНК и высказали предположение, вскоре полностью подтвердившееся, что последовательность нуклеотидов в полинуклеотидной цепи ДНК является кодом, в соответствии с которым осуществляется соединение аминокислотных остатков в полипептидной цепи белковых молекул, строящихся под контролем соответствующих генов. В дальнейшем этот генетический код был изучен более подробно. Было установлено, что включение одного аминокислотного остатка в строящуюся полипептидную цепь определяется сочетанием трех последовательно расположенных нуклеотидов, так называемых триплетов, причем включение одной и той же аминокислоты могут кодировать несколько различных триплетов Доказано, что генетический код универсален, т.е. он един для всех живых организмов. Реализация информации, «записанной» в гене, осуществляется с помощью посредника, которым является одна из разновидностей РНК — матричная, или информационная, РНК (мРНК) ( 1478952226 ELTASK.COM: 33747085 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1869508803 Справочник. Отзывы. android ) 1478952226 . Синтез мРНК происходит на молекуле ДНК как на матрице. Такой матричный синтез обеспечивает точность «переписывания» (транскрипции) ( 1478952226 ELTASK.COM: 33747085 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1869508803 Справочник. Отзывы. android ) 1478952226 особенностей нуклеотидной последовательности гена на молекулу мРНК. Синтезированная мРНК из ядра клетки поступает в цитоплазму, где на рибосомах (связанные ссылки: Клетка) ( 1478952226 ELTASK.COM: 33747085 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1869508803 Справочник. Отзывы. android ) 1478952226 происходит реализация генетической информации (процесс трансляции) ( 1478952226 ELTASK.COM: 33747085 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1869508803 Справочник. Отзывы. android ) 1478952226 , которая воплощается в последовательность аминокислот, соединяющихся в полипептидную цепь белка.
Средняя по размерам молекула белка содержит около 300 аминокислотных остатков. Следовательно, средний ген должен содержать не менее 1000—1500 нуклеотидов. Однако количество нуклеотидных пар в обычной молекуле ДНК по крайней мере в 10 раз превышает количество генов. Такая «избыточность» ДНК объясняется тем, что, например, у человека только 6—10% всей ДНК составляют кодирующие специфические нуклеотидные последовательности, остальные нуклеотиды в генетическом кодировании непосредственно не участвуют.
Большинство генов эукариот имеет прерывистую структуру: участок ДНК, кодирующий аминокислотную последовательность полипептидной цепи белка, разделен некодирующими вставками на несколько частей. Кроме того, некоторые некодирующие нуклеотидные последовательности обрамляют транскрибируемую единицу с концов. При транскрипции и те, и другие участки ДНК «считываются» в виде единой молекулы-предшественницы мРНК. Затем некодирующие участки выщепляются, а кодирующие участки соединяются друг с другом, образуя молекулу «зрелой» мРНК, способной транслироваться в молекулу белка. Другие некодирующие нуклеотидные последовательности могут играть роль сигнальных последовательностей, ответственных за начало определенных процессов в клетке. К ним относятся так называемые промоторы транскрипции, точки начала репликации ДНК, участки скручивания хромосом и др. Некодирующие последовательности состоят из множества семейств, характеризующихся разной степенью повторяемости нуклеотидов и различной организацией. Однако только немногие из этих последовательностей изучены настолько, чтобы определенной последовательности могла быть приписана определенная функция.
Т.о., ген представляет собой сложную микросистему, обеспечивающую жизнедеятельность клетки и организма в целом. Теория гена, постоянно углубляющаяся и развивающаяся, является основой генетической инженерии, конечной целью которой служит создание организмов с новыми наследственными свойствами, а также разработка способов лечения генетически обусловленных заболеваний (связанные ссылки: Наследственные болезни) ( 1478952226 ELTASK.COM: 33747085 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1869508803 Справочник. Отзывы. android ) 1478952226 .

Источники: Бочков Н.П. Генетика человека, М., 1978; Бочков Н.П., Захаров А.ф. и Иванов В.И. Медицинская генетика, М., 1984; Дубинин Н.П. Ген. БМЭ, 3-е изд., т. 5, с. 237, М., 1977; Льюин Б. Гены, пер. с англ., М., 1987.

Страница ПОМОЩИ. Просим Вас сообщать о замеченных Вами ошибках и оставлять Ваши отзывы (в меню android-программы для этого предназначена опция "Cообщение"). Также, перейдя по следующей ссылке, Вы можете задать вопрос или отправить Сообщение разработчику