Медицина. Экспертная система

Генетика (греч. genētikos относящийся к происхождению) ( 179743602 ELTASK.COM: 1008010904 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 365543025 Справочник. Отзывы. android ) 179743602 — наука о наследственности и изменчивости организмов. Термин предложен в 1906 г. {Генетика} английским биологом Бейтсоном (W. Bateson) ( 179743602 ELTASK.COM: 1008010904 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 365543025 Справочник. Отзывы. android ) 179743602 .
Способность организма обеспечивать в ряду поколений преемственность морфологических, физиологических и биохимических признаков и особенностей развития называют наследственностью. В процессе наследования воспроизводятся основные видоспецифические, групповые (этнические, популяционные) ( 179743602 ELTASK.COM: 1008010904 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 365543025 Справочник. Отзывы. android ) 179743602 и семейные черты строения и функционирования организмов, их индивидуального развития (онтогенеза) ( 179743602 ELTASK.COM: 1008010904 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 365543025 Справочник. Отзывы. android ) 179743602 . Наследуются не только определенные конечные комплексные структурно-функциональные характеристики организма (например, черты лица, некоторые особенности обменных процессов, темперамента и др.) ( 179743602 ELTASK.COM: 1008010904 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 365543025 Справочник. Отзывы. android ) 179743602 , но и физико-химические особенности строения и функционирования основных биополимеров клетки, прежде всего нуклеиновых кислот и белков. Явление наследственности требует для своей реализации существования специфических носителей наследственной информации, т.е. специфического генетического материала, который должен обладать способностью к ауторепродукции (репликации, редупликации) ( 179743602 ELTASK.COM: 1008010904 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 365543025 Справочник. Отзывы. android ) 179743602 и способностью к программированию основных биосинтетических процессов, протекающих в клетке. У большинства организмов, в т.ч. и у человека, генетическим материалом служат дезоксирибонуклеиновые кислоты (ДНК) ( 179743602 ELTASK.COM: 1008010904 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 365543025 Справочник. Отзывы. android ) 179743602 , составляющие основной компонент хромосом клеточных ядер. Изучение структуры и механизма функционирования генетического материала в живых системах и их изменчивости составляет основной предмет генетики. Полный комплект генетического материала, передаваемый потомку, называется геномом (связанные ссылки: Наследственность) ( 179743602 ELTASK.COM: 1008010904 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 365543025 Справочник. Отзывы. android ) 179743602 . По аналогии с основными науками о человеке предмет генетики можно определить как изучение анатомии и физиологии генома. Анатомия генома может исследоваться на уровне тонкого, в т.ч. ультраструктурного, анализа хромосомного набора (связанные ссылки: Хромосомы) ( 179743602 ELTASK.COM: 1008010904 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 365543025 Справочник. Отзывы. android ) 179743602 , на уровне строения отдельных хромосом, а также на молекулярном уровне, вплоть до изучения структуры отдельных нуклеотидных последовательностей в молекулах ДНК. Исследование физиологии генома состоит в изучении основных биологических процессов, протекающих с участием генетического материала. Такими процессами являются репликация генетического материала (его матричный синтез, удвоение при подготовке клетки к делению) ( 179743602 ELTASK.COM: 1008010904 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 365543025 Справочник. Отзывы. android ) 179743602 . генетическая рекомбинация (изменение сочетаний хромосом, частей хромосом и отдельных генов у дочерних клеток по сравнению с родительскими) ( 179743602 ELTASK.COM: 1008010904 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 365543025 Справочник. Отзывы. android ) 179743602 , мутации (появление новых вариантов генетического материала) ( 179743602 ELTASK.COM: 1008010904 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 365543025 Справочник. Отзывы. android ) 179743602 и, наконец, реализация генетической информации в процессах так называемой транскрипции и трансляции (т.е. регуляции биосинтетических процессов в клетке) ( 179743602 ELTASK.COM: 1008010904 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 365543025 Справочник. Отзывы. android ) 179743602 .
В соответствии с уровнем организации и характером функционирования генетических структур и процессов генетика подразделяется на ряд областей. Молекулярная генетика изучает химическую структуру генетического материала — ДНК, его первичных продуктов — РНК, полипептидов, белков и др. и их изменчивость. К молекулярной генетике примыкает биохимическая генетика, изучающая регуляцию обмена веществ на генетическом уровне со специальным акцентом на генетический контроль ферментативных процессов. Цитогенетика изучает анатомию и физиологию генома на ультраструктурном и микроскопическом уровнях; в последнее время интенсивно развиваются цитогенетические исследования в молекулярном аспекте. Феногенетика (генетика развития, или генетика онтогенеза) ( 179743602 ELTASK.COM: 1008010904 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 365543025 Справочник. Отзывы. android ) 179743602 изучает проявление (экспрессию) ( 179743602 ELTASK.COM: 1008010904 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 365543025 Справочник. Отзывы. android ) 179743602 генетической информации в индивидуальном развитии организмов, начиная от первичных продуктов генов (РНК, полипептидов) ( 179743602 ELTASK.COM: 1008010904 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 365543025 Справочник. Отзывы. android ) 179743602 до конечного комплекса анатомических, физиологических и психологических признаков. В связи с успехами в выяснении механизмов генетической регуляции системы иммунитета из феногенетики (частично — генетики человека и медицинской генетики) ( 179743602 ELTASK.COM: 1008010904 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 365543025 Справочник. Отзывы. android ) 179743602 выделилась иммуногенетика. Развитие методов культивирования клеток вне организма, в т.ч. и клеток человека (фибробластов, лимфоцитов) ( 179743602 ELTASK.COM: 1008010904 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 365543025 Справочник. Отзывы. android ) 179743602 , привело к обособлению генетики соматических клеток, изучающей in vitro все основные генетические процессы. Закономерности распространения отдельных генов и их сочетаний в популяциях и в череде поколений организмов изучает генетика популяций, или популяционная генетика.
Помимо деления по уровням организации и функционирования генетического материала общая генетика разделилась также по объектам исследования на генетику микроорганизмов, растений, животных, генетику человека. Последняя в настоящее время имеет такие разделы, как антропогенетика (закономерности наследования и изменчивости антропологических признаков) ( 179743602 ELTASK.COM: 1008010904 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 365543025 Справочник. Отзывы. android ) 179743602 , демографическая генетика (генетика народонаселения) ( 179743602 ELTASK.COM: 1008010904 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 365543025 Справочник. Отзывы. android ) 179743602 , экологическая генетика (учение о генетических аспектах взаимоотношений человека с окружающей средой) ( 179743602 ELTASK.COM: 1008010904 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 365543025 Справочник. Отзывы. android ) 179743602 и др.
Наиболее важной для практических задач здравоохранения областью генетики человека является медицинская генетика. Иногда ее рассматривают не как раздел генетики человека, а как самостоятельную область общей генетики. Медицинская генетика исследует распространение, этиологию, патогенез, течение наследственных болезней, разрабатывает системы диагностики, лечения, профилактики и реабилитации больных наследственными болезнями и диспансеризации их семей, а также изучает роль и механизмы наследственной предрасположенности при заболеваниях человека. Однако большое значение для медицины имеют и другие генетические дисциплины. Прежде всего это связано с биологической универсальностью фундаментальных законов и положений генетики, впервые установленных на экспериментальных объектах и подтвержденных клиническими наблюдениями и исследованиями для человека.
Наряду с этим многие данные экспериментальной генетики существенны для медицины непосредственно с точки зрения разработки методов диагностики, лечения и профилактики болезней, например, при массовой диагностике наследственного дефекта обмена веществ человека — фенилкетонурии широко применяется генетический тест на специальных штаммах сенной палочки Bacillus subtilis. Разработка широкого спектра современных антибиотиков возможна только на основе глубокого изучения частной генетики микроорганизмов — продуцентов антибиотиков и применения генетических методов их селекции, а с недавнего времени и методов генетической инженерии по конструированию микроорганизмов с заданными свойствами. Методы генетической инженерии и биотехнологии, основанные на генетических подходах, находят применение и при получении in vitro в промышленных количествах таких препаратов, как инсулин человека, интерферон человеке, ряд других физиологически активных веществ.
Исторически современной медицинской генетике предшествовало распространившееся во второй половине 19 в. и первой половине 20 в. общественное течение, известное как «евгеника», сочетающее в себе теорию и практические мероприятия по «улучшению» человеческого рода. Теоретически евгеника базировалась на реальных фактах наследственной обусловленности нормальных и патологических признаков человека, а практически осуществлялась в ряде стран (гитлеровской Германии и др.) ( 179743602 ELTASK.COM: 1008010904 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 365543025 Справочник. Отзывы. android ) 179743602 как антигуманное признание в законодательном порядке некоторых категорий населения социально неполноценными и осуждаемыми поэтому на принудительную стерилизацию. При этом евгенисты необоснованно приравнивали наследственную обусловленность неблагоприятных признаков к неизбежности, фатальности их развития и распространяли на репродукцию человечества этически неприемлемые принципы селекции сельскохозяйственных растений и животных, пытаясь теоретически обосновать своего рода «человеководство».
Методы, используемые генетикой, можно условно разделить на две группы — собственно генетические методы и методы смежных биологических и медицинских дисциплин, применение которых в генетике обусловлено изучаемыми наследственными признаками — биохимическими, анатомическими, физиологическими, психическими и др. Центральное место среди собственно генетических методов занимает генетический анализ: комплексный метод, предназначенный для выявления закономерностей передачи от родителей к потомкам тех или иных признаков и проявления их в онтогенезе. Главным принципом генетического анализа является количественный учет изучаемых признаков в группах особей, связанных между собой определенными степенями родства. В экспериментальной генетике это достигается с помощью систем скрещиваний и гибридологического анализа, в медицинской генетике — с помощью генеалогического анализа.
К специальным видам генетического анализа относится хромосомный анализ, при котором изучение становления структурно-функциональных признаков организмов сочетается с анализом структуры и поведения отдельных хромосом. В связи с развитием методов генетической инженерии и биотехнологии возможности анализа генетических структур и процессов на молекулярном уровне существенно расширились. Генетический анализ широко использует статистические (биометрические) ( 179743602 ELTASK.COM: 1008010904 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 365543025 Справочник. Отзывы. android ) 179743602 методы, без которых невозможно достоверно установить характер передачи наследственной информации.
В процессе становления генетики как науки можно выделить несколько этапов.
До конца 19 в. в биологии выдвигались различные гипотезы о природе наследственности и изменчивости; основными предпосылками для формирования научных представлений об этих явлениях послужили данные наблюдений о сущности полового размножения у животных и растений, результаты опытов по гибридизации растений и развитие учения о клетке. Основы современных представлений о наследственности и изменчивости организмов были впервые изложены чешским исследователем Менделем (G.J. Mendel) ( 179743602 ELTASK.COM: 1008010904 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 365543025 Справочник. Отзывы. android ) 179743602 в 1865 г. {Генетика} Мендель установил основные закономерности поведения наследственных признаков в гибридном потомстве. Он сделал вывод, что формирование каждого наследственного признака определяется парой материальных наследственных задатков, один из которых организм получает от матери, другой — от отца, а конкретная реализация признака определяется взаимоотношениями доминантности (преобладания) ( 179743602 ELTASK.COM: 1008010904 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 365543025 Справочник. Отзывы. android ) 179743602 — рецессивности (подавления) ( 179743602 ELTASK.COM: 1008010904 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 365543025 Справочник. Отзывы. android ) 179743602 между материнским и отцовским задатками; при созревании половых клеток в каждую отдельную клетку попадает только по одному гену от каждой пары генов. Совокупность эмпирических и теоретических положений Менделя получила название «менделизм». В начале 20 в. опыты ботаников, зоологов и наблюдения врачей, проведенные независимо друг от друга, показали универсальное значение принципов менделизма для живой природы и человека.
Важнейшим шагом в развитии генетики стад морганизм, построение Морганом (Th. Н. Morgan) ( 179743602 ELTASK.COM: 1008010904 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 365543025 Справочник. Отзывы. android ) 179743602 и его сотрудниками в 1910—1915 гг. хромосомной теории наследственности, согласно которой гены располагаются на хромосомах в линейной последовательности и воспроизводятся при клеточных делениях, а парные хромосомы могут обмениваться своими участками (явление кроссинговера) ( 179743602 ELTASK.COM: 1008010904 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 365543025 Справочник. Отзывы. android ) 179743602 , что приводит к рекомбинации генетического материала. Следующим шагом было установление химической природы хромосомных генов. Советский генетик Н.К. Кольцов одним из первых развил представление об их макромолекулярной природе (1927 г.) ( 179743602 ELTASK.COM: 1008010904 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 365543025 Справочник. Отзывы. android ) 179743602 , а Н.В. Тимофеев-Ресовский с соавторами в середине 30-х гг. 20 в. вычислил примерный объем гена. В 1944 г. {Генетика} Эйвери (О.Т. Avery) ( 179743602 ELTASK.COM: 1008010904 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 365543025 Справочник. Отзывы. android ) 179743602 с соавторами показал, что генетический материал представляет собой ДНК. В 1953 г. {Генетика} Уотсон (J.D. Watson) ( 179743602 ELTASK.COM: 1008010904 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 365543025 Справочник. Отзывы. android ) 179743602 и Крик (F.Н.С. Crick) ( 179743602 ELTASK.COM: 1008010904 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 365543025 Справочник. Отзывы. android ) 179743602 предложили модель строения ДНК, механизм ее репродукции и мутирования, а несколько позже создали теорию универсального генетического кода (связанные ссылки: Ген) ( 179743602 ELTASK.COM: 1008010904 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 365543025 Справочник. Отзывы. android ) 179743602 , с помощью которого генетическая информация, зашифрованная в ДНК, реализуется в структуре белка. Эти открытия означали переход генетики на молекулярный уровень исследования.
В самом начале 20 в. де Фризом (Н. de Vries) ( 179743602 ELTASK.COM: 1008010904 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 365543025 Справочник. Отзывы. android ) 179743602 была сформулирована мутационная теория, хотя экспериментальное получение мутаций долгое время не удавалось. Впервые в 1925 г. {Генетика} советские микробиологи Г.А. Надсон и Г.С. Филиппов показали, что после облучения дрожжевых клеток ионизирующим излучением возникают разнообразные радиорасы, свойства которых воспроизводятся в потомстве. В 1927 г. {Генетика} Меллер (Н.J. Muller) ( 179743602 ELTASK.COM: 1008010904 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 365543025 Справочник. Отзывы. android ) 179743602 в точных опытах на дрозофилах с учетом дозы облучения установил возникновение новых наследственных мутаций. Позже И.А. Рапопорт и Ауэрбах (Ch. Auerbach) ( 179743602 ELTASK.COM: 1008010904 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 365543025 Справочник. Отзывы. android ) 179743602 открыли явление мутагенеза под влиянием химических веществ. Теперь известно, что в окружающей нас природной и особенно техногенной среде содержится много разнообразных химических, физических и биологических факторов (мутагенов) ( 179743602 ELTASK.COM: 1008010904 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 365543025 Справочник. Отзывы. android ) 179743602 , способных вызывать мутации у всех живых организмов, включая человека (связанные ссылки: Мутагенез) ( 179743602 ELTASK.COM: 1008010904 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 365543025 Справочник. Отзывы. android ) 179743602 . Эти мутации могут быть и патологическими. К концу 80-х годов 20 в. у человека выявлено свыше 4 тысяч мутантных фенотипов. Особое значение для слежения за частотой мутирования приобрел анализ появления мутаций по белкам крови. Мутационный анализ позволил изучить структуру гена гемоглобина и другие важные особенности строения, функции и организации генетического материала у человека.
В начале 20 в. датский генетик Иоганнсен (W. Johannsen) ( 179743602 ELTASK.COM: 1008010904 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 365543025 Справочник. Отзывы. android ) 179743602 сформулировал понятия «генотип» — совокупности наследственных задатков и «фенотип» — совокупности их проявлений; советский биолог И.И. Шмальгаузен ввел понятие «норма реакции генотипа», в пределах которой может варьировать его проявление в генотипе в ответ на изменение условий среды; советскими генетиками Б.Л. Астауровым и Н.В. Тимофеевым-Ресовским в 20—30-е гг. 20 в. были разработаны представления о комплексной обусловленности признаков организма взаимодействием генотипических, внутриорганизменных и внешнесредовых факторов. В 1944 г. {Генетика} американские генетики Бидл (G.W. Beadle) ( 179743602 ELTASK.COM: 1008010904 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 365543025 Справочник. Отзывы. android ) 179743602 и Тейтем (Е.L. Tatum) ( 179743602 ELTASK.COM: 1008010904 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 365543025 Справочник. Отзывы. android ) 179743602 , обобщив опыт изучения биохимических мутантов у микроскопических грибов, предложили гипотезу о регуляции генами синтеза ферментов, выражаемую принципом «один ген — один фермент», что перевело феногенетику на биохимический, а затем и на молекулярный уровень.
В 20-е гг. 20 в. параллельно и независимо друг от друга советским ученым С.С. Четвериковым, английскими учеными Фишером (R. Fisher) ( 179743602 ELTASK.COM: 1008010904 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 365543025 Справочник. Отзывы. android ) 179743602 и Холдейном (J. В.S. Haldane) ( 179743602 ELTASK.COM: 1008010904 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 365543025 Справочник. Отзывы. android ) 179743602 и американским ученым Райтом (S. Wright) ( 179743602 ELTASK.COM: 1008010904 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 365543025 Справочник. Отзывы. android ) 179743602 были заложены основы популяционной генетики, сформулировано представление о генетической гетерогенности популяций, о роли системы скрещивания, колебаний численности, миграций организмов, мутаций репродуктивной изоляции и естественного отбора в изменениях генотипического состава популяций и их эволюции. Позже популяционная генетика составила основу так называемой синтетической теории эволюции (связанные ссылки: Эволюционное учение) ( 179743602 ELTASK.COM: 1008010904 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 365543025 Справочник. Отзывы. android ) 179743602 .
Современная генетика характеризуется углублением всех ее разделов до молекулярного уровня исследования, развитием сети междисциплинарных подходов, особенно в контакте с физико-химической биологией, кибернетикой, проникновение генетической методологии и подходов во все биологические науки, а также в антропологию и общую патологию человека.
Первостепенной задачей генетики стали оценка и последующее длительное динамическое слежение (мониторинг) ( 179743602 ELTASK.COM: 1008010904 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 365543025 Справочник. Отзывы. android ) 179743602 за возможными отрицательными генетическими последствиями применения химикатов и других техногенных факторов, присутствующих в окружающей среде, как для самого человека, так и для животных, растений и микроорганизмов экологической среды человека. Значение генетического мониторинга факторов окружающей среды тем более велико, что мутагенез наряду с тератогенезом и канцерогенезом составляет основной комплекс отдаленных опасных последствий повышения концентрации биологически активных факторов в биосфере. Поэтому генетико-гигиеническое нормирование содержания подобных факторов в окружающей среде является обязательным компонентом профилактики заболеваемости человека.

Источники: Айала Ф. и Кайгер Дж. Современная генетика, т. 1—2, пер. с англ., М., 1987; Алиханян С.И., Акифьев А.П. и Червин Л.С. Общая генетика, М., 1985; Бочков Н.П., Захаров А.Ф. и Иванов В.И. Медицинская генетика, М., 1984; Гершензон С.М. Основы современной генетики, К., 1983; Ленц В. Медицинская генетика, пер. с нем., М., 1984; Хесин Р.В. Непостоянство генома, М., 1984, библиогр.

Страница ПОМОЩИ. Просим Вас сообщать о замеченных Вами ошибках и оставлять Ваши отзывы (в меню android-программы для этого предназначена опция "Cообщение"). Также, перейдя по следующей ссылке, Вы можете задать вопрос или отправить Сообщение разработчику