Медицина. Экспертная система

Генодерматозы (genodermatosis; единственное число; греческий: genos род, происхождение + дерматозы) ( 1373707955 ELTASK.COM: 181230031 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 410389721 Справочник. Отзывы. android ) 1373707955 — наследственные болезни (заболевания) ( 1373707955 ELTASK.COM: 181230031 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 410389721 Справочник. Отзывы. android ) 1373707955 кожи, вызванные мутациями генов, определяющих нормальное развитие и функция кожи. Наиболее часто встречаются Г. {Генодерматозы} эктодермального и эктомезодермального происхождения.
Генодерматозы могут быть обусловлены мутациями одного гена (моногенные Г.) ( 1373707955 ELTASK.COM: 181230031 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 410389721 Справочник. Отзывы. android ) 1373707955 или взаимодействием нескольких генов и факторов окружающей среды (мультифакториальные Г.) ( 1373707955 ELTASK.COM: 181230031 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 410389721 Справочник. Отзывы. android ) 1373707955 . Наследственные поражения кожи наблюдаются также при хромосомных болезнях, например болезни (заболевания) ( 1373707955 ELTASK.COM: 181230031 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 410389721 Справочник. Отзывы. android ) 1373707955 Дауна. Мультифакториальные Г. {Генодерматозы} (псориаз, диффузный нейродермит и др.) ( 1373707955 ELTASK.COM: 181230031 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 410389721 Справочник. Отзывы. android ) 1373707955 встречаются значительно чаще, чем моногенные. Большинство моногенных Г. {Генодерматозы} наследуется по аутосомно-доминантному типу, реже по аутосомно-рецессивному типу, крайне редко встречается наследование, сцепленное с Х-хромосомой. К генодерматозам с рецессивным типом наследования, сцепленным с Х-хромосомой, относятся врожденный дискератоз, болезнь Фабри, черный ихтиоз; к генодерматозам с доминантным типом наследования, сцепленным с Х-хромосомой, — недержание пигмента, очаговая дермальная гипоплазия.
В генодерматозы с аутосомно-рецессивным типом наследования (альбинизм, ламеллярный ихтиоз и др.) ( 1373707955 ELTASK.COM: 181230031 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 410389721 Справочник. Отзывы. android ) 1373707955 встречаются чаще в регионах с повышенной частотой кровнородственных браков (в Узбекской и Азербайджанской ) ( 1373707955 ELTASK.COM: 181230031 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 410389721 Справочник. Отзывы. android ) 1373707955 .
В зависимости от фенотипических проявлений различают Г., протекающие с нарушением кератинизации, пигментации, поражением соединительной ткани, а также факоматозы, дерматозы, характеризующиеся буллезными высыпаниями (связанные ссылки: Эпидермолиз буллезный) ( 1373707955 ELTASK.COM: 181230031 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 410389721 Справочник. Отзывы. android ) 1373707955 и др. Нарушения кератинизации при Г. {Генодерматозы} могут быть диффузными (например, при ихтиозе) ( 1373707955 ELTASK.COM: 181230031 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 410389721 Справочник. Отзывы. android ) 1373707955 и очаговыми, к которым относят наследственные ладонно-подошвенные кератодермии (связанные ссылки: Кератозы) ( 1373707955 ELTASK.COM: 181230031 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 410389721 Справочник. Отзывы. android ) 1373707955 . Из Г, протекающих с нарушением пигментации, наибольшее значение имеет ксеродерма пигментная в связи с высоким риском ее малигнизации. К этой группе принадлежит также альбинизм. К генодерматозам, характеризующимся преимущественно поражением соединительной ткани, относится синдром Элерса — Данлоса, эластическая псевдоксантома, вялая кожа и др. Из факоматозов, при которых поражения кожи сочетаются с нарушениями нервной системы, наибольшее практическое значение имеют нейрофиброматоз и туберозный склероз. При хромосомных болезнях основными поражениями кожи являются сухость, гиперпигментация, ливедо, поредение волос.
Большинство Г. {Генодерматозы} обнаруживается при рождении ребенка или развивается в раннем детском возрасте; ряд Г. {Генодерматозы} (например, синдром Вернера) ( 1373707955 ELTASK.COM: 181230031 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 410389721 Справочник. Отзывы. android ) 1373707955 клинически проявляется у взрослых. Некоторые Г. {Генодерматозы} являются маркерами тяжело протекающих заболеваний внутренних органов (синдрома Пейтца — Егерса — Турена и др.) ( 1373707955 ELTASK.COM: 181230031 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 410389721 Справочник. Отзывы. android ) 1373707955 . При части Г. {Генодерматозы} установлена локализация генов (недержание пигмента и др.) ( 1373707955 ELTASK.COM: 181230031 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 410389721 Справочник. Отзывы. android ) 1373707955 , выявлен биохимический дефект (энтеропатический акродерматит, болезнь Фабри и др.) ( 1373707955 ELTASK.COM: 181230031 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 410389721 Справочник. Отзывы. android ) 1373707955 .
Патогенез большинства Г. {Генодерматозы} не выяснен; эффективные методы лечения для многих Г. {Генодерматозы} не разработаны. При Г., протекающих с нарушением кератинизации, рекомендуется витамин А и его производные, прежде всего ретиноиды, при буллезном эпидермолизе — дифенин.
Профилактика Г. {Генодерматозы} — медико-генетическое консультирование (при некоторых Г., например болезни (заболевания) ( 1373707955 ELTASK.COM: 181230031 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 410389721 Справочник. Отзывы. android ) 1373707955 Фабри, пигментной ксеродерме, ихтиозе, возможно выявление гетерозигот) ( 1373707955 ELTASK.COM: 181230031 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 410389721 Справочник. Отзывы. android ) 1373707955 . Провозится также пренатальная диагностика ряда Г., которая осуществляется в специализированных центрах. Так, при наличии в семье больных ихтиозиформной эритродермией или дистрофическим буллезным эпидермолизом проводят ультраструктурный анализ биоптатов кожи плода, полученных на 20—24-й неделе беременности. При наличии в семье болезни (заболевания) ( 1373707955 ELTASK.COM: 181230031 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 410389721 Справочник. Отзывы. android ) 1373707955 Фабри определяют активность галактозидазы в клетках амниотической жидкости, пигментной ксеродермы — нарушение репарации ДНК после УФ-облучения культуры клеток амниотической жидкости. Пренатальную диагностику Х-сцепленного рецессивного ихтиоза осуществляют в случае, если плод мужского пола. При этом устанавливают активность стероидной сульфатазы в клетках амниотической жидкости (косвенным свидетельством сниженной активности стероидной сульфатазы служит низкое содержание эстрогенов в моче беременной при высоком содержании стероид-сульфатов) ( 1373707955 ELTASK.COM: 181230031 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 410389721 Справочник. Отзывы. android ) 1373707955 . При выявлении патологии у плода решается вопрос о прерывании беременности.

Источники: Козлова С.И. и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование, Л., 1987.

Страница ПОМОЩИ. Просим Вас сообщать о замеченных Вами ошибках и оставлять Ваши отзывы (в меню android-программы для этого предназначена опция "Cообщение"). Также, перейдя по следующей ссылке, Вы можете задать вопрос или отправить Сообщение разработчику