Медицина. Экспертная система

Гентингтона хорея (G.S. Huntington, американский невропатолог. 1851—1916; синоним: хроническая прогрессирующая хорея, наследственная хорея, хореическая деменция) ( 1964008787 ELTASK.COM: 366003836 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 206394177 Справочник. Отзывы. android ) 1964008787 — хроническое наследственное прогрессирующее заболевание [болезнь] , характеризующееся нарастанием хореического гиперкинеза и слабоумия.
Наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью и экспрессивностью гена. Определенную роль играют перенесенные травмы, инфекционные болезни, лекарственные интоксикации. Частота появления на 100000 тыс. населения — от 3 до 6 случаев.
Наблюдается прогрессирующая атрофия клеток коры головного мозга и подкорковых структур, особенно мелких клеток полосатого тела, клеток бледного шара; атрофия ствола мозга, мозжечка, истончение мозолистого тела. Масса базальных ганглиев уменьшается на 50%, масса всего мозга примерно на 15—20%. Происходит распад нервных клеток и разрастание элементов глии. Иногда обнаруживают изменения в клетках передних рогов спинного мозга. Происходят нейрохимические нарушения в головном мозге, и прежде всего изменяются процессы взаимодействия двух нейромедиаторов — гамма-аминомасляной кислоты (ГАМК) ( 1964008787 ELTASK.COM: 366003836 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 206394177 Справочник. Отзывы. android ) 1964008787 и дофамина. Первично происходит дегенерация ГАМК-эргических нейронов, при этом снижается содержание тормозного медиатора ГАМК в базальных ганглиях. В этой же области головного мозга снижается и содержание декарбоксилазы глутаминовой кислоты — фермента, синтезирующего ГАМК из глутаминовой кислоты. Выпадение тормозных влияний ГАМК-системы «растормаживает» дофаминергическую систему. Такое нарушение взаимодействия ведет к повышению содержания дофамина — медиатора «движения» и возникновению хореического гиперкинеза. Отмечены и другие метаболические нарушения в головном мозге больных Г. х. {Гентингтона хорея} : повышение содержания железа, цинка, кальция, нарушение обмена липидов.
Установлены три основных клинические формы Г. х. {Гентингтона хорея} : классическая хореоидная, ригидная (вариант Вестфаля) ( 1964008787 ELTASK.COM: 366003836 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 206394177 Справочник. Отзывы. android ) 1964008787 , детская или юношеская. Основными клиническими проявлениями Г. х. {Гентингтона хорея} являются гиперкинез и психические нарушения (прогрессирующее слабоумие) ( 1964008787 ELTASK.COM: 366003836 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 206394177 Справочник. Отзывы. android ) 1964008787 . Наиболее частый возраст появления хореи — 35—45 лет, однако при детской или юношеской формах хореический гиперкинез и нарушения мышечного тонуса могут развиться в первом или втором десятилетии жизни. Хореический гиперкинез при Г. х. {Гентингтона хорея} развивается исподволь. Сначала он появляется на короткое время, затем исчезает и возникает вновь. Одними из первых бывают выразительные движения в виде гримас с нарушением артикуляции, которые сопровождаются неожиданными звуками (вздохами, мычанием и др.) ( 1964008787 ELTASK.COM: 366003836 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 206394177 Справочник. Отзывы. android ) 1964008787 . Постепенно гиперкинез прогрессирует, генерализуется захватывая и вовлекая все новые мышечные группы. Появляются бросковые, толчкообразные размашистые движения конечностей, иногда раскачивающиеся движения туловища. Нарушаются ходьба и речь. Уже при возникновении гиперкинеза, а особенно при его развитии, отмечается дистонический его компонент, который придает движениям характер хореоатетоза. Возможны элементы торсионной дистонии с поворотом и перекручиванием тела. Тонический компонент хореического гиперкинеза особенно выражен при ригидной форме (вариант Вестфаля) ( 1964008787 ELTASK.COM: 366003836 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 206394177 Справочник. Отзывы. android ) 1964008787 . Основные признаки болезни (заболевания) ( 1964008787 ELTASK.COM: 366003836 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 206394177 Справочник. Отзывы. android ) 1964008787 могут развиваться и в другой последовательности, например, раньше может проявиться деменция, а позже судороги. Постепенно усиливающееся нарушение мышечного тонуса с преобладанием тонического компонента ведет к подавлению насильственных движений, развитию олигокинезии и так называемого ригидного статуса.
Постоянным синдромом при Г. х. {Гентингтона хорея} являются психические расстройства. До выявления неврологических симптомов болезни (заболевания) ( 1964008787 ELTASK.COM: 366003836 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 206394177 Справочник. Отзывы. android ) 1964008787 примерно у половины больных наблюдаются выраженные психопатоподобные расстройства (связанные ссылки: Психопатии) ( 1964008787 ELTASK.COM: 366003836 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 206394177 Справочник. Отзывы. android ) 1964008787 или врожденная задержка умственного развития (связанные ссылки: Олигофрении) ( 1964008787 ELTASK.COM: 366003836 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 206394177 Справочник. Отзывы. android ) 1964008787 . В структуре психопатоподобных расстройств преобладают возбудимость, взрывчатость, истерические или шизоидные черты. Часты расстройства низших влечений — алкоголизм, сексуальные эксцессы и др. Начало болезни (заболевания) ( 1964008787 ELTASK.COM: 366003836 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 206394177 Справочник. Отзывы. android ) 1964008787 обычно сопровождается усилением имевшихся ранее психопатических черт, в первую очередь возбудимости и взрывчатости. На этом фоне или же первично, исподволь развивается слабоумие, которое с годами становится доминирующим психическим расстройством, Слабоумие при Г. х. {Гентингтона хорея} характеризуется медленным развитием, относительной «доброкачественностью» по сравнению со слабоумием, встречающимся при других атрофических процессах головного мозга, например при болезни (заболевания) ( 1964008787 ELTASK.COM: 366003836 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 206394177 Справочник. Отзывы. android ) 1964008787 Пика (связанные ссылки: Пика болезнь) ( 1964008787 ELTASK.COM: 366003836 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 206394177 Справочник. Отзывы. android ) 1964008787 . Больные Г. х. {Гентингтона хорея} длительное время сохраняют приобретенные бытовые навыки, а возникающие расстройства памяти носят преимущественно дисмнестический характер; тотальное слабоумие возникает лишь на отдаленных этапах болезни.
По мере развития слабоумия у одних больных начинает преобладать вялость, пассивность, безразличие, другим больше свойственны крайняя неустойчивость внимания, непоследовательность мышления, смена побудительных мотивов и как следствие непродуктивная суетливость. У этих больных преобладает тупая эйфория. Обычно не отмечается зависимости между степенью слабоумия и выраженностью хореических гиперкинезов.
Более чем в половине случаев Г. х. {Гентингтона хорея} развиваются продуктивные психические расстройства. На раннем этапе — субдепрессивные состояния то с выраженным дисфорическим или ипохондрическим компонентом (связанные ссылки: Дисфория) ( 1964008787 ELTASK.COM: 366003836 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 206394177 Справочник. Отзывы. android ) 1964008787 , то психогенно окрашенные. Подавленное настроение является причиной самоубийств при Г. х. {Гентингтона хорея} Психозы определяются паранойяльными состояниями с бредовыми идеями преследования, отравления или ревности. Бред обычно систематизирован слабо (связанные ссылки: Бредовые синдромы) ( 1964008787 ELTASK.COM: 366003836 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 206394177 Справочник. Отзывы. android ) 1964008787 . Встречаются галлюцинозы, преимущественно тактильные или висцеральные, с крайне тягостными патологическими ощущениями (связанные ссылки: Галлюцинации) ( 1964008787 ELTASK.COM: 366003836 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 206394177 Справочник. Отзывы. android ) 1964008787 . Бредовые и галлюцинаторные психозы могут существовать годы. В стадии выраженного слабоумия возникают псевдопаралитические состояния, сопровождаемые отдельными бредовыми идеями величия, могущества, эротическим бредом, двигательной и речевой расторможенностью. Такие психозы обычно непродолжительны. Медленное развитие психических расстройств при Г. х. {Гентингтона хорея} часто ведет к позднему помещению больных в психиатрические стационары.
Диагностика основывается на клинических данных: прогрессирующем характере хореического гиперкинеза и нарастающем слабоумии. Наследственный анамнез подтверждает диагноз Г. х. {Гентингтона хорея} Дифференциальный диагноз проводят с атеросклеротической, сенильной хореей (сопровождающейся старческим слабоумием) ( 1964008787 ELTASK.COM: 366003836 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 206394177 Справочник. Отзывы. android ) 1964008787 , гепатоцеребральной дистрофией, лекарственными интоксикациями нейротропными средствами.
Лечение назначает невропатолог. Применяют препараты, увеличивающие содержание ГАМК в подкорковых узлах (вальпроат натрия, баклофен, конвулекс) ( 1964008787 ELTASK.COM: 366003836 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 206394177 Справочник. Отзывы. android ) 1964008787 , резерпин и др. При резко выраженных гиперкинезах временный эффект может быть получен с помощью хлоралгидрата, транквилизаторов. Больные с психопатоподобными и неглубокими депрессивными расстройствами могут лечиться амбулаторно. Показано применение антидепрессантов и неулептила. Больных с психозами лечат нейролептиками. Применение последних (производные фенотиазина и бутирофенонов) ( 1964008787 ELTASK.COM: 366003836 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 206394177 Справочник. Отзывы. android ) 1964008787 часто заметно уменьшает гиперкинезы, что способствует лучшей социальной адаптации больных в домашних условиях.
Средняя продолжительность заболевания от начала до распространенного гиперкинеза и значительной деменции колеблется в пределах 10—15 лет. Продолжительность болезни (заболевания) ( 1964008787 ELTASK.COM: 366003836 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 206394177 Справочник. Отзывы. android ) 1964008787 от начала до смерти составляет около 15—20 лет.

Источники: Болезни [заболевания] нервной системы, под редакцией П.В. Мельничука, т. 1, с. 122, М., 1982; Гусев Е.И., Гречко В.Е. и Бурд Г.С. Нервные болезни, с. 619, М., 1988; Калмыкова Л.Г. Наследственная гетерогенность болезней нервной системы, с. 80, М., 1976.

Страница ПОМОЩИ. Просим Вас сообщать о замеченных Вами ошибках и оставлять Ваши отзывы (в меню android-программы для этого предназначена опция "Cообщение"). Также, перейдя по следующей ссылке, Вы можете задать вопрос или отправить Сообщение разработчику