Медицина. Экспертная система

Гепатоцеребральная дистрофия (греч. hēpar, hēpatos печень + лат. cerebrum головной мозг; синоним: псевдосклероз Вестфаля, гепатолентикулярная дегенерация, болезнь Вильсона — Коновалова) ( 590467354 ELTASK.COM: 491674940 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 2085914452 Справочник. Отзывы. android ) 590467354 — наследственное прогрессирующее заболевание [болезнь] , характеризующееся сочетанным поражением печени и головного мозга. Передается по аутосомно-рецессивному типу. Основная роль в патогенезе Г. д. {Гепатоцеребральная дистрофия} принадлежит наследственно обусловленному нарушению обмена, для которого характерно снижение концентрации церулоплазмина (медной оксидазы, связывающей медь в сыворотке крови) ( 590467354 ELTASK.COM: 491674940 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 2085914452 Справочник. Отзывы. android ) 590467354 , содержания общей меди в сыворотке, увеличение экскреции меди с мочой (гиперкупрурия) ( 590467354 ELTASK.COM: 491674940 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 2085914452 Справочник. Отзывы. android ) 590467354 , повышение содержания меди в ткани печени. В результате нарушения обмена медь в избыточном количестве откладывается, в первую очередь, в печени и головном мозге, а также по краю роговицы глаза (кольцо Кайзера — Флейшера) ( 590467354 ELTASK.COM: 491674940 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 2085914452 Справочник. Отзывы. android ) 590467354 .
Избыточное отложение меди в ткани печени и головного мозга угнетает активность ряда ферментов, что приводит к дистрофическим изменениям в этих органах. В головном мозге поражаются преимущественно подкорковые образования и кора больших полушарий. Формируется постнекротический цирроз печени, нередко увеличивается селезенка, нарушается фильтрационная функция почек.
Основными неврологическими симптомами являются прогрессирующая мышечная скованность (ригидность) ( 590467354 ELTASK.COM: 491674940 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 2085914452 Справочник. Отзывы. android ) 590467354 , дрожание и снижение интеллекта. Симптомы поражения печени могут проявляться в разной степени и на разных стадиях заболевания. Возможно развитие желтухи, портальной гипертензии и печеночной недостаточности. Типичным симптомом Г. д. {Гепатоцеребральная дистрофия} является кольцо Кайзера — Флейшера по краю роговицы шириной около 2 мм буро-зеленоватого цвета.
Выделяют пять форм гепатоцеребральной дистрофии. 1. Брюшная форма, при которой ведущим является тяжелое поражение печени, приводящее больных к смерти раньше, чем появятся неврологические симптомы. Чаще наблюдается у детей; продолжительность заболевания от нескольких месяцев до 3—5 лет. 2. Ригидно-аритмогиперкинетическая форма характеризуется мышечной ригидностью с контрактурами, насильственными торсионно-дистоническими или хореоатетоидными движениями (связанные ссылки: Гиперкинезы) ( 590467354 ELTASK.COM: 491674940 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 2085914452 Справочник. Отзывы. android ) 590467354 . Ригидность распространяется на мышцы туловища, конечностей, мышцы, участвующие в глотании и речевом акте, мимические мышцы. Развиваются гипомимия с застывшими гримасами, дисфагия, дисфония, дизартрия. Ригидность мышц может приступообразно усиливаться, особенно под влиянием эмоций; при этом больные застывают в различных, порой неестественных позах. Напряжение мышц иногда сопровождается сильной болью. Болезнь начинается в возрасте от 7 до 15 лет и быстро прогрессирует. 3. Дрожательно-ригидная форма, при которой одновременно развиваются ригидность и дрожание. Иногда сопровождается дисфагией и дизартрией. Дрожание варьирует по степени выраженности. Заболевание [болезнь] начинается в возрасте 15—20 лет, течет более благоприятно, чем ранняя ригидно-аритмокинетическая форма. 4. Дрожательная форма, проявляющаяся распространенным дрожанием и отсутствием мышечной ригидности. Дрожание статокинетическое и интенционное, резко усиливается при удерживании рук в определенном положении и при целенаправленных движениях. При тяжелом течении наступает генерализация дрожания, в результате чего самообслуживание становится невозможным. Заболевание [болезнь] развивается в возрасте 20—30 лет; течение более доброкачественное, чем при дрожательно-ригидной форме. 5. Экстрапирамидно-корковая форма, обычно развивающаяся в поздней стадии заболевания и характеризующаяся присоединением быстро нарастающих пирамидных парезов и эпилептических припадков. Помимо неврологической симптоматики характерны выраженные соматические нарушения: желтуха, гепатоспленомегалия с геморрагическим синдромом (связанные ссылки: Гепатолиенальный синдром) ( 590467354 ELTASK.COM: 491674940 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 2085914452 Справочник. Отзывы. android ) 590467354 , расстройства функции желудочно-кишечного тракта. Часто наблюдаются эндокринные расстройства с нарушением менструального цикла и потенции, гинекомастия.
При всех формах болезни (заболевания) ( 590467354 ELTASK.COM: 491674940 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 2085914452 Справочник. Отзывы. android ) 590467354 в той или иной степени выражены психические нарушения и снижение интеллекта. На начальных стадиях преобладают субдепрессивные состояния со слезливостью, раздражительностью. В последующем возникают психопатоподобные расстройства, напоминающие проявления гебоидного синдрома — расторможенность низших влечений (бродяжничество, воровство, сексуальные эксцессы) ( 590467354 ELTASK.COM: 491674940 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 2085914452 Справочник. Отзывы. android ) 590467354 , а также взрывчатость, агрессивные поступки, упрямство, частые перепады настроения с преобладанием дисфорических состояний (связанные ссылки: Дисфория) ( 590467354 ELTASK.COM: 491674940 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 2085914452 Справочник. Отзывы. android ) 590467354 . Если болезнь началась в детском возрасте, то с самого начала отмечается задержка или остановка умственного развития. При более позднем начале болезни (заболевания) ( 590467354 ELTASK.COM: 491674940 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 2085914452 Справочник. Отзывы. android ) 590467354 вслед за психопатоподобными расстройствами появляются симптомы деменции, особенностью которой является не просто интеллектуальное снижение, но и замедление всех психических процессов (брадифрения) ( 590467354 ELTASK.COM: 491674940 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 2085914452 Справочник. Отзывы. android ) 590467354 со слабостью побуждений. Вместе с тем память на текущие и прошлые события остается достаточно сохранной. Больной пребывает в состоянии тупой эйфории. В редких случаях, преимущественно в начальных стадиях болезни, могут возникать непродолжительные психозы бредовые состояния с идеями величия, состояния психомоторного возбуждения, эпизоды помрачения сознания, чаще всего в форме делирия (связанные ссылки: Делириозный синдром) ( 590467354 ELTASK.COM: 491674940 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 2085914452 Справочник. Отзывы. android ) 590467354 , галлюцинации.
Диагноз в типичных случаях может быть поставлен в амбулаторных условиях. Заподозрить Г. д. {Гепатоцеребральная дистрофия} позволяют признаки этого заболевания у других членов семьи, появление характерных неврологических симптомов, соматических нарушений, кольца Кайзера — Флейшера. Для уточнения диагноза необходимы исследование уровня церулоплазмина в сыворотке крови, экскреции меди с мочой, пункционная биопсия печени, которые осуществляются, как правило, в стационаре. Дифференциальный диагноз проводят с торсионной дистонией, рассеянным склерозом, паркинсонизмом.
Лечение направлено на выведение избытка меди из организма с помощью унитиола или D-пеницилламина, сульфгидрильные группы которых, образуя с медью нетоксичные соединения, выделяются с мочой. Наиболее эффективным препаратом является D-пеницилламин (купренил) ( 590467354 ELTASK.COM: 491674940 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 2085914452 Справочник. Отзывы. android ) 590467354 , имеющий сравнительно малую токсичность, что дает возможность длительного (практически пожизненного) ( 590467354 ELTASK.COM: 491674940 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 2085914452 Справочник. Отзывы. android ) 590467354 его применения. Эффективная терапевтическая доза 0,8—1,5 г препарата в сутки. Начинают лечение с малых доз (0,15 г в сутки) ( 590467354 ELTASK.COM: 491674940 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 2085914452 Справочник. Отзывы. android ) 590467354 и медленно постепенно повышают их до оптимальных. Первые признаки улучшения (уменьшение гиперкинезов, скованности) ( 590467354 ELTASK.COM: 491674940 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 2085914452 Справочник. Отзывы. android ) 590467354 появляются через несколько месяцев после начала лечения. В течение первого месяца может наблюдаться некоторое ухудшение (усиление дрожания) ( 590467354 ELTASK.COM: 491674940 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 2085914452 Справочник. Отзывы. android ) 590467354 , что не должно являться препятствием для продолжения лечения. Наиболее эффективно лечение в ранних стадиях болезни. В то же время и в далеко зашедших стадиях при длительном лечении может быть получен хороший терапевтический эффект. Параллельно с применением препаратов, выводящих из организма избыток меди, нужно соблюдать диету, щадящую печень; при этом из рациона исключают продукты, богатые медью (шоколад, кофе, грибы, бобовые, морскую рыбу) ( 590467354 ELTASK.COM: 491674940 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 2085914452 Справочник. Отзывы. android ) 590467354 .
При выявлении больного Г. д. {Гепатоцеребральная дистрофия} в семье необходимо исследовать обмен меди у всех, в т.ч. у клинически здоровых братьев и сестер больного. Обследованных, у которых выявлены низкий уровень церулоплазмина и повышенная экскреция меди с мочой, а также кольца Кайзера — Флейшера, необходимо начинать лечить, несмотря на отсутствие неврологических симптомов. Комбинированная индивидуально подобранная терапия в большинстве случаев приводит к благоприятному эффекту — уменьшаются или исчезают неврологические проявления, что дает больным возможность самообслуживания, а во многих случаях и возвращения к трудовой деятельности.

Источники: Коновалов Н.В. Гепато-церебральная дистрофия, М., 1960; Лекарь П.Г. и Макарова В.А. Гепатоцеребральная дистрофия, Л., 1984; Руководство по психиатрии, под редакцией А.В. Снежневского т. 2, с. 86, М., 1983.

Страница ПОМОЩИ. Просим Вас сообщать о замеченных Вами ошибках и оставлять Ваши отзывы (в меню android-программы для этого предназначена опция "Cообщение"). Также, перейдя по следующей ссылке, Вы можете задать вопрос или отправить Сообщение разработчику