Медицина. Экспертная система

Ли болезнь (D. Leigh, современный англ. невролог; синоним инфантильная форма болезни (заболевания) ( 152766544 ELTASK.COM: 926480399 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1233605169 Справочник. Отзывы. android ) 152766544 Вернике) ( 152766544 ELTASK.COM: 926480399 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1233605169 Справочник. Отзывы. android ) 152766544 — редкое прогрессирующее заболевание [болезнь] центральной нервной системы, проявляющееся в раннем детском возрасте и характеризующееся симптомами поражения серого вещества головного и спинного мозга.
В основе болезни (заболевания) ( 152766544 ELTASK.COM: 926480399 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1233605169 Справочник. Отзывы. android ) 152766544 лежит генетически детерминированное нарушение обмена тиамина, наследуемое чаще по аутосомно-рецессивному типу. Вследствие нарушения превращения тиаминпирофосфата в тиаминтрифосфат снижается содержание тиамина во многих отделах ц.н.с. — в стволе мозга, базальных ганглиях, мозжечке, спинном мозге. В печени определяется дефицит пируваткарбоксилазы, что приводит к накоплению пирувата и лактата и нарушениям в цикле трикарбоновых кислот. Морфологические изменения в нервной системе характеризуются поражением серого вещества ствола мозга, базальных ганглиев, четверохолмия, таламуса, мозжечка, спинного мозга. Патология нейронов варьирует от острого клеточного отека до полного хроматолиза. Выраженная пролиферация астроцитов, микроглии, эндотелия сосудов обнаруживается не только в сером, но и в белом веществе.
Возраст начала заболевания варьирует от 1 нед. до 2 лет. К типичным начальным проявлениям относятся задержка темпа психомоторного развития, дыхательные нарушения по типу диспноэ, тахипноэ, апноэ, дыхания Чейна — Стокса. Дети становятся вялыми, сонливыми, снижается мышечный тонус, расстраивается координация движений, появляется тремор конечностей, усиливающийся при возбуждении и целенаправленных движениях. По мере течения заболевания гипотония мышц может сменяться их спастичиостью, утрачиваются двигательные навыки, появляются миоклонические подергивания мышц. Сухожильные рефлексы снижены или повышены. Характерны различные зрительные и глазодвигательные расстройства: нарушение цветовосприятия, снижение зрения вплоть до слепоты, атрофия зрительного нерва, нистагм, офтальмоплегия, дискоординированные движения глазных яблок, косоглазие, нарушение реакции зрачков на свет, миоз, мидриаз. Могут наблюдаться судороги, глухота, парезы конечностей вследствие поражения периферических нервов. Наряду с этим отмечаются расстройства функции печени, сопровождающиеся снижением аппетита, рвотой, потерей массы тела. У некоторых больных развивается кардиомиопатия.
Диагноз в амбулаторных условиях затруднен. Предположительный диагноз ставят на основании прогрессирующего нарастания неврологических расстройств, указывающих на избирательное поражение серого вещества головного и спинного мозга и наличия повторных случаев заболевания в семье. Для уточнения диагноза больного необходимо госпитализировать. Примерно у 30% больных в цереброспинальной жидкости обнаруживают увеличение содержания белка и невысокий плеоцитоз лимфоцитарного характера. На ЭКГ выявляют преобладание неспецифической медленноволновой активности. Дифференциальный диагноз проводят с амавротической идиотией, лейкодистрофиями, миоклонус-эпилепсией, энцефаломиелитом и инфекционно-аллергического генеза.
Прогноз неблагоприятный. Продолжительность болезни (заболевания) ( 152766544 ELTASK.COM: 926480399 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1233605169 Справочник. Отзывы. android ) 152766544 до 2 лет. Лечение не разработано. В качестве средств симптоматической терапии, способствующих некоторой стабилизации состояния, рекомендуется применение тиамина-хлорида, кокарбоксилазы, пиридоксина-хлорида, кортикостероидных гормонов. При наличии в семье ребенка с Л.б. необходима медико-генетическая консультация (связанные ссылки: Медико-генетическое консультирование) ( 152766544 ELTASK.COM: 926480399 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1233605169 Справочник. Отзывы. android ) 152766544 .

Библиогр. Спиричев В.Б. и Барашнев Ю.И. Врожденные нарушения обмена витаминов, с. 24, М., 1977.

Страница ПОМОЩИ. Просим Вас сообщать о замеченных Вами ошибках и оставлять Ваши отзывы (в меню android-программы для этого предназначена опция "Cообщение"). Также, перейдя по следующей ссылке, Вы можете задать вопрос или отправить Сообщение разработчику