Медицина. Экспертная система

Марфана синдром (В. J.A. Marfan, франц. педиатр, 1858—1942; синоним болезнь Марфана) ( 246571928 ELTASK.COM: 334912442 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1634186164 Справочник. Отзывы. android ) 246571928 — наследственное системное поражение соединительной ткани, проявляющееся «патологическими изменениями опорно-двигательного аппарата, глаз и сердечно-сосудистой системы. Впервые синдром описал Марфан в 1896 г. Встречается редко.
Заболевание [болезнь] наследуется по аутосомно-доминантному типу. Патогенетические механизмы окончательно не выяснены. Установлено, что при М.с. основной дефект связан с нарушениями коллагена, хотя не исключена возможность поражения эластических волокон соединительной ткани. Оба пола поражаются одинаково часто.
Отдельные клинические признаки М.с. могут наблюдаться уже при рождении, например арахнодактилия — удлинение пальцев кистей и стоп , но наиболее ярко симптомокомплекс проявляется у детей школьного возраста . У больных резко выражен астенический тип сложения (высокий рост, истончение подкожной клетчатки, мышечная слабость) ( 246571928 ELTASK.COM: 334912442 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1634186164 Справочник. Отзывы. android ) 246571928 . Характерными признаками М.с. являются долихоцефалия — изменение формы головы, когда продольный размер значительно превышает поперечный, так называемое птичье лицо — узкое, с близкорасположенными глазами, тонким носом и выступающей вперед верхней челюстью (прогнатия) ( 246571928 ELTASK.COM: 334912442 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1634186164 Справочник. Отзывы. android ) 246571928 ; деформация ушных раковин, высокое небо. Иногда наблюдается расщепление твердого неба (волчья пасть) ( 246571928 ELTASK.COM: 334912442 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1634186164 Справочник. Отзывы. android ) 246571928 . Конечности, пальцы кистей и стоп удлинены, грудная клетка воронкообразной или килевидной формы, ребра тонкие и длинные, межреберные промежутки широкие, позвоночник искривлен (сколиоз, кифоз или лордоз) ( 246571928 ELTASK.COM: 334912442 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1634186164 Справочник. Отзывы. android ) 246571928 , отмечаются разболтанность суставов, иногда с переразгибанием в коленных суставах, плоскостопие. При рентгенологическом исследовании костей выявляют истончение коркового слоя и костных перекладин.
Из поражений глаз наиболее часто встречается вывих или подвывих хрусталика, обусловливающий высокую степень миопии (связанные ссылки: Близорукость) ( 246571928 ELTASK.COM: 334912442 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1634186164 Справочник. Отзывы. android ) 246571928 или гиперметропии (связанные ссылки: Дальнозоркость) ( 246571928 ELTASK.COM: 334912442 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1634186164 Справочник. Отзывы. android ) 246571928 . Нередко обнаруживают отсутствие ресниц, голубую окраску склер, косоглазие, гетерохромию (неодинаковую окраску) ( 246571928 ELTASK.COM: 334912442 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1634186164 Справочник. Отзывы. android ) 246571928 радужки, катаракту, дистрофические изменения сетчатки глаза. У больных с М.с. отмечаются признаки вегетативно-сосудистой дистонии: потливость, похолодание конечностей, мраморный рисунок кожи, акроцианоз. При исследовании сердца часто диагностируют изменения в проводящей системе, метаболические нарушения в миокарде, расширение просвета аорты и др. Нередко формируется аневризма аорты или легочного ствола. В некоторых случаях наблюдаются пороки развития легких (например. уменьшение числа долей) ( 246571928 ELTASK.COM: 334912442 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1634186164 Справочник. Отзывы. android ) 246571928 , эндокринные расстройства: акромегалия, несахарный диабет (связанные ссылки: Диабет несахарный) ( 246571928 ELTASK.COM: 334912442 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1634186164 Справочник. Отзывы. android ) 246571928 , нарушение менструального цикла. Интеллект у больных с М.с., как правило, сохранен.
Диагноз ставят на основании клинической картины. Наиболее часто М.с. дифференцируют с врожденной контрактурной арахнодактилией. Это заболевание [болезнь] наследуется по аутосомно-доминантному типу и проявляется контрактурами локтевых, коленных и межфаланговых суставов, арахнодактилией, кифосколиозом; поражения глаз отсутствуют. М.с. следует отличать от доминантно наследуемой артроофтальмопатии (синдрома Стиклера) ( 246571928 ELTASK.COM: 334912442 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1634186164 Справочник. Отзывы. android ) 246571928 . Эти два синдрома сближают такие симптомы, как астеническое телосложение, длинные тонкие пальцы, повышенная гибкость суставов. Однако при синдроме Стиклера отмечаются увеличение размеров крупных суставов и рентгенологические признаки эпифизарной дисплазии с расширением дистальных концов длинных трубчатых костей, аномалии ротолицевой области («плоское» лицо, гипоплазия средней части лица и нижней челюсти, аномальный рост зубов, расщелина неба) ( 246571928 ELTASK.COM: 334912442 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1634186164 Справочник. Отзывы. android ) 246571928 . Аномалии глаз при синдроме Стиклера сводятся к миопии, катаракте, отслойке и дегенерации сетчатки, что может привести к слепоте; вывиха хрусталика, характерного для М.с., никогда не наблюдается.
Лечение симптоматическое. Прогноз определяется в основном изменениями сердечно-сосудистой системы. Причинами смерти чаще всего являются разрыв аневризмы аорты или легочного ствола.
Профилактика заключается в своевременном проведении медико-генетического консультирования в семьях, где имелись больные с синдромом Марфана.
Связанные ссылки: Наследственные болезни.

Источники: Наследственная и приобретенная патология обмена веществ у детей, под редакцией В.А. Таболина, с. 122, М., 1971, Руководство по педиатрии, под редакцией Р.Е. Бермана и В.К. Вогана, пер. с англ., кн. 6, с. 371, М., 1987.

Страница ПОМОЩИ. Просим Вас сообщать о замеченных Вами ошибках и оставлять Ваши отзывы (в меню android-программы для этого предназначена опция "Cообщение"). Также, перейдя по следующей ссылке, Вы можете задать вопрос или отправить Сообщение разработчику