Медицина. Экспертная система

Мукополисахаридозы (мукополисахариды + -ōsis) ( 1449098595 ELTASK.COM: 814536134 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1467434138 Справочник. Отзывы. android ) 1449098595 — группа наследственных болезней соединительной ткани, обусловленных нарушением обмена гликозаминогликанов (кислых мукополисахаридов) ( 1449098595 ELTASK.COM: 814536134 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1467434138 Справочник. Отзывы. android ) 1449098595 в результате генетически обусловленной неполноценности ферментов, участвующих в их расщеплении. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
При М. {Мукополисахаридозы} поражается система лизосомных ферментов (связанные ссылки: Клетка) ( 1449098595 ELTASK.COM: 814536134 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1467434138 Справочник. Отзывы. android ) 1449098595 , участвующих в катаболизме гликозаминогликанов. Вследствие ферментативной недостаточности последние накапливаются в большом количестве в органах и тканях, поэтому М. {Мукополисахаридозы} относят к болезням накопления. В результате нарушается функциональное состояние различных органов и систем, а поскольку гликозаминогликаны входят в состав соединительной ткани, то одним из ведущих проявлений мукополисахаридоза является системное поражение скелета, задержка физического развития, особенно при I-S, IV и VI типах.
По современной классификации, в зависимости от характера ферментативного дефекта выделяют восемь основных типов М. {Мукополисахаридозы} Встречающийся в литературе термин «гаргоилизм», введенный английским врачом Эллисом (R. W.В. Ellis) ( 1449098595 ELTASK.COM: 814536134 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1467434138 Справочник. Отзывы. android ) 1449098595 в 1936 г., объединяет мукополисахаридозы типа I (Н и S) ( 1449098595 ELTASK.COM: 814536134 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1467434138 Справочник. Отзывы. android ) 1449098595 и типа II.
Мукополисахаридоз типа I-Н (синдром Гурлер) ( 1449098595 ELTASK.COM: 814536134 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1467434138 Справочник. Отзывы. android ) 1449098595 . Впервые описан немецким педиатром Гурлер (G. Hurler) ( 1449098595 ELTASK.COM: 814536134 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1467434138 Справочник. Отзывы. android ) 1449098595 в 1919 г. Часто наблюдается у детей, родители которых находятся в кровном родстве. Частота среди новорожденных 1:20000 — 1:25000.
Признаки болезни (заболевания) ( 1449098595 ELTASK.COM: 814536134 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1467434138 Справочник. Отзывы. android ) 1449098595 появляются уже на первом году жизни, а к 1—2 годам все клинические проявления достаточно выражены. Отмечаются скафоцефалия (череп в форме киля лодки) ( 1449098595 ELTASK.COM: 814536134 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1467434138 Справочник. Отзывы. android ) 1449098595 , грубые черты лица, шумное дыхание ртом, обусловленное аденоидами и пороками развития лица и носа. Постепенно прогрессирует отставание в росте, формируются неправильное телосложение и деформации скелета: шея короткая, нижние ребра выступают, наблюдаются кифоз грудного и поясничного отделов позвоночника (в положении сидя вид «кошачьей спины») ( 1449098595 ELTASK.COM: 814536134 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1467434138 Справочник. Отзывы. android ) 1449098595 , лопатки расположены высоко, кисти широкие, V палец короткий, искривлен (кисть напоминает когтистую лапу) ( 1449098595 ELTASK.COM: 814536134 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1467434138 Справочник. Отзывы. android ) 1449098595 . Постепенно развиваются сгибательные контрактуры, сначала плечевых и локтевых суставов , несколько позже суставов нижних конечностей, вследствие чего больные ходят на полусогнутых ногах на цыпочках. За счет слабости брюшной стенки и значительной гепатоспленомегалии живот увеличен в размерах. Поражение соединительной ткани проявляется пупочными и паховыми грыжами, гидроцеле (связанные ссылки: Яичко) ( 1449098595 ELTASK.COM: 814536134 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1467434138 Справочник. Отзывы. android ) 1449098595 , изменениями со стороны сердца (систолический шум, приглушенные тоны, расширение границ сердца, на ЭКГ — диффузное поражение миокарда) ( 1449098595 ELTASK.COM: 814536134 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1467434138 Справочник. Отзывы. android ) 1449098595 . Выявляются изменения со стороны глаз: помутнение роговицы различной степени выраженности, нередко увеличение размеров роговицы, врожденная глаукома, застойные явления на глазном дне и атрофия сосков зрительных нервов, пигментная дистрофия сетчатки. Наблюдается снижение слуха. Характерно чрезмерное развитие пушковых волос. С возрастом возрастает умственная отсталость вплоть до состояния. напоминающего ювенильную амавротическую идиотию (связанные ссылки: Олигофрения) ( 1449098595 ELTASK.COM: 814536134 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1467434138 Справочник. Отзывы. android ) 1449098595 , неврологическая симптоматика (повышение тонуса мышц, параличи, нарушение координации движений) ( 1449098595 ELTASK.COM: 814536134 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1467434138 Справочник. Отзывы. android ) 1449098595 .
При рентгенологическом исследовании выявляются характерные изменения позвонков и позвоночного столба (тела позвонков кубовидные с закругленными контурами, постепенно уплощаются, XII грудной и I—II поясничные позвонки языкообразные со скошенным передневерхним углом, короткими и утолщенными отростками, углообразный кифоз пояснично-грудного отдела) ( 1449098595 ELTASK.COM: 814536134 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1467434138 Справочник. Отзывы. android ) 1449098595 ; грудной клетки (ребра в передних отделах утолщены, в задних истончены, в результате чего имеют саблевидную и лопатовидную форму) ( 1449098595 ELTASK.COM: 814536134 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1467434138 Справочник. Отзывы. android ) 1449098595 ; ключиц (они короткие, с утолщенными медиальными концами и изогнутыми и опущенными книзу латеральными) ( 1449098595 ELTASK.COM: 814536134 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1467434138 Справочник. Отзывы. android ) 1449098595 ; плечевых костей (головки их уменьшены в размерах и смещены кнаружи и дистально от недостаточно развитых суставных впадин лопаток) ( 1449098595 ELTASK.COM: 814536134 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1467434138 Справочник. Отзывы. android ) 1449098595 ; таза (он как бы сдавлен с боков, крыша вертлужных впадин скошена) ( 1449098595 ELTASK.COM: 814536134 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1467434138 Справочник. Отзывы. android ) 1449098595 ; бедренных костей (их головки небольших размеров, поэтому возможен подвывих и вывих головки бедра) ( 1449098595 ELTASK.COM: 814536134 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1467434138 Справочник. Отзывы. android ) 1449098595 : других длинных трубчатых костей (диафизы и костномозговой канал расширены, кортикальный слой истончен) ( 1449098595 ELTASK.COM: 814536134 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1467434138 Справочник. Отзывы. android ) 1449098595 ; кистей (пястные кости, средние и проксимальные фаланги широкие и короткие, ногтевые фаланги гипоплазированы) ( 1449098595 ELTASK.COM: 814536134 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1467434138 Справочник. Отзывы. android ) 1449098595 ; черепа (макроцефалия, краниостеноз, турецкое седло в виде башмака, кости лицевого черепа недоразвиты) ( 1449098595 ELTASK.COM: 814536134 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1467434138 Справочник. Отзывы. android ) 1449098595 .
В начале развития болезни (заболевания) ( 1449098595 ELTASK.COM: 814536134 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1467434138 Справочник. Отзывы. android ) 1449098595 у детей раннего возраста синдром Гурлер необходимо дифференцировать с врожденными деформациями позвоночника (для последних не характерна поза «кошачьей спины», умственная отсталость, грубые черты лица, специфические биохимические нарушения) ( 1449098595 ELTASK.COM: 814536134 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1467434138 Справочник. Отзывы. android ) 1449098595 ; гипотиреозом (в анамнезе — затянувшаяся желтуха и запоры, сухость кожи; тонкие, тусклые, ломкие, сухие волосы, нет характерных костных деформаций) ( 1449098595 ELTASK.COM: 814536134 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1467434138 Справочник. Отзывы. android ) 1449098595 .
Мукополисахаридоз типа I-S (болезнь Шейе; поздний синдром Гурлер) ( 1449098595 ELTASK.COM: 814536134 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1467434138 Справочник. Отзывы. android ) 1449098595 . Впервые описан американским офтальмологом Шейе (Н.G. Scheie) ( 1449098595 ELTASK.COM: 814536134 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1467434138 Справочник. Отзывы. android ) 1449098595 в 1962 г. Мукополисахаридозы типов I-Н и I-S рассматривают как варианты одной болезни.
При рождении признаки болезни (заболевания) ( 1449098595 ELTASK.COM: 814536134 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1467434138 Справочник. Отзывы. android ) 1449098595 отсутствуют. Первые симптомы (ограничение разгибания пальцев рук) ( 1449098595 ELTASK.COM: 814536134 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1467434138 Справочник. Отзывы. android ) 1449098595 появляются в 3—6 лет. Постепенно развивается ограничение движений и в других суставах верхних конечностей. Ограничения движений нижних конечностей незначительны, возможна их вальгусная деформация. Наиболее выраженными все симптомы болезни (заболевания) ( 1449098595 ELTASK.COM: 814536134 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1467434138 Справочник. Отзывы. android ) 1449098595 становятся к периоду полового созревания . Отмечается небольшая задержка роста. Больные коренасты с сильно развитой мускулатурой, черты лица грубые, характерен широкий рот с опущенными вниз углами. Наблюдается повышенное оволосение, утолщение и натяжение кожи на пальцах, пупочная или паховая грыжа. Возможны также синдром запястною канала вследствие сдавления срединного нерва, что сопровождается парестезиями в III—IV пальцах кисти и атрофией мышц возвышения большого пальца, помутнение роговицы, глаукома (у больных старше 30 лет) ( 1449098595 ELTASK.COM: 814536134 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1467434138 Справочник. Отзывы. android ) 1449098595 , пигментная дистрофия сетчатки. Иногда развивается недостаточность клапанов аорты или аортальный стеноз, гепатоспленомегалия отмечается редко. Интеллект больных сохранен. При рентгенологическом исследовании скелета выявляются те же изменения, что и при синдроме Гурлер, но менее выраженные.
Мукополисахаридоз типа II (синдром Гунтера) ( 1449098595 ELTASK.COM: 814536134 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1467434138 Справочник. Отзывы. android ) 1449098595 . Клинические симптомы появляются позднее, чем при синдроме Гурлер (у детей старше 2 лет) ( 1449098595 ELTASK.COM: 814536134 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1467434138 Справочник. Отзывы. android ) 1449098595 и менее выражены. Чаще болеют мальчики. Характерны грубые черты лица, скафоцефалия , шумное дыхание, низкий грубый голос, частые острые респираторные вирусные инфекции. Кифоз обычно не развивается; в 3—4 года появляются нарушения координации движений — походка становится неуклюжей, дети при ходьбе часто падают , изменяется поведение характерна эмоциональная лабильность, агрессивность. Отмечаются также прогрессирующая тугоухость, узелковые поражения кожи спины, остеоартриты, незначительная гепатоспленомегалия. В более старшем возрасте появляется легкое помутнение роговицы. Снижение интеллекта выражено в меньшей степени, чем при синдроме Гурлер.
При рентгенологическом исследовании костной системы изменения те же, что и при мукополисахаридозе I-Н, но менее выражены.
Выделяют два варианта болезни (заболевания) ( 1449098595 ELTASK.COM: 814536134 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1467434138 Справочник. Отзывы. android ) 1449098595 — А и В. При варианте А все симптомы выражены, болезнь протекает тяжело, с умственной отсталостью; смерть наступает до 15 лет. При варианте В течение болезни (заболевания) ( 1449098595 ELTASK.COM: 814536134 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1467434138 Справочник. Отзывы. android ) 1449098595 легкое, умственная отсталость выражена незначительно или отсутствует, больные нередко доживают до 30 лет.
Мукополисахаридоз типа III (синдром Санфилиппо, болезнь Санфилиппо) ( 1449098595 ELTASK.COM: 814536134 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1467434138 Справочник. Отзывы. android ) 1449098595 . Описан американским педиатром Санфилиппо (S.J. Sanfilippo) ( 1449098595 ELTASK.COM: 814536134 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1467434138 Справочник. Отзывы. android ) 1449098595 в 1963 г. Частота 1 на 100 000—200 000 новорожденных. После рождения в течение 3—5 лет ребенок развивается нормально, однако в некоторых случаях наблюдаются неуклюжая походка, затрудненное глотание. Первые симптомы болезни (заболевания) ( 1449098595 ELTASK.COM: 814536134 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1467434138 Справочник. Отзывы. android ) 1449098595 в виде нарушений сна появляются у детей старше 3 лет. Постепенно развивается апатия, снижается интерес к игрушкам, отмечается задержка психомоторного развития, нарушения речи, черты лица грубеют. Появляются недержание мочи и кала, дети перестают узнавать окружающих. Отмечаются также задержка роста, контрактуры суставов, гипертрихоз, умеренная гепатоспленомегалия.
При рентгенологическом исследовании костные изменения такие же, как при синдроме Гурлер (но выражены незначительно) ( 1449098595 ELTASK.COM: 814536134 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1467434138 Справочник. Отзывы. android ) 1449098595 , или отсутствуют. В отличие от описанных выше типов М. {Мукополисахаридозы} при болезни (заболевания) ( 1449098595 ELTASK.COM: 814536134 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1467434138 Справочник. Отзывы. android ) 1449098595 Санфилиппо в клинической картине преобладает умственная отсталость; поражения роговицы и сердечно-сосудистой системы отсутствуют. Летальный исход наступает обычно в возрасте 10—20 лет вследствие присоединения интеркуррентных инфекций.
Мукополисахаридоз типа IV (снидром Моркио, болезнь Моркио) ( 1449098595 ELTASK.COM: 814536134 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1467434138 Справочник. Отзывы. android ) 1449098595 . Заболевание [болезнь] в 1929 г. независимо друг от друга впервые описали уругвайский педиатр Моркио (L. Morquio) ( 1449098595 ELTASK.COM: 814536134 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1467434138 Справочник. Отзывы. android ) 1449098595 и английский радиолог Брейлсфорд (J.F. Braiisford) ( 1449098595 ELTASK.COM: 814536134 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1467434138 Справочник. Отзывы. android ) 1449098595 . Частота до 1: 40 000. Дети рождаются без признаков болезни. Первые симптомы появляются в возрасте 1—3 года, и к 7—8 годам клиническая картина уже полностью выражена. Отмечаются резкая задержка роста (рост взрослого больного около 100 см) ( 1449098595 ELTASK.COM: 814536134 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1467434138 Справочник. Отзывы. android ) 1449098595 , непропорциональное телосложение (относительно короткое туловище, микроцефалия, короткая шея) ( 1449098595 ELTASK.COM: 814536134 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1467434138 Справочник. Отзывы. android ) 1449098595 , грубые черты лица, деформация грудной клетки (куриная, бочкообразная, килеобразная) ( 1449098595 ELTASK.COM: 814536134 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1467434138 Справочник. Отзывы. android ) 1449098595 , кифоз или сколиоз грудного и поясничного отделов позвоночника . Питание снижено. Возникают контрактуры в локтевых, плечевых, коленных суставах, отмечается вальгусная деформация нижних конечностей, плоскостопие. Мышечная сила снижена. В случае компрессии спинного мозга помимо мышечной гипотонии отмечается поражение пирамидной системы, возможно развитие параплегии, паралича дыхания. Кожа утолщена, ее тургор и эластичность снижены. Часто выявляются пупочные и паховые грыжи, расхождение прямых мышц живота. Нередко отмечается снижение слуха, дистрофические процессы в роговице. Почти у всех больных, доживших до 20 лет, развивается глухота. Интеллект не снижен.
При рентгенологическом исследовании обнаруживаются изменения позвонков: в шейном отделе выявляется гипоплазия или аплазия зубовидного отростка, в грудном — сколиоз, поясничном — кифоз; во всех отделах отмечается платиспондилия — уплощение и расширение тел позвонков , чем объясняется характерное укорочение туловища и необычно короткая шея. Изменяются кости таза: вертлужные впадины плоские и широкие, их крыша скошена, крылья подвздошных костей неправильной формы; контуры всех костей неровные; головки бедренных костей уплощены . Характерна увеличивающаяся с возрастом вальгусная деформация нижних конечностей. Пястные кости и фаланги укорочены и утолщены; проксимальные концы пястных костей конусообразные, концевые фаланги гипоплазированы . Кости предплечья укорочены; локтевая кость не достигает луче-запястного сустава, отмечается вывих ее головки в локтевом суставе; эпифизы треугольной формы. Дистальные эпифизы костей голени скошены, стопы деформированы.
Дифференциальный диагноз проводят с различными вариантами нанизма, при котором отсутствуют специфические изменения скелета.
В большинстве случаев летальный исход наступает до 20 лет вследствие сердечно-легочной недостаточности, развивающейся на фоне интеркуррентных заболеваний. Возможна внезапная смерть в результате смещения атланто-окципитального сочленения и повреждения ствола мозга.
Мукополисахаридоз типа VI (синдром Марото — Лами, болезнь Марото — Лами) ( 1449098595 ELTASK.COM: 814536134 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1467434138 Справочник. Отзывы. android ) 1449098595 в 1960 г. впервые описан французскими врачами Марото (Р. Maroteaux) ( 1449098595 ELTASK.COM: 814536134 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1467434138 Справочник. Отзывы. android ) 1449098595 и Лами (М. Е.J. Lamy) ( 1449098595 ELTASK.COM: 814536134 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1467434138 Справочник. Отзывы. android ) 1449098595 . Первые симптомы появляются у детей старше 2 лет. Характерно отставание в росте, грубые черты лица (как при синдроме Гурлер, но менее выражены) ( 1449098595 ELTASK.COM: 814536134 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1467434138 Справочник. Отзывы. android ) 1449098595 , малые размеры верхней челюсти, короткая шея, бочкообразная грудная клетка, укороченные ключицы . Отмечаются сгибательные контрактуры суставов верхних конечностей (больные не могут поднять руки вверх) ( 1449098595 ELTASK.COM: 814536134 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1467434138 Справочник. Отзывы. android ) 1449098595 ; с возрастом появляются контрактуры в суставах нижних конечностей, нарушается походка . Часто присоединяются острые респираторные вирусные инфекции. Нередко выявляются грыжи, гепатоспленомегалия. Могут наблюдаться гидроцефалия, спастические параличи. Интеллект не страдает.
При рентгенологическом исследовании выявляются изменения формы позвонков, которые вначале имеют двояковыпуклую форму, а затем приобретают кубовидную или клиновидную ; деформации таза: он приобретает форму треугольника, вертлужные впадины мелкие, головки бедренных костей гипоплазированы, треугольной формы или уплощенные . Малые берцовые кости укорочены. Кисти и стопы чаще обычной формы, иногда напоминают изменения при синдроме Гурлер (когтистая лапа) ( 1449098595 ELTASK.COM: 814536134 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1467434138 Справочник. Отзывы. android ) 1449098595 и болезни (заболевания) ( 1449098595 ELTASK.COM: 814536134 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1467434138 Справочник. Отзывы. android ) 1449098595 Моркио (деформация стопы) ( 1449098595 ELTASK.COM: 814536134 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1467434138 Справочник. Отзывы. android ) 1449098595 . Отмечается деформация костей верхних и нижних конечностей, ребер, ключиц; возможен асептический некроз головки бедренной кости.
По степени выраженности симптомов М. {Мукополисахаридозы} болезнь Марото — Лами делят на типичную классическую форму (А) ( 1449098595 ELTASK.COM: 814536134 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1467434138 Справочник. Отзывы. android ) 1449098595 и легкую, или мягкую (В) ( 1449098595 ELTASK.COM: 814536134 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1467434138 Справочник. Отзывы. android ) 1449098595 , с незначительной выраженностью симптомов. Дифференциальный диагноз проводят с синдромом Гурлер, при котором страдает интеллект.
Мукополисахаридоз типа VII (синдром Слая) ( 1449098595 ELTASK.COM: 814536134 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1467434138 Справочник. Отзывы. android ) 1449098595 . Описан Слаем (W.S. Sly) ( 1449098595 ELTASK.COM: 814536134 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1467434138 Справочник. Отзывы. android ) 1449098595 в 1973 г. Клинические проявления схожи с синдромом Санфилиппо. Диагноз устанавливают только при детальном биохимическом исследовании.
Мукополисахаридоз типа VIII (синдром Ди Ферранте) ( 1449098595 ELTASK.COM: 814536134 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1467434138 Справочник. Отзывы. android ) 1449098595 . Описан Ди Ферранте (N. Di Ferrante) ( 1449098595 ELTASK.COM: 814536134 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1467434138 Справочник. Отзывы. android ) 1449098595 и др. в 1978 г. По клиническим проявлениям схож с мукополисахаридозом типа IV (синдром Моркио) ( 1449098595 ELTASK.COM: 814536134 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1467434138 Справочник. Отзывы. android ) 1449098595 , но в отличие от него при мукополисахаридозе типа VIII выражена задержка психомоторного и интеллектуального развития.
Диагноз основывается на клинических проявлениях, данных рентгенологического исследования, определении экскреции с мочой гликозаминогликанов, исследовании активности специфических ферментов культуре клеток (фибробластах кожи и лейкоцитах) ( 1449098595 ELTASK.COM: 814536134 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1467434138 Справочник. Отзывы. android ) 1449098595 , амниотической жидкости (антенатальная диагностика) ( 1449098595 ELTASK.COM: 814536134 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1467434138 Справочник. Отзывы. android ) 1449098595 .
Лечение симптоматическое. При этом больных наблюдают разные специалисты — хирурги (удаление грыж) ( 1449098595 ELTASK.COM: 814536134 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1467434138 Справочник. Отзывы. android ) 1449098595 , ортопеды (ортопедическая коррекция нарушений опорно-двигательного аппарата) ( 1449098595 ELTASK.COM: 814536134 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1467434138 Справочник. Отзывы. android ) 1449098595 , педиатры (в связи с частыми острыми респираторными вирусными инфекциями, сердечно-сосудистой недостаточностью) ( 1449098595 ELTASK.COM: 814536134 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1467434138 Справочник. Отзывы. android ) 1449098595 , оториноларингологи (в связи с нарушениями слуха, хроническими отитами и синуситами) ( 1449098595 ELTASK.COM: 814536134 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1467434138 Справочник. Отзывы. android ) 1449098595 , офтальмологи, нейрохирурги и невропатологи (внутричерепная гипертензия) ( 1449098595 ELTASK.COM: 814536134 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1467434138 Справочник. Отзывы. android ) 1449098595 . Использование для лечения гормональных препаратов (кортикотропина, глюкокортикоидов, тиреоидина) ( 1449098595 ELTASK.COM: 814536134 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1467434138 Справочник. Отзывы. android ) 1449098595 , витамина А, переливаний препаратов крови плазмы, введения декстрана-70 приводит лишь к временному улучшению.
Прогноз при всех формах неблагоприятный, т.к. с возрастом нарастают изменения скелета, нарушения функций различных органов и систем.
Профилактика заключается в проведении медико-генетического консультирования и антенатальной диагностики (определение активности ферментов и содержания гликозаминогликанов в культуре клеток амниотической жидкости) ( 1449098595 ELTASK.COM: 814536134 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1467434138 Справочник. Отзывы. android ) 1449098595

Библиогр.: Бадалян Л.О.,Таболин В.А. и Вельтищев Ю.Е. Наследственные болезни (заболевания) ( 1449098595 ELTASK.COM: 814536134 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1467434138 Справочник. Отзывы. android ) 1449098595 у детей, М., 1971; Козлова С.И. и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование, М., 1987; Кон Р.М. и Рот К.С. Ранняя диагностика болезней обмена веществ, пер. с англ., с. 281, 450, М., 1986; Руководство по педиатрии, под редакцией Р.Е. Бермана и В К. Вогана, пер. с англ., кн. 2, с. 443, М., 1987.

Страница ПОМОЩИ. Просим Вас сообщать о замеченных Вами ошибках и оставлять Ваши отзывы (в меню android-программы для этого предназначена опция "Cообщение"). Также, перейдя по следующей ссылке, Вы можете задать вопрос или отправить Сообщение разработчику