Медицина. Экспертная система
Статьи энциклопедии
Наследственные болезни
Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами. Таковы, например, пороки развития, связанные с воздействием на эмбрион и плод ионизирующего излучения, химических соединений, лекарственных средств, принимаемых матерью, а также внутриутробных инфекций.
Однако далеко не все Н.б. относят к врожденным, поскольку многие из них проявляются уже после периода новорожденности (например, хорея Гентингтона клинически обнаруживается после 40 лет) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 .
Наследственные и врожденные болезни (заболевания) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 являются причиной госпитализации детей почти в 30% случаев и даже больше (с учетом болезней неизвестной природы, которые в значительной степени могут быть вызваны генетическими факторами) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 .
В качестве синонима термина «наследственные болезни» не следует также рассматривать термин «семейные болезни», т.к. семейные заболевания могут быть обусловлены не только наследственными факторами, но и условиями жизни, национальными либо профессиональными традициями семьи.
В зависимости от соотношения роли наследственных и экзогенных факторов в этиологии и патогенезе различных заболеваний все болезни (заболевания) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 человека условно можно разделить на три группы.
Первая группа — собственно наследственные болезни, т.е. болезни, при которых проявление патологической мутации (связанные ссылки: Мутагенез) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 как этиологического фактора практически не зависит от влияния окружающей среды, которая в этом случае определяет лишь степень выраженности симптомов болезни. К болезням первой группы относятся все хромосомные и генные Н.б. с полным проявлением, например болезнь Дауна (связанные ссылки: Дауна болезнь) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 , фенилкетонурия, гемофилия (связанные ссылки: Геморрагические диатезы) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 и др.
К болезням второй группы относят так называемые мультифакториальные болезни, в основе которых лежит взаимодействие генетических и средовых факторов. К болезням этой группы относятся гипертоническая болезнь, атеросклероз, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, сахарный диабет, аллергические заболевания, многие пороки развития, определенные формы ожирения.
Генетические факторы, представленные определенной полигенной системой, обусловливают генетическую предрасположенность, которая может быть реализована при воздействии неблагоприятных или вредных факторов окружающей среды (физического или умственного переутомления, нарушения режима и сбалансированности питания и т.п.) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 . Для одних из них влияние окружающей среды имеет большее, для других — меньшее значение.
К мультифакториальным болезням относят также состояния, при которых роль генетического фактора может играть один единственный мутантный ген, но проявляется это состояние также только при определенных условиях. Примером такого состояния может служить дефицит глюкозо-6-фосфат — дегидрогеназы.
Болезни [заболевания] третьей группы связаны исключительно с воздействием неблагоприятных или вредных факторов окружающей среды, наследственность в их возникновении практически не играет никакой роли. К этой группе относят травмы, ожоги, острые инфекционные болезни. Однако генетические факторы могут оказывать определенное влияние на течение патологического процесса, т. е. на темпы выздоровления, переход острых процессов в хронические, развитие декомпенсации функций пораженных органов. Наследственные болезни (заболевания) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 обычно подразделяют на три основные группы: моногенные, полигенные (мультифакториальные, или болезни (заболевания) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 с наследственным предрасположением) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 и хромосомные.
Клиническая классификация Н.б. построена по органному и системному принципам. Согласно этой классификации, выделяют Н.б, нервной, эндокринной, дыхательной и сердечно-сосудистой систем, печени, желудочно-кишечного тракта, почек, системы крови, кожи, уха, носа, глаз и др. Такая классификация в значительной степени условна, т.к. большинство Н.б. характеризуется вовлечением в патологический процесс нескольких органов или системным поражением тканей.
Моногенные болезни по типу наследования могут быть аутосомно-доминантными, аутосомно-рецессивными и сцепленными с полом; по фенотипическому проявлению — ферментопатиями (болезнями обмена веществ, в т.ч. болезнями, обусловленными нарушением репарации ДНК) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 : болезнями, обусловленными молекулярной патологией структурных белков; иммунопатологией, в т.ч. болезнями, вызванными нарушениями в системе комплемента; нарушениями синтеза транспортных белков (в т.ч. белков крови) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 и пептидных гормонов; патологией свертывающей системы крови; дефектами механизма переноса веществ через клеточные мембраны. Среди моногенных болезней также выделяют группу синдромов с множественными врожденными пороками развития, при которых неуточнен первичный дефект мутантного гена. Моногенные болезни (заболевания) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 наследуются в полном соответствии с законами Менделя (связанные ссылки: Наследственность) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 . Большинство известных Н.б. обусловлено мутациями структурных генов (см. Ген) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 , возможность этиологической роли мутаций генов-регуляторов при некоторых заболеваниях до сих пор доказана лишь косвенно.
Аутосомно-доминантный тип наследования характерен для Н.б., в основе которых лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 . При аутосомно-доминантном типе наследования действие мутантного гена проявляется практически всегда. Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Вероятность развития болезни (заболевания) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 в потомстве составляет 50%. Вновь возникшая мутация в гамете одного из родителей может привести к спорадическому случаю доминантной патологии. По аутосомно-доминантному типу наследуются Марфана синдром, болезнь Олбрайта (связанные ссылки: Псевдогипопаратиреоз) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 , дизостозы, отосклероз, пароксизмальная миоплегия, талассемия (связанные ссылки: Анемии) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 и др.
При аутосомно-рецессивном типе наследования мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии. Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. Родители больных детей фенотипически могут быть здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена. Аутосомно-рецессивный тип наследования более характерен для заболеваний, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов, — так называемый ферментопатий.
Рецессивное наследование, сцепленное с X-хромосомой, заключается в том, что действие мутантного гена проявляется только при XY-наборе половых хромосом, т.е. у мальчиков. Вероятность рождения больного мальчика у матери — носительницы мутантного гена — составляет 50%. Девочки практически здоровы, но половина из них является носительницами мутантного гена (так называемые кондукторами) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 . Часто болезнь обнаруживается у сыновей сестер пробанда (человека, по отношению к которому составляется генеалогическое древо) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 или его двоюродных братьев по материнской линии. Больной отец не передает болезнь сыновьям. Этот тип наследования характерен для прогрессирующей мышечной дистрофии типа Дюшенна (связанные ссылки: Дистрофии мышечные прогрессирующие) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 , гемофилии А и В, синдрома Леша — Найхана (связанные ссылки: Подагра) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 , болезни (заболевания) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 Гунтера, болезни (заболевания) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 Фабри (связанные ссылки: Ферментопатии) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 , некоторых форм генетически обусловленной недостаточности глюкозо-6-фосфат — дегидрогеназы.
Доминантное наследование, сцепленное с X-хромосомой, заключается в том, что действие доминантного мутантного гена проявляется в любом наборе половых хромосом (XX, XY, ХО и др.) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 . Заболевание [болезнь] более тяжело протекает у мальчиков. Среди детей больного мужчины в случае такого типа наследования все сыновья здоровы, все дочери поражены. Больные женщины передают измененный ген половине сыновей и дочерей. Этот тип наследования прослеживается, например, при фосфат-диабете (связанные ссылки: Рахитоподобные болезни) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 .
Ферментопатии, относящиеся к моногенным Н.б. по фенотипическому проявлению, составляют наиболее обширную и лучше всего изученную группу Н.б. Первичный дефект фермента расшифрован более чем для 200 ферментопатии. Возможны следующие причины ферментопатии: а) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 фермент не синтезируется совсем; б) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 в молекуле фермента нарушена последовательность аминокислот, т.е. изменена его первичная структура; в) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 отсутствует или неправильно синтезируется кофермент соответствующего фермента; г) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 активность фермента изменена в связи с аномалиями в других ферментных системах; д) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 блокада фермента обусловлена генетически детерминированным синтезом веществ, вызывающих инактивацию этого фермента.
Мутация гена может повлечь за собой нарушение синтеза белков, выполняющих пластические (структурные) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 функции. Нарушение синтеза структурных белков — вероятная причина таких заболеваний, как остеодисплазии и остеогенез несовершенный. Есть данные об определенной роли этих нарушений в патогенезе наследственных нефритоподобных заболеваний — синдрома Альпорта и семейной гематурии. Дисплазия ткани в результате аномалий в структуре белков может наблюдаться не только в почках, но и в любых других органах. Патология структурных белков характерна для большинства Н.б., наследуемых по аутосомно-доминантному типу.
Мутация гена может привести к развитию болезней, вызванных иммунодефицитными состояниями (связанные ссылки: Иммунопатология) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 . Наиболее тяжело протекает агаммаглобулинемия, особенно в сочетании с аплазией вилочковой железы. Причиной появления гемоглобина с аномальной структурой при серповидно-клеточной анемии является замена в его молекуле остатка глутаминовой кислоты на остаток валина. Подобная заменю является результатом генной мутации. Это открытие послужило началом интенсивного изучения большой группы Н.б., названных гемоглобинопатиями.
Известен ряд мутантных генов, контролирующих синтез факторов свертывания крови (связанные ссылки: Свертывающая система крови) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 . Генетически детерминированные нарушения синтеза антигемофилического глобулина (фактор VIII) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 приводят к развитию гемофилии А. При нарушении синтеза тромбопластического компонента (фактор IX) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 развивается гемофилия В. Недостаток предшественника тромбопластина лежит в основе патогенеза гемофилии С.
Генные мутации могут быть причиной нарушения механизма транспорта различных соединений через клеточные мембраны. Наиболее изучены наследственная патология транспорта аминокислот в кишечнике и почках, синдром мальабсорбции глюкозы и галактозы (связанные ссылки: Углеводы) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 , отмечены генетически обусловленные нарушения нормального функционирования так называемый К+. Na+-иoннoro насоса (АТФ-азы) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 клетки. Известны заболевания, причиной которых служит дефект механизмов, ответственных за поддержание нормального градиента концентраций ионов К+ и Mg2+ по обе стороны клеточной мембраны, что клинически проявляется периодическими приступами тетании. Примером заболевания, вызванного генетически обусловленным дефектом механизма транспорта аминокислот через клеточные мембраны, является цистинурия, клиническим выражением которой является нефролитиаз и симптомы пиелонефрита. Классическая цистинурия обусловлена нарушением переноса ряда диаминокарбоновых кислот (аргинина, лизина) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 и цистина через клеточные мембраны как в кишечнике, так и в почках. Патология реабсорбции глюкозы в почечных канальцах — почечная глюкозурия — связана с нарушением функции мембранных белков-переносчиков или с дефектами в системе обеспечения энергией процессов активного транспорта глюкозы; наследуется по аутосомно-доминантному типу. Нарушение реабсорбции бикарбонатов в проксимальных отделах почечных канальцев или нарушение секреции водородных ионов клетками почечного эпителия дистальных отделов почечных канальцев лежит в основе развития двух типов почечного канальцевого ацидоза (связанные ссылки: Кислотно-щелочное равновесие) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 .
Частота встречаемости моногенных Н.б. колеблется у разных этнических групп вразных географических зонах. В странах Западной Европы и наиболее распространенными Н.б. являются галактоземия (1:20 000 — 1:40 000) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 , гистидинемия (1: 17 000) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 , фенилкетонурия (1:12 000 — 1:15 000) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 , цистинурия (1:14 000) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 , муковисцидоз (1:1200 — 1:5000) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 . Частота встречаемости гиперлипопротеинемий (в т.ч. и полигенно наследуемых форм) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 достигает 1:100 — 1:200. К часто встречающимся Н.б. относятся гемофилия (1:10 000; болеют мальчики) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 , гипотиреоз (1:7000) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 , синдром мальабсорбции (1:3000) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 , адреногенитальный синдром (1:5000 — 1:11 000) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 . Частота встречаемости значительного числа Н.б. обмена пока не установлена, хотя это не свидетельствует об их редкости.
Полигенные (мультифакториальные) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 наследственные болезни, или болезни (заболевания) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 с наследственным предрасположением, обусловлены взаимодействием нескольких (или многих) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 генов в полигенных системах и факторов окружающей среды. Патогенез болезней с наследственным предрасположением, несмотря на их распространенность, изучен недостаточно.
Большое значение имеет поиск фенотипических маркеров наследственной предрасположенности к определенному заболеванию, например, аллергический диатез может быть диагностирован на основании повышенного содержания в крови иммуноглобулина Е и повышенной экскреции с мочой минорных метаболитов триптофана. Определены биохимические маркеры наследственной предрасположенности к сахарному диабету (повышенная толерантность к глюкозе, содержание в крови иммунореактивного инсулина) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 , конституционально-экзогенному ожирению, гипертонической болезни (заболевания) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 (гиперлипопротеинемия) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 . Достигнуты успехи в изучении взаимосвязи между группами крови АВО, антигенами системы гистосовместимости HLA и возможностью развития некоторых болезней. Установлено, что для лиц с тканевым гаплотипом HLA В8 высок риск заболевания хроническим гепатитом, целиакией и миастенией; для лиц с гаплотипом HLA А2 — хроническим гломерулонефритом, лейкозом; для лиц с гаплотипом HLA DW4 — ревматоидным артритом, для лиц с гаплотипом HLA А1 — атопической аллергией. Корреляция с системой HLA обнаружена примерно для 90 заболеваний человека, многие из которых характеризуются нарушениями системы иммунитета.
Болезни [заболевания] с наследственным предрасположением также имеют особенности распространения в разных странах. Так, по данным Шандса (A.R. Shands) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 , частота расщепления губы и неба в Англии составляет 1:515, в Японии — 1:333, а врожденный вывих бедра в Японии наблюдается в 10 раз чаще, чем в Англии.
Хромосомные болезни подразделяют на аномалии, обусловленные изменениями количества хромосом (полиплоидии, анэуплоидии) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 или структурными перестройками хромосом — делециями, инверсиями, транслокациями, дупликациями. Хромосомные мутации, возникшие в зародышевых клетках (гаметах) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 , проявляются в так называемых полных формах. Нерасхождение хромосом и структурные изменения, появившиеся на ранних стадиях дробления зиготы, ведут к развитию мозаицизма. Вероятность появления хромосомных аберраций резко увеличивается в гаметах женщин старше 35 лет.
Частота встречаемости всех хромосомных болезней среди новорожденных, по данным Кэбека (М.М. Kaback) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 , составляет 5,6:1000, при этом все виды анэуплоидий, включая мозаичные формы, составляют 3,7:1000, трисомии по аутосомам и структурные перестройки — 1,9:1000. Половину всех случаев структурных перестроек хромосом представляют семейные случаи, все трисомии являются спорадическими случаями, т. е. следствием вновь возникших мутаций. По данным Полани (P. Polani) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 , около 7% всех беременностей осложнены хромосомными аберрациями плода, которые в подавляющем большинстве случаев ведут к спонтанным абортам.
Диагноз ряда Н.б. не представляет существенных затруднений и основывается на данных, полученных в результате общего клинического обследования (например, диагноз болезни (заболевания) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 Дауна, гемофилии, гаргоилизма, адреногенитального синдрома) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 . Однако в большинстве случаев при диагностике Н.б. возникают серьезные затруднения в связи с тем, что многие из этих болезней по клиническим проявлениям очень сходны с приобретенными болезнями — так называемые фенокопиями Н.б. Известно также существование ряда фенотипически сходных, но гетерогенных в генетическом отношении болезней (например, синдром Марфана и гомоцистинурия, галактоземия и синдром Лоу, фосфат-диабет и почечный канальцевый ацидоз) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 . Все случаи атипично протекающих или хронических заболеваний требуют клинико-генетического анализа. На наследственную болезнь может указывать наличие специфических клинических признаков. Среди них особое диагностическое значение могут иметь признаки дисплазии — эпикант, гипертелоризм, седловидный нос, особенности строения лица («птичье», «кукольное», олигомимичное лицо и др.) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 , черепа (долихоцефалия, брахицефалия, плагиоцефалия, «ягодичная» форма черепа и др.) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 , глаз, зубов, конечностей и др.
При подозрении на Н.б. генетическое обследование больного начинают с получения подробных клинико-генеалогических данных на основании результатов его опроса о состоянии здоровья ближайших и отдаленных родственников, а также специального обследования членов семьи, что позволяет составить медицинскую родословную больного и определить характер наследования патологии. Вспомогательное, а в ряде случаев решающее диагностическое значение имеют данные, полученные с помощью различных параклинических методов, в т.ч. биохимических, и цитогенетических и молекулярно-генетических исследований. Разработаны биохимические методы диагностики нарушений обмена веществ, основанные на применении хроматографии, электрофореза, ультрацентрифугирования и т.д. Для диагностики заболеваний, вызванных недостаточностью ферментов, применяют методы определения активности этих ферментов в плазме и клетках крови, в материале, полученном при биопсии органов. Биохимические исследования проводят также на клетках, выращенных в культуре, что позволяет обнаружить ряд болезней, обусловленных нарушением обмена липидов, гликозаминогликанов (мукополисахаридов) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 , углеводов, аминокислот, нуклеиновых кислот, — всего более 100 заболеваний. Наиболее разработанными являются методы диагностики болезни (заболевания) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 Тея — Сакса (связанные ссылки: Амавротическая идиотия) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 , синдрома Леша — Найхана (связанные ссылки: Подагра) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 , некоторых мукополисахаридов. Проведение биохимических исследований при Н.б. обмена в ряде случаев требует применения нагрузочных проб соединениями, метаболизм которых, как предполагают, нарушен.
Однако сложные аналитические методы не могут быть использованы для массовых обследований. В связи с этим при массовых осмотрах проводят двухэтапное обследование с применением на начальном этапе простых полуколичественных методов и (при положительных результатах обследования на первом этапе) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 — более сложных аналитических методов, выполнение которых возможно лишь в специальных центрах. Эти программы получили название просеивающих, или скрининг-программ. Внедрение методов автоматического биохимического анализа облегчает проведение массового обследования детей на Н.б. Массовые обследования детских контингентов (особенно контингентов новорожденных) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 позволяют выявлять наследственные нарушения обмена в доклинической стадии, когда диетотерапия и соответствующее медикаментозное лечение способны полностью предупредить развитие тяжелой инвалидности.
Разработка новых методов культивирования клеток, биохимические и цитогенетическое исследования сделали возможной пренатальную диагностику многих Н.б., в т.ч. всех хромосомных болезней и болезней, сцепленных с Х-хромосомой, а также целый ряд генетически обусловленных нарушений обмена веществ. Результаты подобных исследований могут служить показанием для прерывания беременности или начала лечения аномалий обмена еще во внутриутробном периоде. Пренатальная диагностика Н.б. показана в тех случаях, когда у одного из родителей обнаруживается структурная перестройка хромосом (транслокация, инверсия) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 , когда возраст беременных женщин превышает 35 лет и когда в семье прослеживаются доминантно наследуемые заболевания или существует высокий риск возникновения рецессивных наследственных болезней — аутосомных или сцепленных с Х-хромосомой. Для антенатальной диагностики используют также рентгенографию и ультразвуковое исследование плода.
Лечение и профилактика наследственных болезней. В большинстве случаев Н.б. проводится симптоматическое лечение, направленное на коррекцию отдельных проявлений. Одним из наиболее распространенных методов патогенетического лечения Н.б. обмена является диетотерапия. Проведение диетотерапии требует строгого соблюдения ряда условий: точного диагноза аномалии обмена, исключающего ошибки, связанные с существованием фенотипически сходных синдромов; максимальной адаптации диеты к потребностям растущего организма; тщательного клинического и биохимического контроля.
Наиболее полно изучены возможности диетической коррекции обмена фенилаланина при фенилкетонурии. Для диетической коррекции галактоземии созданы специальные препараты. Препараты типа энпита с успехом применяют при лечении других Н.б. (синдрома Марфана, синдрома Лоренса — Муна — Бидля) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 . Предложены также специальные диеты для лечения гистидинемии, гомоцистинурии, кетоацидурии и др.
Продолжается поиск методов лечения больных с наследственными ферментопатиями. Заместительная терапия, при ферментопатиях, в основе которых лежит недостаточность ферментов или их проферментов, участвующих в процессах расщепления и всасывания (муковисцидозе, недостаточности дисахаридаз, трипсиногена и др.) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 , заключается в приеме желудочного сока, препаратов пепсина, трипсина, панкреатина; проходит клинические испытания использование лактазы, дрожжевой сахаразы, гамма-амилазы при нарушениях всасывания лактозы, сахарозы и крахмала,
Заместительная терапия препаратами гамма-глобулина, обогащенными антителами или иммуноглобулинами других классов, проводится при лечении наследственных иммунопатологий, связанных с дефицитом иммуноглобулинов. Для лечения наследственных эндокринных заболеваний вводят кортйкостероиды (например, при адреногенитальном синдроме) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 , препараты гормонов щитовидной железы (при гипотиреозе) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 , инсулин (при сахарном диабете) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 и т.п.
Основным препятствием при лечении наследственных ферментопатий методом введения недостающих ферментов, т.е. методом заместительной ферментотерапии, являются иммунные реакции на введение чужеродного белка. Новые возможности в этом направлении открывает использование искусственно созданных липидных частиц — липосом. Клетки тканей захватывают липосомы, под действием клеточных липаз оболочка липосомы разрушается и фермент получает возможность проявить свое действие внутри клетки. В качестве оболочки для вводимого с терапевтической целью фермента используют также тени эритроцитов больного, капсулы из нейлона. Новым направлением в лечении Н.б. является разработка методов индуцирования синтеза ферментов с помощью химических препаратов и гормонов. Так, установлено, например, что барбитураты индуцируют синтез глюкуронилтрансферазы — фермента, необходимого для образования глюкуронидов билирубина (так называемого прямого билирубина) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 , стероидных гормонов и ряда других соединений. Отмечено значительное повышение активности глюкуронилтрансферазы под влиянием фенобарбитала у больных с синдромом Криглера — Найяра, который характеризуется резкой гипербилирубинемией в связи с генетически обусловленной недостаточностью этого фермента. Глюкокортиконды активизируют синтез глюкозо-6-фосфат — дегидрогеназы и могут использоваться при лечении гликогеноза I типа (болезни Гирке) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 с целью предупреждения гипогликемических состояний и снижения интенсивности накопления гликогена в тканях (связанные ссылки: Гликогенозы) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 . Установлено индуцирующее влияние кортикостероидов на синтез и созревание ферментных систем кишечника, в частности дисахаридаз. Эстрогенные гормоны обусловливают увеличение концентрации церулоплазмина в крови, поэтому их используют при лечении гепатоцеребральной дистрофии.
Индуцировать синтез ферментов могут и витамины, причем это особенно заметно при так называемой витаминозависимых состояниях, которые характеризуются развитием гипо- или авитаминоза не в связи с ограниченным поступлением витаминов в организм, а в результате нарушения синтеза специфических транспортных белков или апоферментов (связанные ссылки: Ферменты) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 . Хорошо известна эффективность высоких доз витамина В6 (от 100 мг и выше в сутки) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 при так называемых пиридоксинзависимых состояниях и заболеваниях (цистатионинурии, гомоцистинурин, семейной гипохромной анемии, синдроме Клаппа — Комроуэра, болезни (заболевания) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 Хартнупа, некоторых формах бронхиальной астмы) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 . Высокие дозы витамина D (до 50 000 — 200 000 ME в сутки) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 оказались эффективными при наследственных рахитоподобных заболеваниях (фосфат-диабете, синдроме де Тони — Дебре — Фанкони, почечном канальцевом ацидозе) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 . ВитаминС в дозах до 1000 мг в сутки применяют при лечении алкаптонурии. Высокие дозы витамина А назначают больным с синдромами Гурлер и Гунтера (мукополисахаридозы) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 . Отмечено улучшение состояния больных мукополисахаридозами под влиянием преднизодона.
Успехи пластической и восстановительной хирургии определили высокую эффективность хирургического лечения наследственных и врожденных пороков развития. В практику лечения Н.б. внедряются методы трансплантации, что позволит не только заменить органу, подвергшиеся необратимым изменениям, но и осуществлять пересадки с целью восстановления синтеза белков и ферментов, отсутствующих у больных. Большой интерес может представить трансплантация иммунокомпетентных органов (вилочковой железы, костного мозга) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 при лечении разных форм наследственных иммунопатологий.
Одним из методов лечения Н.б. является назначение препаратов, связывающих токсические продукты, образующиеся в результате блокирования определенных биохимических реакций. Так, для лечения гепатоцеребральной дистрофии (болезни Вильсона — Коновалова) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 применяют препараты, образующие растворимые комплексные соединения с медью (унитиол, пеницилламин) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 . Комплексоны, специфически связывающие железо, находят применение при лечении гемохроматоза, а комплексоны, образующие растворимые комплексные соединения кальция, — при лечении наследственных тубулопатий с нефролитиазом. При лечении гиперлипопротеинемий применяют холестирамин, который связывает холестерин в кишечнике и препятствует его реабсорбции.
С помощью генетической инженерии разрабатываются также средства генной терапии.
Успехи в профилактике и лечении Н.б. в первую очередь связаны с созданием диспансерного обслуживания больных с наследственными заболеваниями. В нашей стране организуются консультативные кабинеты по медицинской генетике и центры по медико-генетическому консультированию, по наследственной патологии у детей и по пренатальной наследственной патологии.
Сохранение и улучшение здоровья населения зависит в значительной степени от профилактики Н.б., именно в этом заключается особо важная роль медицинской генетики.
Отдельные наследственные болезни (заболевания) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 — см. статьи по названию болезней.
Источники: Антенатальная диагностика генетических болезней, под редакцией А.Е.X. Эмери, пер. с англ., М., 1977: Барашнев Ю.И. и Вельтищев Ю. Е Наследственные болезни (заболевания) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 обмена веществ у детей, М., 1978, библиогр.; Бочков Н.П. Генетика человека, М., 1978, библиогр.; Козлова С.И. и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование, Л., 1987; Лазюк Г.И., Лурье И.В. и Черствой Е.Д. Наследственные синдромы множественных врожденных пороков развития. М., 1983; Маринчева Г.С. и Гаврилов В.И. Умственная отсталость при наследственных болезнях, М. 1988; Тератология человека, под редакцией Г.И. Лазюка, М., 1979.
Однако далеко не все Н.б. относят к врожденным, поскольку многие из них проявляются уже после периода новорожденности (например, хорея Гентингтона клинически обнаруживается после 40 лет) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 .
Наследственные и врожденные болезни (заболевания) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 являются причиной госпитализации детей почти в 30% случаев и даже больше (с учетом болезней неизвестной природы, которые в значительной степени могут быть вызваны генетическими факторами) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 .
В качестве синонима термина «наследственные болезни» не следует также рассматривать термин «семейные болезни», т.к. семейные заболевания могут быть обусловлены не только наследственными факторами, но и условиями жизни, национальными либо профессиональными традициями семьи.
В зависимости от соотношения роли наследственных и экзогенных факторов в этиологии и патогенезе различных заболеваний все болезни (заболевания) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 человека условно можно разделить на три группы.
Первая группа — собственно наследственные болезни, т.е. болезни, при которых проявление патологической мутации (связанные ссылки: Мутагенез) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 как этиологического фактора практически не зависит от влияния окружающей среды, которая в этом случае определяет лишь степень выраженности симптомов болезни. К болезням первой группы относятся все хромосомные и генные Н.б. с полным проявлением, например болезнь Дауна (связанные ссылки: Дауна болезнь) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 , фенилкетонурия, гемофилия (связанные ссылки: Геморрагические диатезы) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 и др.
К болезням второй группы относят так называемые мультифакториальные болезни, в основе которых лежит взаимодействие генетических и средовых факторов. К болезням этой группы относятся гипертоническая болезнь, атеросклероз, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, сахарный диабет, аллергические заболевания, многие пороки развития, определенные формы ожирения.
Генетические факторы, представленные определенной полигенной системой, обусловливают генетическую предрасположенность, которая может быть реализована при воздействии неблагоприятных или вредных факторов окружающей среды (физического или умственного переутомления, нарушения режима и сбалансированности питания и т.п.) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 . Для одних из них влияние окружающей среды имеет большее, для других — меньшее значение.
К мультифакториальным болезням относят также состояния, при которых роль генетического фактора может играть один единственный мутантный ген, но проявляется это состояние также только при определенных условиях. Примером такого состояния может служить дефицит глюкозо-6-фосфат — дегидрогеназы.
Болезни [заболевания] третьей группы связаны исключительно с воздействием неблагоприятных или вредных факторов окружающей среды, наследственность в их возникновении практически не играет никакой роли. К этой группе относят травмы, ожоги, острые инфекционные болезни. Однако генетические факторы могут оказывать определенное влияние на течение патологического процесса, т. е. на темпы выздоровления, переход острых процессов в хронические, развитие декомпенсации функций пораженных органов. Наследственные болезни (заболевания) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 обычно подразделяют на три основные группы: моногенные, полигенные (мультифакториальные, или болезни (заболевания) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 с наследственным предрасположением) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 и хромосомные.
Клиническая классификация Н.б. построена по органному и системному принципам. Согласно этой классификации, выделяют Н.б, нервной, эндокринной, дыхательной и сердечно-сосудистой систем, печени, желудочно-кишечного тракта, почек, системы крови, кожи, уха, носа, глаз и др. Такая классификация в значительной степени условна, т.к. большинство Н.б. характеризуется вовлечением в патологический процесс нескольких органов или системным поражением тканей.
Моногенные болезни по типу наследования могут быть аутосомно-доминантными, аутосомно-рецессивными и сцепленными с полом; по фенотипическому проявлению — ферментопатиями (болезнями обмена веществ, в т.ч. болезнями, обусловленными нарушением репарации ДНК) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 : болезнями, обусловленными молекулярной патологией структурных белков; иммунопатологией, в т.ч. болезнями, вызванными нарушениями в системе комплемента; нарушениями синтеза транспортных белков (в т.ч. белков крови) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 и пептидных гормонов; патологией свертывающей системы крови; дефектами механизма переноса веществ через клеточные мембраны. Среди моногенных болезней также выделяют группу синдромов с множественными врожденными пороками развития, при которых неуточнен первичный дефект мутантного гена. Моногенные болезни (заболевания) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 наследуются в полном соответствии с законами Менделя (связанные ссылки: Наследственность) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 . Большинство известных Н.б. обусловлено мутациями структурных генов (см. Ген) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 , возможность этиологической роли мутаций генов-регуляторов при некоторых заболеваниях до сих пор доказана лишь косвенно.
Аутосомно-доминантный тип наследования характерен для Н.б., в основе которых лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 . При аутосомно-доминантном типе наследования действие мутантного гена проявляется практически всегда. Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Вероятность развития болезни (заболевания) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 в потомстве составляет 50%. Вновь возникшая мутация в гамете одного из родителей может привести к спорадическому случаю доминантной патологии. По аутосомно-доминантному типу наследуются Марфана синдром, болезнь Олбрайта (связанные ссылки: Псевдогипопаратиреоз) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 , дизостозы, отосклероз, пароксизмальная миоплегия, талассемия (связанные ссылки: Анемии) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 и др.
При аутосомно-рецессивном типе наследования мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии. Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. Родители больных детей фенотипически могут быть здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена. Аутосомно-рецессивный тип наследования более характерен для заболеваний, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов, — так называемый ферментопатий.
Рецессивное наследование, сцепленное с X-хромосомой, заключается в том, что действие мутантного гена проявляется только при XY-наборе половых хромосом, т.е. у мальчиков. Вероятность рождения больного мальчика у матери — носительницы мутантного гена — составляет 50%. Девочки практически здоровы, но половина из них является носительницами мутантного гена (так называемые кондукторами) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 . Часто болезнь обнаруживается у сыновей сестер пробанда (человека, по отношению к которому составляется генеалогическое древо) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 или его двоюродных братьев по материнской линии. Больной отец не передает болезнь сыновьям. Этот тип наследования характерен для прогрессирующей мышечной дистрофии типа Дюшенна (связанные ссылки: Дистрофии мышечные прогрессирующие) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 , гемофилии А и В, синдрома Леша — Найхана (связанные ссылки: Подагра) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 , болезни (заболевания) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 Гунтера, болезни (заболевания) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 Фабри (связанные ссылки: Ферментопатии) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 , некоторых форм генетически обусловленной недостаточности глюкозо-6-фосфат — дегидрогеназы.
Доминантное наследование, сцепленное с X-хромосомой, заключается в том, что действие доминантного мутантного гена проявляется в любом наборе половых хромосом (XX, XY, ХО и др.) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 . Заболевание [болезнь] более тяжело протекает у мальчиков. Среди детей больного мужчины в случае такого типа наследования все сыновья здоровы, все дочери поражены. Больные женщины передают измененный ген половине сыновей и дочерей. Этот тип наследования прослеживается, например, при фосфат-диабете (связанные ссылки: Рахитоподобные болезни) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 .
Ферментопатии, относящиеся к моногенным Н.б. по фенотипическому проявлению, составляют наиболее обширную и лучше всего изученную группу Н.б. Первичный дефект фермента расшифрован более чем для 200 ферментопатии. Возможны следующие причины ферментопатии: а) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 фермент не синтезируется совсем; б) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 в молекуле фермента нарушена последовательность аминокислот, т.е. изменена его первичная структура; в) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 отсутствует или неправильно синтезируется кофермент соответствующего фермента; г) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 активность фермента изменена в связи с аномалиями в других ферментных системах; д) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 блокада фермента обусловлена генетически детерминированным синтезом веществ, вызывающих инактивацию этого фермента.
Мутация гена может повлечь за собой нарушение синтеза белков, выполняющих пластические (структурные) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 функции. Нарушение синтеза структурных белков — вероятная причина таких заболеваний, как остеодисплазии и остеогенез несовершенный. Есть данные об определенной роли этих нарушений в патогенезе наследственных нефритоподобных заболеваний — синдрома Альпорта и семейной гематурии. Дисплазия ткани в результате аномалий в структуре белков может наблюдаться не только в почках, но и в любых других органах. Патология структурных белков характерна для большинства Н.б., наследуемых по аутосомно-доминантному типу.
Мутация гена может привести к развитию болезней, вызванных иммунодефицитными состояниями (связанные ссылки: Иммунопатология) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 . Наиболее тяжело протекает агаммаглобулинемия, особенно в сочетании с аплазией вилочковой железы. Причиной появления гемоглобина с аномальной структурой при серповидно-клеточной анемии является замена в его молекуле остатка глутаминовой кислоты на остаток валина. Подобная заменю является результатом генной мутации. Это открытие послужило началом интенсивного изучения большой группы Н.б., названных гемоглобинопатиями.
Известен ряд мутантных генов, контролирующих синтез факторов свертывания крови (связанные ссылки: Свертывающая система крови) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 . Генетически детерминированные нарушения синтеза антигемофилического глобулина (фактор VIII) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 приводят к развитию гемофилии А. При нарушении синтеза тромбопластического компонента (фактор IX) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 развивается гемофилия В. Недостаток предшественника тромбопластина лежит в основе патогенеза гемофилии С.
Генные мутации могут быть причиной нарушения механизма транспорта различных соединений через клеточные мембраны. Наиболее изучены наследственная патология транспорта аминокислот в кишечнике и почках, синдром мальабсорбции глюкозы и галактозы (связанные ссылки: Углеводы) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 , отмечены генетически обусловленные нарушения нормального функционирования так называемый К+. Na+-иoннoro насоса (АТФ-азы) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 клетки. Известны заболевания, причиной которых служит дефект механизмов, ответственных за поддержание нормального градиента концентраций ионов К+ и Mg2+ по обе стороны клеточной мембраны, что клинически проявляется периодическими приступами тетании. Примером заболевания, вызванного генетически обусловленным дефектом механизма транспорта аминокислот через клеточные мембраны, является цистинурия, клиническим выражением которой является нефролитиаз и симптомы пиелонефрита. Классическая цистинурия обусловлена нарушением переноса ряда диаминокарбоновых кислот (аргинина, лизина) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 и цистина через клеточные мембраны как в кишечнике, так и в почках. Патология реабсорбции глюкозы в почечных канальцах — почечная глюкозурия — связана с нарушением функции мембранных белков-переносчиков или с дефектами в системе обеспечения энергией процессов активного транспорта глюкозы; наследуется по аутосомно-доминантному типу. Нарушение реабсорбции бикарбонатов в проксимальных отделах почечных канальцев или нарушение секреции водородных ионов клетками почечного эпителия дистальных отделов почечных канальцев лежит в основе развития двух типов почечного канальцевого ацидоза (связанные ссылки: Кислотно-щелочное равновесие) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 .
Частота встречаемости моногенных Н.б. колеблется у разных этнических групп вразных географических зонах. В странах Западной Европы и наиболее распространенными Н.б. являются галактоземия (1:20 000 — 1:40 000) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 , гистидинемия (1: 17 000) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 , фенилкетонурия (1:12 000 — 1:15 000) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 , цистинурия (1:14 000) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 , муковисцидоз (1:1200 — 1:5000) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 . Частота встречаемости гиперлипопротеинемий (в т.ч. и полигенно наследуемых форм) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 достигает 1:100 — 1:200. К часто встречающимся Н.б. относятся гемофилия (1:10 000; болеют мальчики) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 , гипотиреоз (1:7000) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 , синдром мальабсорбции (1:3000) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 , адреногенитальный синдром (1:5000 — 1:11 000) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 . Частота встречаемости значительного числа Н.б. обмена пока не установлена, хотя это не свидетельствует об их редкости.
Полигенные (мультифакториальные) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 наследственные болезни, или болезни (заболевания) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 с наследственным предрасположением, обусловлены взаимодействием нескольких (или многих) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 генов в полигенных системах и факторов окружающей среды. Патогенез болезней с наследственным предрасположением, несмотря на их распространенность, изучен недостаточно.
Большое значение имеет поиск фенотипических маркеров наследственной предрасположенности к определенному заболеванию, например, аллергический диатез может быть диагностирован на основании повышенного содержания в крови иммуноглобулина Е и повышенной экскреции с мочой минорных метаболитов триптофана. Определены биохимические маркеры наследственной предрасположенности к сахарному диабету (повышенная толерантность к глюкозе, содержание в крови иммунореактивного инсулина) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 , конституционально-экзогенному ожирению, гипертонической болезни (заболевания) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 (гиперлипопротеинемия) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 . Достигнуты успехи в изучении взаимосвязи между группами крови АВО, антигенами системы гистосовместимости HLA и возможностью развития некоторых болезней. Установлено, что для лиц с тканевым гаплотипом HLA В8 высок риск заболевания хроническим гепатитом, целиакией и миастенией; для лиц с гаплотипом HLA А2 — хроническим гломерулонефритом, лейкозом; для лиц с гаплотипом HLA DW4 — ревматоидным артритом, для лиц с гаплотипом HLA А1 — атопической аллергией. Корреляция с системой HLA обнаружена примерно для 90 заболеваний человека, многие из которых характеризуются нарушениями системы иммунитета.
Болезни [заболевания] с наследственным предрасположением также имеют особенности распространения в разных странах. Так, по данным Шандса (A.R. Shands) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 , частота расщепления губы и неба в Англии составляет 1:515, в Японии — 1:333, а врожденный вывих бедра в Японии наблюдается в 10 раз чаще, чем в Англии.
Хромосомные болезни подразделяют на аномалии, обусловленные изменениями количества хромосом (полиплоидии, анэуплоидии) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 или структурными перестройками хромосом — делециями, инверсиями, транслокациями, дупликациями. Хромосомные мутации, возникшие в зародышевых клетках (гаметах) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 , проявляются в так называемых полных формах. Нерасхождение хромосом и структурные изменения, появившиеся на ранних стадиях дробления зиготы, ведут к развитию мозаицизма. Вероятность появления хромосомных аберраций резко увеличивается в гаметах женщин старше 35 лет.
Частота встречаемости всех хромосомных болезней среди новорожденных, по данным Кэбека (М.М. Kaback) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 , составляет 5,6:1000, при этом все виды анэуплоидий, включая мозаичные формы, составляют 3,7:1000, трисомии по аутосомам и структурные перестройки — 1,9:1000. Половину всех случаев структурных перестроек хромосом представляют семейные случаи, все трисомии являются спорадическими случаями, т. е. следствием вновь возникших мутаций. По данным Полани (P. Polani) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 , около 7% всех беременностей осложнены хромосомными аберрациями плода, которые в подавляющем большинстве случаев ведут к спонтанным абортам.
Диагноз ряда Н.б. не представляет существенных затруднений и основывается на данных, полученных в результате общего клинического обследования (например, диагноз болезни (заболевания) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 Дауна, гемофилии, гаргоилизма, адреногенитального синдрома) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 . Однако в большинстве случаев при диагностике Н.б. возникают серьезные затруднения в связи с тем, что многие из этих болезней по клиническим проявлениям очень сходны с приобретенными болезнями — так называемые фенокопиями Н.б. Известно также существование ряда фенотипически сходных, но гетерогенных в генетическом отношении болезней (например, синдром Марфана и гомоцистинурия, галактоземия и синдром Лоу, фосфат-диабет и почечный канальцевый ацидоз) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 . Все случаи атипично протекающих или хронических заболеваний требуют клинико-генетического анализа. На наследственную болезнь может указывать наличие специфических клинических признаков. Среди них особое диагностическое значение могут иметь признаки дисплазии — эпикант, гипертелоризм, седловидный нос, особенности строения лица («птичье», «кукольное», олигомимичное лицо и др.) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 , черепа (долихоцефалия, брахицефалия, плагиоцефалия, «ягодичная» форма черепа и др.) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 , глаз, зубов, конечностей и др.
При подозрении на Н.б. генетическое обследование больного начинают с получения подробных клинико-генеалогических данных на основании результатов его опроса о состоянии здоровья ближайших и отдаленных родственников, а также специального обследования членов семьи, что позволяет составить медицинскую родословную больного и определить характер наследования патологии. Вспомогательное, а в ряде случаев решающее диагностическое значение имеют данные, полученные с помощью различных параклинических методов, в т.ч. биохимических, и цитогенетических и молекулярно-генетических исследований. Разработаны биохимические методы диагностики нарушений обмена веществ, основанные на применении хроматографии, электрофореза, ультрацентрифугирования и т.д. Для диагностики заболеваний, вызванных недостаточностью ферментов, применяют методы определения активности этих ферментов в плазме и клетках крови, в материале, полученном при биопсии органов. Биохимические исследования проводят также на клетках, выращенных в культуре, что позволяет обнаружить ряд болезней, обусловленных нарушением обмена липидов, гликозаминогликанов (мукополисахаридов) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 , углеводов, аминокислот, нуклеиновых кислот, — всего более 100 заболеваний. Наиболее разработанными являются методы диагностики болезни (заболевания) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 Тея — Сакса (связанные ссылки: Амавротическая идиотия) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 , синдрома Леша — Найхана (связанные ссылки: Подагра) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 , некоторых мукополисахаридов. Проведение биохимических исследований при Н.б. обмена в ряде случаев требует применения нагрузочных проб соединениями, метаболизм которых, как предполагают, нарушен.
Однако сложные аналитические методы не могут быть использованы для массовых обследований. В связи с этим при массовых осмотрах проводят двухэтапное обследование с применением на начальном этапе простых полуколичественных методов и (при положительных результатах обследования на первом этапе) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 — более сложных аналитических методов, выполнение которых возможно лишь в специальных центрах. Эти программы получили название просеивающих, или скрининг-программ. Внедрение методов автоматического биохимического анализа облегчает проведение массового обследования детей на Н.б. Массовые обследования детских контингентов (особенно контингентов новорожденных) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 позволяют выявлять наследственные нарушения обмена в доклинической стадии, когда диетотерапия и соответствующее медикаментозное лечение способны полностью предупредить развитие тяжелой инвалидности.
Разработка новых методов культивирования клеток, биохимические и цитогенетическое исследования сделали возможной пренатальную диагностику многих Н.б., в т.ч. всех хромосомных болезней и болезней, сцепленных с Х-хромосомой, а также целый ряд генетически обусловленных нарушений обмена веществ. Результаты подобных исследований могут служить показанием для прерывания беременности или начала лечения аномалий обмена еще во внутриутробном периоде. Пренатальная диагностика Н.б. показана в тех случаях, когда у одного из родителей обнаруживается структурная перестройка хромосом (транслокация, инверсия) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 , когда возраст беременных женщин превышает 35 лет и когда в семье прослеживаются доминантно наследуемые заболевания или существует высокий риск возникновения рецессивных наследственных болезней — аутосомных или сцепленных с Х-хромосомой. Для антенатальной диагностики используют также рентгенографию и ультразвуковое исследование плода.
Лечение и профилактика наследственных болезней. В большинстве случаев Н.б. проводится симптоматическое лечение, направленное на коррекцию отдельных проявлений. Одним из наиболее распространенных методов патогенетического лечения Н.б. обмена является диетотерапия. Проведение диетотерапии требует строгого соблюдения ряда условий: точного диагноза аномалии обмена, исключающего ошибки, связанные с существованием фенотипически сходных синдромов; максимальной адаптации диеты к потребностям растущего организма; тщательного клинического и биохимического контроля.
Наиболее полно изучены возможности диетической коррекции обмена фенилаланина при фенилкетонурии. Для диетической коррекции галактоземии созданы специальные препараты. Препараты типа энпита с успехом применяют при лечении других Н.б. (синдрома Марфана, синдрома Лоренса — Муна — Бидля) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 . Предложены также специальные диеты для лечения гистидинемии, гомоцистинурии, кетоацидурии и др.
Продолжается поиск методов лечения больных с наследственными ферментопатиями. Заместительная терапия, при ферментопатиях, в основе которых лежит недостаточность ферментов или их проферментов, участвующих в процессах расщепления и всасывания (муковисцидозе, недостаточности дисахаридаз, трипсиногена и др.) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 , заключается в приеме желудочного сока, препаратов пепсина, трипсина, панкреатина; проходит клинические испытания использование лактазы, дрожжевой сахаразы, гамма-амилазы при нарушениях всасывания лактозы, сахарозы и крахмала,
Заместительная терапия препаратами гамма-глобулина, обогащенными антителами или иммуноглобулинами других классов, проводится при лечении наследственных иммунопатологий, связанных с дефицитом иммуноглобулинов. Для лечения наследственных эндокринных заболеваний вводят кортйкостероиды (например, при адреногенитальном синдроме) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 , препараты гормонов щитовидной железы (при гипотиреозе) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 , инсулин (при сахарном диабете) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 и т.п.
Основным препятствием при лечении наследственных ферментопатий методом введения недостающих ферментов, т.е. методом заместительной ферментотерапии, являются иммунные реакции на введение чужеродного белка. Новые возможности в этом направлении открывает использование искусственно созданных липидных частиц — липосом. Клетки тканей захватывают липосомы, под действием клеточных липаз оболочка липосомы разрушается и фермент получает возможность проявить свое действие внутри клетки. В качестве оболочки для вводимого с терапевтической целью фермента используют также тени эритроцитов больного, капсулы из нейлона. Новым направлением в лечении Н.б. является разработка методов индуцирования синтеза ферментов с помощью химических препаратов и гормонов. Так, установлено, например, что барбитураты индуцируют синтез глюкуронилтрансферазы — фермента, необходимого для образования глюкуронидов билирубина (так называемого прямого билирубина) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 , стероидных гормонов и ряда других соединений. Отмечено значительное повышение активности глюкуронилтрансферазы под влиянием фенобарбитала у больных с синдромом Криглера — Найяра, который характеризуется резкой гипербилирубинемией в связи с генетически обусловленной недостаточностью этого фермента. Глюкокортиконды активизируют синтез глюкозо-6-фосфат — дегидрогеназы и могут использоваться при лечении гликогеноза I типа (болезни Гирке) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 с целью предупреждения гипогликемических состояний и снижения интенсивности накопления гликогена в тканях (связанные ссылки: Гликогенозы) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 . Установлено индуцирующее влияние кортикостероидов на синтез и созревание ферментных систем кишечника, в частности дисахаридаз. Эстрогенные гормоны обусловливают увеличение концентрации церулоплазмина в крови, поэтому их используют при лечении гепатоцеребральной дистрофии.
Индуцировать синтез ферментов могут и витамины, причем это особенно заметно при так называемой витаминозависимых состояниях, которые характеризуются развитием гипо- или авитаминоза не в связи с ограниченным поступлением витаминов в организм, а в результате нарушения синтеза специфических транспортных белков или апоферментов (связанные ссылки: Ферменты) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 . Хорошо известна эффективность высоких доз витамина В6 (от 100 мг и выше в сутки) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 при так называемых пиридоксинзависимых состояниях и заболеваниях (цистатионинурии, гомоцистинурин, семейной гипохромной анемии, синдроме Клаппа — Комроуэра, болезни (заболевания) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 Хартнупа, некоторых формах бронхиальной астмы) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 . Высокие дозы витамина D (до 50 000 — 200 000 ME в сутки) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 оказались эффективными при наследственных рахитоподобных заболеваниях (фосфат-диабете, синдроме де Тони — Дебре — Фанкони, почечном канальцевом ацидозе) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 . ВитаминС в дозах до 1000 мг в сутки применяют при лечении алкаптонурии. Высокие дозы витамина А назначают больным с синдромами Гурлер и Гунтера (мукополисахаридозы) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 . Отмечено улучшение состояния больных мукополисахаридозами под влиянием преднизодона.
Успехи пластической и восстановительной хирургии определили высокую эффективность хирургического лечения наследственных и врожденных пороков развития. В практику лечения Н.б. внедряются методы трансплантации, что позволит не только заменить органу, подвергшиеся необратимым изменениям, но и осуществлять пересадки с целью восстановления синтеза белков и ферментов, отсутствующих у больных. Большой интерес может представить трансплантация иммунокомпетентных органов (вилочковой железы, костного мозга) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 при лечении разных форм наследственных иммунопатологий.
Одним из методов лечения Н.б. является назначение препаратов, связывающих токсические продукты, образующиеся в результате блокирования определенных биохимических реакций. Так, для лечения гепатоцеребральной дистрофии (болезни Вильсона — Коновалова) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 применяют препараты, образующие растворимые комплексные соединения с медью (унитиол, пеницилламин) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 . Комплексоны, специфически связывающие железо, находят применение при лечении гемохроматоза, а комплексоны, образующие растворимые комплексные соединения кальция, — при лечении наследственных тубулопатий с нефролитиазом. При лечении гиперлипопротеинемий применяют холестирамин, который связывает холестерин в кишечнике и препятствует его реабсорбции.
С помощью генетической инженерии разрабатываются также средства генной терапии.
Успехи в профилактике и лечении Н.б. в первую очередь связаны с созданием диспансерного обслуживания больных с наследственными заболеваниями. В нашей стране организуются консультативные кабинеты по медицинской генетике и центры по медико-генетическому консультированию, по наследственной патологии у детей и по пренатальной наследственной патологии.
Сохранение и улучшение здоровья населения зависит в значительной степени от профилактики Н.б., именно в этом заключается особо важная роль медицинской генетики.
Отдельные наследственные болезни (заболевания) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 — см. статьи по названию болезней.
Источники: Антенатальная диагностика генетических болезней, под редакцией А.Е.X. Эмери, пер. с англ., М., 1977: Барашнев Ю.И. и Вельтищев Ю. Е Наследственные болезни (заболевания) ( 1677505369 ELTASK.COM: 1431662627 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 386859496 Справочник. Отзывы. android ) 1677505369 обмена веществ у детей, М., 1978, библиогр.; Бочков Н.П. Генетика человека, М., 1978, библиогр.; Козлова С.И. и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование, Л., 1987; Лазюк Г.И., Лурье И.В. и Черствой Е.Д. Наследственные синдромы множественных врожденных пороков развития. М., 1983; Маринчева Г.С. и Гаврилов В.И. Умственная отсталость при наследственных болезнях, М. 1988; Тератология человека, под редакцией Г.И. Лазюка, М., 1979.
Оглавление
Статьи энциклопедии
Справочник болезней
Лекарственные препараты
Лекарственные растения
Анатомия
Неотложные состояния и помощь
Cловарь терминов
Международная классификация болезней. МКБ-10.
Стандарты медицины
Анализы и обследования
Психология и психиатрия
Микробиология
Педиатрия (лечение детей)
Лекарственные препараты в педиатрии
Гинекология. Акушерство.
Фармакология
Иммунология
Новости ELTASK.COM (разработчика)
Больше чем память целой клиники врачей - ВСЕГДА в Вашем смартфоне! Помощь ВСЕГДА рядом!
Мы опубликовали на нашем сайте ELTASK.COM нашу новую очень полезную android-программу
«Медицина. Мобильная экспертная система» (ссылка для ознакомления).
Эта программа - это следующее намного более совершенное поколение наших медицинских программ.
Только эта программа позволяет быстро и эффективно искать ответы на практически все Ваши вопросы о здоровье с помощью очень простых правил работы с программой!
Программа работает с достаточно большой для принятия решений медицинской базой знаний (без подключения к Интернет).
База знаний (в сильно сжатом состоянии) занимает 210МБ свободного места на SD-карте (это - объем сотен медицинских учебников и справочников).
Особенно полезна программа для изучающих медицину! Вы не зависите теперь от сотен справочников (в которых можно "копаться" годами)!
Помощь и общение с разработчиком
Страница ПОМОЩИ.
Просим Вас сообщать о замеченных Вами ошибках и оставлять Ваши отзывы (в меню android-программы для этого предназначена опция "Cообщение").
Также, перейдя по следующей ссылке, Вы можете задать вопрос или отправить
Сообщение разработчику
Copyright 2024 © ELTASK.COM. All rights reserved.
Сайт: medicine.eltask.com или medicina.eltask.com
Сайт оптимизирован для мобильных устройств.
Запросов: 21513 / 734336753. Delta: 0.03437 с
Сайт: medicine.eltask.com или medicina.eltask.com
Сайт оптимизирован для мобильных устройств.
Запросов: 21513 / 734336753. Delta: 0.03437 с