Нунен синдром (J.A. Noonan, амер. эндокринолог, родился в 1928 г.) ( 1668464784 ELTASK.COM: 1255107165 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 587337756 Справочник. Отзывы. android ) 1668464784 — наследственное заболевание [болезнь] , характеризующееся низкорослостью и аномалиями соматического развития. Наиболее полно описан Ж. Нунен в 1963 г. Может быть спорадическим или семейным, наследуемым по аутосомно-рецессивному типу. Патологически измененные гены, обусловливающие Н. с. {Нунен синдром} , локализуются в аутосомах (связанные ссылки: Наследственные болезни) ( 1668464784 ELTASK.COM: 1255107165 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 587337756 Справочник. Отзывы. android ) 1668464784 . Половой хроматин и кариотип (связанные ссылки: Хромосомы) ( 1668464784 ELTASK.COM: 1255107165 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 587337756 Справочник. Отзывы. android ) 1668464784 соответствуют полу больного. Заболевание [болезнь] выявляется как у мужчин, так и женщин.
Основными клиническими проявлениями Н. с. {Нунен синдром} являются низкорослость, лимфостаз нижних конечностей, крыловидные складки кожи на шее, низкая граница роста волос на затылке, характерные дерматоглифические изменения, гипертелоризм, птоз, антимонголоидный разрез глаз, деформация или низкая посадка ушных раковин, асимметрия лица, широкая переносица, что делает больных похожими друг на друга . Характерны короткая шея, врожденная деформация локтевого сустава (cubitus valgus) ( 1668464784 ELTASK.COM: 1255107165 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 587337756 Справочник. Отзывы. android ) 1668464784 , брахидактилия, высокое небо, патологический прикус, плоскостопие, изменение формы и структуры позвонков и другие аномалии, отмечаемые при Шерешевского — Тернера синдроме. Часто обнаруживаются стеноз легочного ствола, дефект межжелудочковой перегородки. Другие врожденные пороки развития сердечно-сосудистой системы (связанные ссылки: Пороки сердца врожденные) ( 1668464784 ELTASK.COM: 1255107165 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 587337756 Справочник. Отзывы. android ) 1668464784 отмечаются реже. Половое развитие при Н. с. {Нунен синдром} варьирует от нормального до полной дисгенезии гонад (связанные ссылки: Гермафродитизм) ( 1668464784 ELTASK.COM: 1255107165 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 587337756 Справочник. Отзывы. android ) 1668464784 . У девочек часто наблюдается позднее начало менструаций, у мальчиков — крипторхизм, гипогонадизм. При гистологическом исследовании материала, полученного при биопсии яичек, обнаруживают уменьшение или полное отсутствие герминативных клеток и гиперплазию клеток Лейдига. Другими проявлениями Н. с. {Нунен синдром} являются гинекомастия и задержка умственного развития. В сыворотке крови больных содержание тестостерона, эстрогенов (связанные ссылки: Половые гормоны) ( 1668464784 ELTASK.COM: 1255107165 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 587337756 Справочник. Отзывы. android ) 1668464784 и гонадотропинов (связанные ссылки: Гипофизарные гормоны) ( 1668464784 ELTASK.COM: 1255107165 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 587337756 Справочник. Отзывы. android ) 1668464784 нормально или изменено соответственно степени выраженности дисгенезии гонад. Концентрация гормона роста в крови в норме. Кариотип 46ХХ или 46XV соответствует гонадному и паспортному полу.
Диагноз устанавливают на основании характерных клинических признаков и данных лабораторных исследований. Н. с. {Нунен синдром} чаще всего дифференцируют с синдромом Шерешевского — Тернера (табл.) ( 1668464784 ELTASK.COM: 1255107165 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 587337756 Справочник. Отзывы. android ) 1668464784 .
Лечение при наличии признаков гипогонадизма заключается в заместительной терапии препаратами половых гормонов. Применение гормона роста неэффективно. По показаниям проводится хирургическая коррекция врожденных пороков развития, лечение психических нарушений, связанных с задержкой умственного развития (связанные ссылки: Эндокринные психические расстройства) ( 1668464784 ELTASK.COM: 1255107165 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 587337756 Справочник. Отзывы. android ) 1668464784 . Прогноз в отношении жизни благоприятный. Особое внимание следует уделять трудоустройству: выбор специальности должен способствовать социальной адаптации больных с учетом их умственных способностей и физических недостатков.
Таблица
Дифференциально-диагностические признаки синдромов Нунен и Шерешевского — Тернера

Клинический признак	Синдром Нунен	Синдром Шерешевского — Тернера
Пол	Любой	Женский
Половое развитие	Чаще нормальное	Дисгенезия гонад
Умственное развитие	Чаще отстает	Чаще нормальное
Лимфостаз нижних конечностей	Часто	Не встречается
Неправильный прикус	Часто	Редко
Стеноз легочного ствола	Часто	Редко
Кариотип	Нормальный	Патологический
Семейные формы	Часты	Не встречаются

Источники: Козлова С.И. и др. Наследственные синдромы и медико-генетические консультирования, с. 149. Л., 1987.

Страница ПОМОЩИ. Просим Вас сообщать о замеченных Вами ошибках и оставлять Ваши отзывы (в меню android-программы для этого предназначена опция "Cообщение"). Также, перейдя по следующей ссылке, Вы можете задать вопрос или отправить Сообщение разработчику