Медицина. Экспертная система

Остеогенез несовершенный (osteogenesis imperfecta; греческий: osteon кость + genesis зарождение, развитие; синоним: несовершенное костеобразование, болезнь Лобштейна — Вролика) ( 1148563157 ELTASK.COM: 1517013924 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1501601484 Справочник. Отзывы. android ) 1148563157 — наследственное системное заболевание [болезнь] скелета, в основе которого лежит дефект коллагенобразования.
Согласно общепринятой классификации, предложенной Сайлленсом (D.О. Sillence, 1979) ( 1148563157 ELTASK.COM: 1517013924 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1501601484 Справочник. Отзывы. android ) 1148563157 , различают 4 генетических варианта заболевания: тип I характеризуется голубыми, синими или аспидно-серыми склерами, ранней тугоухостью и костными изменениями умеренной тяжести; наследуется по доминантному типу; тип II — перинатально-летальный; предполагается аутосомно-рецессивный тип наследования; тип III проявляется тяжелыми прогрессирующими деформациями, несовершенным дентиногенезом, склеры нормальные; тип наследования аутосомно-рецессивный; тип IV характеризуется широкой вариабельностью клинических проявлений, склеры нормальные; наследуется по доминантному типу. Однако возможность идентификации генетических вариантов О. н. {Остеогенез несовершенный} на основании клинического фенотипа весьма сомнительна. Полагают, что эти варианты являются отражением различной экспрессивности заболевания; особое внимание привлекает вопрос о распределении в семьях пробандов внекостных признаков О. н. {Остеогенез несовершенный} (голубые, синие или аспидно-серые склеры, ранняя тугоухость, несовершенный дентиногенез) ( 1148563157 ELTASK.COM: 1517013924 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1501601484 Справочник. Отзывы. android ) 1148563157 . У родителей, имеющих один из этих признаков или их сочетание, но не страдающих ломкостью костей, могут быть дети с разными, в т.ч. тяжелыми, формами поражения костно-суставного аппарата, что должно приниматься во внимание при медико-генетическом консультировании таких семей.
Характерными клиническими признаками несовершенного остеогенеза являются частые патологические переломы, нередко серо-синие склеры и ранняя тугоухость. Различают две формы заболевания: врожденную, если ребенок родился с деформацией конечностей в результате внутриутробных переломов, и позднюю, если переломы появляются позже, в более старшем возрасте. При обеих формах могут быть серо-синие склеры и позднее закрытие родничков. Иногда у новорожденных кости черепа чрезмерно мягкие. Зубы прорезываются поздно, часто имеют янтарную окраску и поражаются кариесом. Наиболее типичны переломы длинных трубчатых костей и позвоночника. Однако не являются исключением переломы и других костей. Количество переломов не зависит от формы О. н. {Остеогенез несовершенный} Течение заболевания у детей, которые родились с внутриутробными переломами и у которых переломы начались с 3—5-летнего возраста, может быть легким (редкие переломы) ( 1148563157 ELTASK.COM: 1517013924 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1501601484 Справочник. Отзывы. android ) 1148563157 и более тяжелым (частые множественные переломы) ( 1148563157 ELTASK.COM: 1517013924 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1501601484 Справочник. Отзывы. android ) 1148563157 . Тугоухость у больных с О. н. {Остеогенез несовершенный} обычно возникает в возрасте 20—30 лет.
Рентгенологические изменения зависят от тяжести патологического процесса. Основным признаком является распространенный остеопороз всего скелета. Окружающие срастающийся перелом периостальные мозоли иногда достигают огромных размеров, симулируя опухоль (псевдосаркома) ( 1148563157 ELTASK.COM: 1517013924 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1501601484 Справочник. Отзывы. android ) 1148563157 . Отмечаются резкое истончение кортикального слоя, уменьшение диаметра кости. Характерна платиспондилия различной степени; позвонки приобретают двояковогнутую форму. Черепные швы расширены, с большим количеством непостоянных так называемых вормиевых косточек.
Ортопедическая профилактика патологических переломов и деформаций костей должна проводиться еще до родов, если в семье беременной есть дети с врожденной формой О. н. {Остеогенез несовершенный} или если у беременной или роженицы налицо картина заболевания. В таких случаях прибегают к рентгенологическому или ультразвуковому исследованию и при обнаружении патологических внутриутробных переломов родоразрешение проводят путем кесарева сечения. В 1—3-й годы жизни, когда двигательная активность ребенка возрастает, возможны патологические переломы при незначительной травме. Обычно это переломы без смещения, лечение которых состоит в иммобилизации гипсовыми лонгетами. В более позднем возрасте наблюдается смещение отломков при патологических переломах, и поэтому необходимы тщательная репозиция, фиксация вытяжением или гипсовыми повязками. При нарастании частоты переломов и тенденции к искривлению бедра и голени применяют туторы из поливика с коленным шарниром. Детям младшего и старшего школьного возраста при отсутствии выраженных деформаций изготавливают ортопедические аппараты, уменьшающие осевую нагрузку на кости ног.
Медикаментозная терапия должна быть направлена на усиление синтеза коллагена, стимуляцию хондрогенеза и минерализации костной ткани. В качестве стимулятора синтеза белка, особенно коллагена, назначают соматотропин. Лечение проводят в течение 1 месяца. Препарат вводят внутримышечно 3 раза в неделю по 4 ЕД (на курс 12—15 инъекций) ( 1148563157 ELTASK.COM: 1517013924 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1501601484 Справочник. Отзывы. android ) 1148563157 . Одновременно с этим применяют антиоксиданты, соли кальция и фосфора, витамин D₂ по 8000 — 24 000 ME в сутки (в зависимости от возраста больного) ( 1148563157 ELTASK.COM: 1517013924 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1501601484 Справочник. Отзывы. android ) 1148563157 . После окончания курса лечения соматотропином назначают стимуляторы минерализации костной ткани — кальцитрин и оксидевит. Параллельно проводят электрофорез с солями кальция на трубчатые кости, индукто- и магнитотерапию, витамины В₁, В₆, С в возрастных дозах, массаж, ЛФК. После проведения курса лечения в стационаре в амбулаторных условиях назначают поливитамины (витафтор по 10 мл в сутки в течение 2 месяцев) ( 1148563157 ELTASK.COM: 1517013924 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1501601484 Справочник. Отзывы. android ) 1148563157 .
В качестве стимулятора синтеза белка и в особенности коллагена назначают соматотропин. Лечение проводят в течение 1 месяца. Препарат вводят внутримышечно 3 раза в неделю по 4 ЕД (на курс 12—15 инъекций) ( 1148563157 ELTASK.COM: 1517013924 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1501601484 Справочник. Отзывы. android ) 1148563157 . Одновременно с соматотропином назначают антиоксиданты, соли кальция и фосфора, витамин D, в дозе 8000 — 24000 ME в сутки (в зависимости от возраста больного) ( 1148563157 ELTASK.COM: 1517013924 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1501601484 Справочник. Отзывы. android ) 1148563157 с целью потенцирования эффекта соматотропина и максимальной утилизации минералов костью.
После окончания курса лечения соматотропином назначают стимуляторы минерализации костной ткани — кальцитрин и оксидевит. Кальцитрин назначают по 3—5 ЕД в сутки ежедневно (с перерывом каждый 7-й день) ( 1148563157 ELTASK.COM: 1517013924 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1501601484 Справочник. Отзывы. android ) 1148563157 , всего 25—40 инъекций. Максимум дозы ограничивается появлением тошноты или рвоты. Оксидевит назначают по 1—2 мкг в сутки на 45—60 дней. Параллельно применяют электрофорез с солями кальция на трубчатые кости, индукто- и магнитотерапию для улучшения кровообращения в кости, витамины В₁₁, В₆, в возрастных дозах, массаж, ЛФК. После этого уже в амбулаторных условиях назначают поливитамины витафтор по 10 мл в сутки в течение 2 месяцев.
Непременным условием хирургической коррекции деформаций является проведение не менее двух курсов консервативного лечения на протяжении 1 года, предшествующего вмешательству. Показаниями к хирургической коррекции деформаций являются: углообразные искривления сегментов нижних конечностей более 15°, вирусные искривления шеек бедренных костей менее 90°, ложные суставы костей на протяжении, множественные многоплоскостные деформации сегментов рук и ног, последствия неадекватных хирургических вмешательств и др. Противопоказаниями к операции у детей с О. н. {Остеогенез несовершенный} являются: гнойничковые поражения кожи, отиты, тяжелые поражения почек, сердечно-легочная недостаточность у детей с тяжелыми деформациями грудной клетки, резкий остеопороз и атрофии костей.
Деформации сегментов при О. н. {Остеогенез несовершенный} устраняют путем корригирующих остеотомий на вершине искривлений. В зависимости от конкретной ситуации прибегают к различным вариантам остеосинтеза — накостному или интрамедуллярному. В большинстве случаев кости укрепляют с помощью аллопластики кортикальными трансплантатами.
Прогноз для жизни у детей с тяжелым течением врожденной формы О. н. {Остеогенез несовершенный} серьезный, т.к. они часто рано погибают в результате множественных переломов и присоединяющихся воспалительных заболеваний (отита, пневмонии, сепсиса и др.) ( 1148563157 ELTASK.COM: 1517013924 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1501601484 Справочник. Отзывы. android ) 1148563157 . При тщательном уходе такие дети могут жить долго, достигая подросткового и юношеского возраста. При поздней форме О. н. {Остеогенез несовершенный} прогноз для жизни благоприятный.
Связанные ссылки: Кость.

Источники: Волков М.В. Болезни [заболевания] костей у детей, с. 231, М., 1985; Волков М.В. и Дедова В.Д. Детская ортопедия. М., 1980.

Страница ПОМОЩИ. Просим Вас сообщать о замеченных Вами ошибках и оставлять Ваши отзывы (в меню android-программы для этого предназначена опция "Cообщение"). Также, перейдя по следующей ссылке, Вы можете задать вопрос или отправить Сообщение разработчику