Медицина. Экспертная система

Порфирии (porphyriae; греческий: porphyra пурпурная краска) ( 1748716233 ELTASK.COM: 1940154116 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 108894265 Справочник. Отзывы. android ) 1748716233 — группа заболеваний, наследственных или с наследственным предрасположением, при которых в организме обнаруживается увеличение содержания порфиринов или их предшественников. К порфириям не следует относить приобретенные заболевания и интоксикации, при которых выявляется повышенное содержание порфиринов в моче (порфиринурия) ( 1748716233 ELTASK.COM: 1940154116 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 108894265 Справочник. Отзывы. android ) 1748716233 или эритроцитах (порфиринемия) ( 1748716233 ELTASK.COM: 1940154116 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 108894265 Справочник. Отзывы. android ) 1748716233 .
В норме основное количество порфиринов синтезируется в костном мозге и печени. Нарушение их синтеза может наблюдаться как в эритрокариоцитах костного мозга, так и в печени. По этому признаку выделяют эритропоэтические и печеночные порфирии. К эритропоэтическим П. {Порфирии} относятся эритропоэтическая уропорфирия, эритропоэтическая протопорфирия, эритропоэтическая копропорфирия; к печеночным — острая перемежающаяся порфирия, наследственная печеночная копропорфирия, копропротопорфирия, честерская форма порфирии и урокопропорфирия.
Эритропоэтическая уропорфирия (врожденная порфирия, или порфирия Гюнтера) ( 1748716233 ELTASK.COM: 1940154116 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 108894265 Справочник. Отзывы. android ) 1748716233 характеризуется поражением кожи, гемолитической анемией с внутриклеточным гемолизом, отложением в коже, эритроцитах и выделением с мочой I изомера уропорфирина; встречается редко, течение тяжелое. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В патогенезе болезни, вероятно, имеют значение повышение активности фермента синтазы d-аминолевулиновой кислоты и небольшое снижение активности фермента косинтазы уропорфириногена III. В результате образуется избыточное количество уропорфириногена I, который не может использоваться в; организме для дальнейших превращений. Избыточное отложение уропорфирина в эритроцитах приводит к укорочению продолжительности их жизни, т.е. к повышенному гемолизу. При этом из эритроцитов освобождается большое количество уропорфириногена, который окисляется в уропорфирин и откладывается в коже, что обусловливает фотосенсибилизацию (повышенную чувствительность кожи к солнечному облучению) ( 1748716233 ELTASK.COM: 1940154116 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 108894265 Справочник. Отзывы. android ) 1748716233 .
Болезнь может проявляться у новорожденных (моча у них имеет красный цвет) ( 1748716233 ELTASK.COM: 1940154116 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 108894265 Справочник. Отзывы. android ) 1748716233 . Через несколько недель или месяцев после рождения на различных участках тела ребенка появляются пузыри, которые нередко изъязвляются. Появившиеся язвы плохо заживают, присоединяется вторичная инфекция. Характерно значительное потемнение зубов у ребенка, красноватое свечение их при УФ-облучении. У больных наблюдается увеличение размеров селезенки. Отмечаются типичные признаки гемолитической анемии, протекающей с внутриклеточным гемолизом. При биохимическом исследовании обнаруживается большое количество I изомера уропорфирина и в значительно меньшей степени — I изомера копропорфирина в моче, большое количество I изомера уропорфирина в эритроцитах.
Определенный эффект оказывает спленэктомия, особенно произведенная в детском возрасте. При этом уменьшается гемолиз и степень фотосенсибилизации кожи. Прогноз серьезный. Эритропоэтическая уропорфирия приводит к глубокой инвалидизации и нередко к смерти в раннем детском возрасте, чаще от сепсиса. В современных условиях благодаря использованию различных антибиотиков больные нередко доживают до зрелого возраста.
Эритропоэтическая протопорфирия характеризуется повышенной чувствительностью к солнечному облучению. Болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу. В патогенезе имеет значение нарушение синтеза гема в эритрокариоцитах, а также увеличение в них синтеза d-аминолевулиновой кислоты. Отложение протопорфирина в коже приводит к определенным нарушениям, однако токсическое действие протопорфирина на кожу выражено в меньшей степени, чем уропорфирина I.
Клинические проявления: на открытых частях тела через несколько минут пребывания на солнце появляется отек, покраснение, зуд, нередко повышается температура тела. При длительном пребывании на солнце наблюдаются геморрагические высыпания. Изредка образуются пузыри, которые изъязвляются и оставляют в дальнейшем мелкие рубцы. Из биохимических признаков характерно повышение содержания протопорфирина в эритроцитах; значительно увеличено количество протопорфирина и копропорфирина в кале. Рекомендуется защита от солнечного облучения (ношение шляп, перчаток, применение солнцезащитных кремов) ( 1748716233 ELTASK.COM: 1940154116 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 108894265 Справочник. Отзывы. android ) 1748716233 . Прогноз благоприятный.
Эритропоэтическая копропорфирия встречается редко. Патогенез не известен. Клинические проявления те же, что и при эритропоэтической протопорфирии. Содержание протопорфирина в эритроцитах повышается в 30—80 раз по сравнению с нормой. Содержание порфиринов в моче повышается незначительно, в основном за счет копропорфирина. Лечение не разработано. Прогноз благоприятный.
Острая перемежающаяся порфирия характеризуется поражением периферической и центральной нервной системы. Болезнь наследуется по доминантному типу. В основе патогенеза лежит, по всей вероятности, нарушение активности фермента синтазы уропорфириноген-I и повышение активности фермента синтазы d-аминолевулиновой кислоты. Клинические проявления обусловлены накоплением в нервных клетках d-аминолевулиновой кислоты, что приводит к торможению активности натрий-, калийзависимой аденозинфосфатазы и нарушению транспорта ионов через мембраны, т.е. к нарушению функции нервного волокна. Развивается его демиелинизация, аксональная невропатия.
Наиболее характерный признак острой перемежающейся порфирии — боли в животе, которые могут локализоваться в различных его участках. Поражение нервной системы проявляется тяжелым полиневритом; может развиться тетрапарез, в дальнейшем возможен паралич дыхательной мускулатуры. Иногда наблюдается поражение ц.н.с.; отмечаются эпилептиформные припадки, а также галлюцинации, бред. Обострение болезни (заболевания) ( 1748716233 ELTASK.COM: 1940154116 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 108894265 Справочник. Отзывы. android ) 1748716233 провоцируется беременностью, родами, приемом ряда лекарственных препаратов (например, барбитуратов, транквилизаторов, сульфаниламидов, экстрогенов) ( 1748716233 ELTASK.COM: 1940154116 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 108894265 Справочник. Отзывы. android ) 1748716233 . Сильные обострения наступают после оперативных вмешательств, когда для премедикации используют тиопентал-натрий. После развития тяжелых обострений может наступить спонтанная ремиссия с полным восстановлением всех функций.
Диагноз устанавливают на основании клинической картины и данных лабораторных исследований: обнаружения в моче повышенного содержания предшественников синтеза порфиринов — порфобилиногена и d-аминолевулиновой кислоты.
Рекомендуется исключить препараты, приводящие к обострению болезни. При сильных болях могут быть применены наркотические анальгетики, аминазин. При резкой тахикардии и повышении АД используют d-блокаторы. Для уменьшения выработки порфиринов вводят глюкозу до 200 г в сутки внутривенно или фосфаден (аденил) ( 1748716233 ELTASK.COM: 1940154116 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 108894265 Справочник. Отзывы. android ) 1748716233 до 250 мг в сутки внутримышечно. В тяжелых случаях назначают препарат гематин; определенный эффект оказывает плазмаферез (связанные ссылки: Плазмаферез, цитаферез) ( 1748716233 ELTASK.COM: 1940154116 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 108894265 Справочник. Отзывы. android ) 1748716233 . При улучшении состояния для восстановления движений используют массаж, лечебную гимнастику. Прогноз серьезный при тяжелом поражении нервной системы. Профилактика обострений — исключение средств, их вызывающих.
Наследственная печеночная копропорфирия по клиническим проявлениям напоминает острую перемежающуюся порфирию, однако неврологическая симптоматика менее выражена. Наиболее частый симптом — боли в животе, иногда выявляются психические расстройства, парезы, которые не так выражены, как при острой перемежающейся порфирии. Может повышаться АД, возможна тахикардия. У части больных имеются признаки буллезного фотодерматита. В период обострения в моче обнаруживается повышенное количество d-аминолевулиновой кислоты и порфобилиногена, которое бывает ниже, чем при острой перемежающейся порфирии. В моче и кале резко увеличено количество копропорфирина. Содержание уропорфирина в моче и протопорфирина в кале в пределах нормы. В период ремиссии содержание порфобилиногена и d-аминолевулиновой кислоты может быть нормальным при повышенном содержании копропорфирина в моче и кале. Лечение обострений аналогично лечению при острой перемежающейся порфирии. Прогноз благоприятный.
Копропротопорфирия (вариегатная порфирия) ( 1748716233 ELTASK.COM: 1940154116 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 108894265 Справочник. Отзывы. android ) 1748716233 встречается наиболее часто среди белого населения Южной Африки, потомков переселенцев из Голландии. Отдельные случаи описаны в Финляндии. Болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу. В основе патогенеза лежит нарушение активности фермента протопорфириноген-оксидазы. Кроме того, за счет повышения активности синтазы d-аминолевулиновой кислоты повышен синтез d-аминолевулиновой кислоты.
Заболевание [болезнь] характеризуется как признаками острой перемежающейся порфирии, так и кожными проявлениями, которые чаще встречаются у мужчин. Неврологические расстройства бывают очень тяжелыми; в отличие от острой перемежающейся порфирии иногда развивается почечная недостаточность. Для копропротопорфирии характерно постоянное значительное увеличение количества протопорфирина в кале. Содержание d-аминолевулиновой кислоты и порфобилиногена в моче увеличивается в период обострения и может стать нормальным в период ремиссии. Лечение, прогноз и профилактика такие же, как при наследственной печеночной копропорфирии.
Честерская форма порфирии описана в 1986 г. Выявлена у многих жителей англ. города Честера (обладающих генеалогическим родством) ( 1748716233 ELTASK.COM: 1940154116 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 108894265 Справочник. Отзывы. android ) 1748716233 . Эта форма порфирии напоминает острую перемежающуюся порфирию с тяжелым течением. Иногда наблюдается почечная недостаточность.
Урокопропорфирия (поздняя кожная порфирия) ( 1748716233 ELTASK.COM: 1940154116 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 108894265 Справочник. Отзывы. android ) 1748716233 — наиболее часто встречающаяся в форма П. {Порфирии} Имеет наследственное предрасположение. Характеризуется выраженной кожной симптоматикой, которая появляется чаще у лиц старше 40 лет. Ее основные признаки: повышенная чувствительность к легкой механической травме и солнечному облучению, гипотрихоз, нарушение пигментации. Пузыри, возникающие в результате воздействия солнечных лучей, обычно локализуются на тыле кистей и лице. Характерно увеличение размеров печени, часто с функциональными нарушениями. Понижена активность фермента уропорфириногендекарбоксилазы печени. В течение всей жизни у больных количество порфиринов в кале повышено. При изменении функционального состояния печени под влиянием алкоголя, гепатотоксических ядов, нарушается процесс выведения избыточного количества порфиринов с желчью, они откладываются в коже, выделяются с мочой. В моче резко увеличено содержание уропорфирина и в меньшей степени копропорфирина.
Эффективным средством лечения является хингамин (делагил) ( 1748716233 ELTASK.COM: 1940154116 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 108894265 Справочник. Отзывы. android ) 1748716233 , который назначают по 0,125 г 2 раза в неделю, затем по 0,25 г 2 раза в день в течение 4—5 месяцев. Более быстрый эффект оказывает сочетание делагила с рибоксином. Иногда положительный результат дают кровопускания.
При своевременном лечении и отказе больного от приема алкоголя прогноз благоприятный.

Источники: Идельсон Л.И. Порфирии, М., 1981; Идельсон Л.И., Дедковский Н.А. и Ермильченко Г.В. Гемолитические анемии, М., 1975; Руководство по гематологии, под редакцией А.И. Воробьева, т. 2, с. 148, М., 1985.

Страница ПОМОЩИ. Просим Вас сообщать о замеченных Вами ошибках и оставлять Ваши отзывы (в меню android-программы для этого предназначена опция "Cообщение"). Также, перейдя по следующей ссылке, Вы можете задать вопрос или отправить Сообщение разработчику