Медицина. Экспертная система

Рефсума болезнь (S.B. Refsum, норвежский невропатолог, родился в 1907 г.; синоним: синдром Рефсума, наследственная полиневропатическая атаксия) ( 1310406720 ELTASK.COM: 1968954188 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1279776550 Справочник. Отзывы. android ) 1310406720 — наследственная болезнь, характеризующаяся главным образом поражением периферической нервной системы (полиневропатия) ( 1310406720 ELTASK.COM: 1968954188 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1279776550 Справочник. Отзывы. android ) 1310406720 , мозжечковой атаксией, нарушением зрения (пигментная дистрофия сетчатки) ( 1310406720 ELTASK.COM: 1968954188 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1279776550 Справочник. Отзывы. android ) 1310406720 .
Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, нередки случаи кровного родства родителей больных. Патогенез окончательно не изучен. При биохимическом исследовании выявляется повышение содержания в крови фитановой кислоты (20-углеродной жирной кислоты с разветвленной цепью) ( 1310406720 ELTASK.COM: 1968954188 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1279776550 Справочник. Отзывы. android ) 1310406720 и ее значительное накопление в периферической нервной системе, головном и спинном мозге, печени, почках, сердце и других органах, что позволяет относить это заболевание [болезнь] к группе наследственных липидозов. В нервной системе обнаруживают распространенные дегенеративные изменения, локализующиеся преимущественно в нервах, их корешках, клетках передних рогов спинного мозга, мозжечковых путях и сетчатке глаза. Отмечается также утолщение мягкой мозговой оболочки.
Болезнь может выявляться у детей и у взрослых, обычно в возрасте до 40 лет. В результате поражения периферической нервной системы появляются парестезии в ногах и развивается двусторонний парез разгибателей стопы, ведущий к изменению походки. Наблюдается мозжечковая атаксия, снижается интеллект. В результате развития пигментной дистрофии сетчатки (связанные ссылки: Тапеторетинальные дистрофии) ( 1310406720 ELTASK.COM: 1968954188 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1279776550 Справочник. Отзывы. android ) 1310406720 и частичной атрофии зрительных нервов значительно ухудшается зрение. Нередко наблюдается также деформация стопы (полая стопа) ( 1310406720 ELTASK.COM: 1968954188 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1279776550 Справочник. Отзывы. android ) 1310406720 , потеря обоняния, глухота (в результате поражения слуховых нервов) ( 1310406720 ELTASK.COM: 1968954188 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1279776550 Справочник. Отзывы. android ) 1310406720 , изменения кожи по типу ихтиоза и кардиомиопатия. В цереброспинальной жидкости отмечается белково-клеточная диссоциация. Течение заболевания медленно прогрессирующее, иногда стационарное.
Диагноз устанавливают на основании характерной клинической картины, данных исследования глазного дна, цереброспинальной жидкости, электромиографических признаков невропатии. Дифференциальный диагноз проводят с гипертрофическим невритом Дежерина — Сотта (связанные ссылки: Невриты) ( 1310406720 ELTASK.COM: 1968954188 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1279776550 Справочник. Отзывы. android ) 1310406720 , который отличается от Р. г. большой распространенностью патологического процесса и выраженной гипертрофией нервных стволов, а также с невральной амиотрофией Шарко — Мари — Тута (связанные ссылки: Амиотрофии) ( 1310406720 ELTASK.COM: 1968954188 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1279776550 Справочник. Отзывы. android ) 1310406720 и Русси — Леви синдромом, для которых не характерны поражения глаз, миокарда и кожи (ихтиоз) ( 1310406720 ELTASK.COM: 1968954188 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1279776550 Справочник. Отзывы. android ) 1310406720 .
Лечение симптоматическое. Применяют витамины группы В, антихолинэстеразные препараты (прозерин, галантамин и др.) ( 1310406720 ELTASK.COM: 1968954188 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1279776550 Справочник. Отзывы. android ) 1310406720 , массаж, лечебную гимнастику. При парезах разгибателей стопы рекомендуется носить ортопедическую обувь. Больным назначают диету с ограничением пищевых продуктов, содержащих хлорофилл (салат, зеленый лук) ( 1310406720 ELTASK.COM: 1968954188 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1279776550 Справочник. Отзывы. android ) 1310406720 . Прогноз для жизни в целом благоприятный. Однако при поражении сердца возможна внезапная смерть.
Связанные ссылки: Наследственные болезни.

Источники: Маккьюсик В.А. Наследственные признаки человека пер. с англ., с. 528, М., 1976; Шевченко А.М. К клинике и патогенезу синдрома Рефсума, Журн. невропат. и психиат., т. 77, в. 6, с. 832, 1977.

Страница ПОМОЩИ. Просим Вас сообщать о замеченных Вами ошибках и оставлять Ваши отзывы (в меню android-программы для этого предназначена опция "Cообщение"). Также, перейдя по следующей ссылке, Вы можете задать вопрос или отправить Сообщение разработчику