Медицина. Экспертная система

Торсионная дистония (лат. torsio, torsionis вращение, скручивание; греческий: dys- + tomos напряжение; синонимы: торсионный спазм, деформирующая мышечная дистония, прогрессирующий торсионный спазм) ( 1980802178 ELTASK.COM: 323875808 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 334059759 Справочник. Отзывы. android ) 1980802178 — хроническое прогрессирующее заболевание [болезнь] , в основе которого лежит поражение экстрапирамидной системы. Характерной особенностью Т. д. {Торсионная дистония} является меняющееся, неравномерное распределение мышечного тонуса в отдельных частях тела, сопровождающееся своеобразными гиперкинезами, часто с вращательными движениями. Заболевание [болезнь] встречается редко. Чаще болеют мужчины.
В этиологии Т. д. {Торсионная дистония} основное значение имеет наследственный фактор. Тип наследования различен. В одних семьях болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу, в других, что встречается чаще, — по аутосомно-рецессивному. Т. д. {Торсионная дистония} , наследуемая по первому типу, прослеживалась на протяжении 2—3 поколений, а в отдельных семьях — в 4—5 поколениях. При аутосомно-рецессивном наследовании отмечались случаи кровного родства родителей.
Патогенез не установлен. Первичный метаболический дефект не выявлен. Предполагают, что в патогенезе имеют значение нарушения функции допаминергических систем головного мозга. При патологоанатомическом исследовании обнаруживают негрубые дегенеративные изменения в коре головного мозга и более выраженные в базальных ядрах, красном ядре, люисовом теле, черном веществе, зубчатом ядре мозжечка.
Клиническая картина. Как правило, первые признаки Т. д. {Торсионная дистония} появляются в возрасте 5—20 лет. Течение заболевания обычно медленно прогрессирующее. Т. д. {Торсионная дистония} , наследуемая по аутосомно-рецессивному типу, часто начинается раньше и протекает тяжелее, чем у больных с аутосомно-доминантным типом наследования. Первыми признаками болезни (заболевания) ( 1980802178 ELTASK.COM: 323875808 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 334059759 Справочник. Отзывы. android ) 1980802178 являются непроизвольные движения в одной, чаще нижней, конечности. При этом больные испытывают чувство неловкости походки. Гиперкинезы постепенно распространяются, они возникают и усиливаются при попытках изменить положение тела, сделать любое движение, при стоянии, ходьбе, эмоциональном возбуждении.
В зависимости от локализации гиперкинезов выделяют локальную и генерализованную формы Т. д. {Торсионная дистония} Локальная форма встречается наиболее часто и характеризуется гиперкинезами мышц конечностей и шеи. В конечностях (в каждой в отдельности) ( 1980802178 ELTASK.COM: 323875808 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 334059759 Справочник. Отзывы. android ) 1980802178 могут возникать разнообразные, иногда вычурные непроизвольные движения — хореатические, атетоидные, геми-баллические, тикообразные, миоклонические, тонические спазмы и дрожание. В проксимальных отделах конечностей гиперкинезы выражены сильнее, чем в дистальных. В некоторых случаях гиперкинез мышц правой руки может проявляться клинической картиной синдрома писчего спазма. При этом в начале заболевания спазмы нередко возникают только при письме. В дальнейшем они постепенно распространяются и на другие мышцы руки, не участвующие в акте письма. Гиперкинезы мышц шеи вызывают резкие повороты головы назад, вперед, в стороны. В начале заболевания тонические спазмы мышц шеи могут напоминать синдром спастической кривошеи. В дальнейшем появляются и другие непроизвольные движения, не свойственные спастической кривошее. Переход локальной формы в генерализованную происходит постепенно в разные сроки от начала заболевания и характеризуется развитием гиперкинеза мышц туловища. Постепенно гиперкинезы становятся все более распространенными и выраженными. В связи с гиперкинезом длинных мышц спины изменяется конфигурация позвоночника — появляются его искривления, переразгибание в поясничном и нижнем грудном отделах с резким лордозом и кифосколиозом (связанные ссылки: Кифоз, Сколиоз) ( 1980802178 ELTASK.COM: 323875808 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 334059759 Справочник. Отзывы. android ) 1980802178 . Временами возникают штопорообразные движения туловища. Усиливаются гиперкинезы мышц конечностей, шеи, а иногда появляются спазмы лицевой мускулатуры. Могут наблюдаться нарушения речи. В паузах между гиперкинезами мышечный тонус может быть повышен, понижен, а иногда нормален.
Нередко наблюдается кратковременное застывание больного в аномальных позах. Походка становится вычурной, раскачивающейся («походка верблюда») ( 1980802178 ELTASK.COM: 323875808 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 334059759 Справочник. Отзывы. android ) 1980802178 . Самообслуживание больных затруднено, однако они приспосабливаются к двигательным нарушениям, им удается временно уменьшать или устранять возникающие гиперкинезы и выполнять сложные движения, например бегать, прыгать, танцевать. В положении больного лежа, в покое и при отвлечении внимания гиперкинезы прекращаются или значительно уменьшаются, во время сна не возникают. У больных отсутствуют парезы, координаторные, чувствительные и тазовые расстройства. Сухожильные рефлексы сохранены, патологические рефлексы не вызываются. Не наблюдается интеллектуально-мнестических расстройств. При неблагоприятном течении в поздних стадиях болезни (заболевания) ( 1980802178 ELTASK.COM: 323875808 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 334059759 Справочник. Отзывы. android ) 1980802178 могут развиваться деформации суставов, мышечная контрактура туловища и экстрапирамидная ригидность мускулатуры туловища, конечностей, лица, языка, глотки, что сопровождается нарушениями жевания, глотания и дыхания.
Диагноз устанавливают на основании клинических данных. Обычно он не вызывает сомнений, если в семье уже имеются случаи Т. д. {Торсионная дистония} Дифференциальный диагноз проводят с торсионно-дистоническими синдромами, особенно обусловленными хронической формой эпидемического энцефалита (связанные ссылки: Экономо летаргический энцефалит) ( 1980802178 ELTASK.COM: 323875808 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 334059759 Справочник. Отзывы. android ) 1980802178 и гепатоцеребральной дистрофией. Дифференциально-диагностическое значение при эпидемическом энцефалите имеет острое развитие заболевания, нарушение сна, диплопия, недостаточность конвергенции, судорога взора, вегетативные расстройства и в более поздних стадиях симптомы паркинсонизма. Для гепатоцеребральной дистрофии, в отличие от Т. д. {Торсионная дистония} , характерно низкое содержание в крови церулоплазмина, наличие кольца Кайзера — Флейшера (отложение по периферии роговицы глаз содержащего медь зеленовато-бурого пигмента) ( 1980802178 ELTASK.COM: 323875808 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 334059759 Справочник. Отзывы. android ) 1980802178 , цирроз печени.
Другие заболевания экстрапирамидной системы, протекающие с торсионно-дистоническими синдромами, отличаются от Т. д. {Торсионная дистония} тем, что не прогрессируют, подвергаются обратному развитию (в той или иной степени) ( 1980802178 ELTASK.COM: 323875808 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 334059759 Справочник. Отзывы. android ) 1980802178 с уменьшением частоты и выраженности гиперкинезов. В их клинической картине наряду с гиперкинезами имеются и другие симптомы поражения головного мозга, не наблюдающиеся при торсионной дистонии.
Лечение консервативное и оперативное. Назначают циклодол, артан, норакин, динезин, тропацин, малые дозы L-ДОФА в сочетании с транквилизаторами (элениумом, седуксеном и др.) ( 1980802178 ELTASK.COM: 323875808 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 334059759 Справочник. Отзывы. android ) 1980802178 , витамины группы В; проводят курсы лечебной гимнастики, водолечение. В поздних стадиях Т. д. {Торсионная дистония} при деформациях суставов и мышечных контрактурах иногда проводят ортопедические операции. Стереотаксические операции показаны в тех случаях, когда болезнь быстро прогрессирует и лишает больного трудоспособности и возможности самообслуживания. Длительность заболевания и его тяжелое течение в поздних стадиях не являются противопоказаниями к оперативному вмешательству.
Стереотаксические операции на базальных ядрах мозга (связанные ссылки: Функциональная нейрохирургия) ( 1980802178 ELTASK.COM: 323875808 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 334059759 Справочник. Отзывы. android ) 1980802178 заключаются в деструкции одной или двух подкорковых структур, что приводит к разрыву патологической цепи, по которой циркулируют импульсы, вызывающие гиперкинезы и нарушения мышечного тонуса. После стереотаксических операций гиперкинезы и мышечная ригидность в большинстве случаев уменьшаются или исчезают.
Прогноз неблагоприятный. В поздней стадии больные нередко погибают от интеркуррентных заболеваний.
Профилактика. Семья больного с Т. д. {Торсионная дистония} должна находиться под наблюдением медико-генетической консультации (связанные ссылки: Медико-генетическое консультирование) ( 1980802178 ELTASK.COM: 323875808 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 334059759 Справочник. Отзывы. android ) 1980802178 . Родителям ребенка, больного Т. д. {Торсионная дистония} , рекомендуют воздержаться от дальнейшего деторождения.
Связанные ссылки: Наследственные болезни, Экстрапирамидная система.

Биолиогр.: Болезни [заболевания] нервной системы, под редакцией П.В. Мельничука, т. 2, с. 115. М., 1982; Гусев Е.И., Гречко В.Г., и Бурд Г.С. Нервные болезни. с. 618, М., 1988.

Страница ПОМОЩИ. Просим Вас сообщать о замеченных Вами ошибках и оставлять Ваши отзывы (в меню android-программы для этого предназначена опция "Cообщение"). Также, перейдя по следующей ссылке, Вы можете задать вопрос или отправить Сообщение разработчику