Медицина. Экспертная система

Швахмана синдром (Н. Shwachman, амер. педиатр, родился в 1910 г.) ( 1512860598 ELTASK.COM: 294240133 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 221820125 Справочник. Отзывы. android ) 1512860598 — врожденная гипоплазия поджелудочной железы, сочетающаяся с нейтропенией и хондродисплазией.
Встречается редко. В большинстве случаев имеет наследственный характер, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. У некоторых больных причина патологии остается не установленной.
Макроскопически поджелудочная железа увеличена, имеет бледно-желтый цвет, мягко-эластическую консистенцию; при гистологическом исследовании отмечаются дистрофические изменения и жировое перерождение ацинарных клеток.
Один из основных клинических признаков — мальабсорбции синдром, обусловленный экзокринной недостаточностью поджелудочной железы, Хондродисплазия проявляется низким ростом, изменениями скелета (у половины детей на рентгенограммах обнаруживаются поражение метафизов сначала бедренной, затем других костей, в ряде случаев — короткие ребра со свободными концами) ( 1512860598 ELTASK.COM: 294240133 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 221820125 Справочник. Отзывы. android ) 1512860598 . Помимо нейтропении могут наблюдаться и другие изменения со стороны крови — тромбоцитопения, циклическая анемия с повышенным содержанием фетального гемоглобина, возможно снижение уровня иммуноглобулинов. Для Ш. с. {Швахмана синдром} характерны частые инфекционные процессы в виде пневмоний, абсцессов, остеомиелита, пиелонефрита, вплоть до сепсиса. Заболевание [болезнь] может осложниться развитием стеатоза печени и цирроза печени.
Диагноз устанавливают на основании характерных клинических проявлений и данных лабораторных исследований. Заподозрить Ш. с. {Швахмана синдром} можно уже в грудном возрасте, когда у ребенка на фоне рецидивирующих инфекций возникают признаки нарушенного кишечного всасывания. Дифференциальный диагноз проводят с муковисцидозом, а также с другими заболеваниями, сопровождающимися нарушением всасывания. От муковисцидоза Ш. с. {Швахмана синдром} отличается нормальным содержанием хлоридов в секрете потовых желез; другие причины мальабсорбции исключаются на основании сочетания недостаточности поджелудочной железы с нейтропенией.
Лечение симптоматическое. Используют ферментные препараты (панзинорм, панкреатин, фестал и др.) ( 1512860598 ELTASK.COM: 294240133 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 221820125 Справочник. Отзывы. android ) 1512860598 в больших дозах, витамины А, группы В, С, фолиевую кислоту. Пища больных должна содержать большое количество белка. Прогноз серьезный — многие дети погибают в первые годы жизни. Если ребенок переживает ранний возраст, в дальнейшем болезнь может протекать более благоприятно, при этом некоторые больные доживают до 20 лет.

Источники: Козлова С.И. и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование, Л., 1987; Лазюк Г.И., Лурье И.В. и Черсовой Е.Ц. Наследственные синдромы множественных врожденных пороков развития, с. 18, М., 1983; Патологическая анатомия болезней плода и ребенка, под редакцией Т.Е. Ивановской и Л.В. Леоновой, т. 1, с. 364, М., 1989.

Страница ПОМОЩИ. Просим Вас сообщать о замеченных Вами ошибках и оставлять Ваши отзывы (в меню android-программы для этого предназначена опция "Cообщение"). Также, перейдя по следующей ссылке, Вы можете задать вопрос или отправить Сообщение разработчику