Медицина. Экспертная система

Шегрена — Ларссона синдром (К. G T. Sjögren, шведский психиатр, родился в 1896 г., Т. Larsson, современный шведский психиатр) ( 232757969 ELTASK.COM: 1288187008 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 177433878 Справочник. Отзывы. android ) 232757969 — наследственное заболевание [болезнь] , относящееся к группе эктодермальных дистрофий с неврологическими проявлениями; характеризуется триадой клинических симптомов — врожденным ихтиозом, олигофренией и спастическим тетрапарезом конечностей.
Описан Шегреном и Ларссоном в 1957 г. Синдром встречается редко. Наибольшее число описанных в литературе наблюдений относится к больным, проживающим в северо-восточных областях Швеции, нередко из семей с кровнородственными браками. Тип наследования аутосомно-рецессивный, экспрессивность гена различна, могут быть стертые проявления.
Патогенез заболевания не выяснен, первичный биохимический дефект не установлен. Имеются указания на увеличение у больных экскреции с мочой кинуренина и гистидина.
При патологоанатомическом исследовании в ц.н.с. обнаруживают демиелинизацию пирамидных и вестибулоспинальных (преддверно-спинномозговых) ( 232757969 ELTASK.COM: 1288187008 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 177433878 Справочник. Отзывы. android ) 232757969 путей (связанные ссылки: Демиелинизирующие заболевания) ( 232757969 ELTASK.COM: 1288187008 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 177433878 Справочник. Отзывы. android ) 232757969 , отмечают уменьшение числа клеток Беца (связанные ссылки: Кора большого мозга) ( 232757969 ELTASK.COM: 1288187008 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 177433878 Справочник. Отзывы. android ) 232757969 , нейрональную дегенерацию в базальных ядрах, атрофию структур варолиева моста, оливных ядер и мозжечка. Изменения кожи заключаются в утолщении рогового слоя, выраженном акантозе эпидермиса и истончении зернистого (гранулярного) ( 232757969 ELTASK.COM: 1288187008 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 177433878 Справочник. Отзывы. android ) 232757969 слоя.
Клинически характеризуется сочетанием врожденном ихтиоза с олигофренией и спастическим тетрапарезом (связанные ссылки: Параличи) ( 232757969 ELTASK.COM: 1288187008 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 177433878 Справочник. Отзывы. android ) 232757969 . Изменения кожи выявляются с момента рождения; наблюдается диффузная эритема, затем появляется гиперпигментация кожи, постепенно формируется генерализованный гиперкератоз (связанные ссылки: Кератозы) ( 232757969 ELTASK.COM: 1288187008 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 177433878 Справочник. Отзывы. android ) 232757969 , наиболее выраженный в области шеи, туловища, и проксимальных отделах конечностей; кожа лица, головы, голеней, кистей и стоп, а также ногти, как правило, не изменены; волосы чаще истончены, рано выпадают в лобной и теменной областях; потоотделение практически отсутствует.
Неврологические нарушения представлены пирамидной недостаточностью: спастическими парезами, наиболее выраженными в ногах (связанные ссылки: Параличи) ( 232757969 ELTASK.COM: 1288187008 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 177433878 Справочник. Отзывы. android ) 232757969 . Дети с Ш. — Л. с. поздно начинают ходить или вообще не ходят. Развиваются деформация стоп, сгибательные контрактуры в коленных суставах. Речь почти отсутствует, больные дети резко отстают в психическом развитии (олигофрения может достигать степени имбецильности и даже идиотии) ( 232757969 ELTASK.COM: 1288187008 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 177433878 Справочник. Отзывы. android ) 232757969 . Изредка наблюдаются эпилептические припадки.
Диагноз ставят на основании характерных клинических симптомов и сведений в семейном анамнезе о наличии подобного заболевания у других членов семьи. При дополнительных исследованиях на ЭЭГ часто регистрируют генерализованную дисритмию (связанные ссылки: Электроэнцефалография) ( 232757969 ELTASK.COM: 1288187008 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 177433878 Справочник. Отзывы. android ) 232757969 , с помощью компьютерной томографии выявляют резкое расширение желудочков мозга и субарахноидального (подпаутинного) ( 232757969 ELTASK.COM: 1288187008 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 177433878 Справочник. Отзывы. android ) 232757969 пространства. При офтальмологическом исследовании обнаруживают пигментную дегенерацию сетчатки (связанные ссылки: Тапеторетинальные дистрофии) ( 232757969 ELTASK.COM: 1288187008 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 177433878 Справочник. Отзывы. android ) 232757969 .
Дифференцировать Ш. — Л. с. следует с детским церебральным параличом (связанные ссылки: Детские параличи) ( 232757969 ELTASK.COM: 1288187008 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 177433878 Справочник. Отзывы. android ) 232757969 , синдромом Руда, при котором отмечается сочетание ихтиоза, олигофрении и эпилепсии, и с семейным ладонно-подошвенным гиперкератозом (синдром Грейтера) ( 232757969 ELTASK.COM: 1288187008 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 177433878 Справочник. Отзывы. android ) 232757969 . Последний клинически проявляется кератозом обеих поверхностей кистей и стоп с наличием ороговевших сливающихся папул на ногах, лейкокератозом губ, пойкилодермией лица и конечностей, характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования.
Лечение симптоматическое. Прогноз неблагоприятный. При медико-генетическом консультировании рекомендуют воздержаться от дальнейшего деторождения.

Источники: Бадалян Л.О., Таболин В.А. и Вельтищев Ю.Е. Наследственные болезни (заболевания) ( 232757969 ELTASK.COM: 1288187008 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 177433878 Справочник. Отзывы. android ) 232757969 у детей, М., 1971.

Страница ПОМОЩИ. Просим Вас сообщать о замеченных Вами ошибках и оставлять Ваши отзывы (в меню android-программы для этого предназначена опция "Cообщение"). Также, перейдя по следующей ссылке, Вы можете задать вопрос или отправить Сообщение разработчику