Медицина. Экспертная система

Исследование кариотипа Кариотип - это исследование хромосом соматических клеток организма на стадии метафазы деления. Основой хромосом является ДНК - носитель генетической информации. Вне процесса деления клеток хромосомы находятся в ядре клетки, поэтому исследовать их сложно.
Нормальный кариотип мужчины - 46, XY, женщины - 46, ХХ.
Данный анализ не рекомендуется сдавать натощак. За месяц до исследования необходимо воздержаться от приема антибиотиков.
Исследование кариотипа проводят у супружеских пар с бесплодием или привычным невынашиванием беременности, а также у имеющих ребенка (детей) ( 493914334 ELTASK.COM: 620706557 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1069102663 Справочник. Отзывы. android ) 493914334 с каким-либо хромосомным синдромом.
Помимо этого, исследование кариотипа рекомендуется при:
• недостаточном весе ребенка при доношенной беременности (внутриутробная гипотрофия) ( 493914334 ELTASK.COM: 620706557 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1069102663 Справочник. Отзывы. android ) 493914334 ;
• наличии у ребенка пороков развития двух и более органов или систем;
• недифференцированной олигофрении у ребенка;
• наличии у ребенка недифференцированной олигофрении наряду с пороками развития наружных и внутренних органов и (или) ( 493914334 ELTASK.COM: 620706557 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1069102663 Справочник. Отзывы. android ) 493914334 дисморфическими чертами лица;
• наличии у ребенка недифференцированной олигофрении с присутствием более 5 малых аномалий развития.
Генетический маркер риска нарушений липидного обмена - аллельный полиморфизм гена aполипопротеина Е (ApoE) ( 493914334 ELTASK.COM: 620706557 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1069102663 Справочник. Отзывы. android ) 493914334 Анализ аллельного полиморфизма гена ApoE позволяет определить риск развития ишемической болезни сердца вследствие дисбаланса обмена липидов.
Ген ApoE кодирует аминокислотную последовательность белка аполипопротеина Е, который образуется в печени и головном мозге и играет большую роль в липидном обмене. Аполипопротеин Е входит в состав хиломикронов и липопротеинов очень низкой плотности (ЛПОНП) ( 493914334 ELTASK.COM: 620706557 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1069102663 Справочник. Отзывы. android ) 493914334 . Он способствует их удалению из крови путем взаимодействия со специфическим рецептором на поверхности клеток печени. В головном мозге аполипопротеин Е доставляет холестерин от глиальных клеток мозга к нейронам.
Между последним приемом пищи и сдачей крови на исследование аллельного полиморфизма гена ApoE должно пройти не менее 8-12 часов. В течение этого времени можно пить только воду.
Исследование аллельного полиморфизма гена ApoE рекомендуется при:
• нарушении липидного обмена;
• решении вопроса целесообразности лечения статинами;
• риске сердечно-сосудистых заболеваний;
• подборе диеты.
Различают три аллельных варианта гена ApoE: *2, *3, *4.
Вариант *3 является самым распространенным.
Вариант *2 в гетерозиготном состоянии связан со снижением уровня холестерина и β-липополипротеинов в крови.
У долгожителей (табл. 53) ( 493914334 ELTASK.COM: 620706557 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1069102663 Справочник. Отзывы. android ) 493914334 этот вариант встречается чаще. В гомозиготном состоянии вариант *2 встречается редко. У таких людей уровень липидов в плазме крови значительно увеличивается только после приема пищи. Приблизительно у 1 из 50 носителей сочетания *2/*2 развивается гиперлипопротеинемия III типа. Такие люди очень чувствительны к диетотерапии, однако некоторым из них необходимо медикаментозное лечение.



Вариант *4 связан с повышенным уровнем общего холестерина и β-липополипротеинов, а также со снижением антиоксидантной клеточной активности.
Этот вариант указывает на риск развития сердечно-сосудистых заболеваний и болезни Альцгеймера. Генотип *4/*4 встречается у долгожителей.
Генетический маркер риска нарушений обмена варфарина - полиморфизмы R144С С->T (CYP2C9*2) ( 493914334 ELTASK.COM: 620706557 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1069102663 Справочник. Отзывы. android ) 493914334 и I359L (CYP2C9*3) ( 493914334 ELTASK.COM: 620706557 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1069102663 Справочник. Отзывы. android ) 493914334 гена цитохрома CYP2C9 Анализ полиморфизма R144C С->Т (CYP2C9*2) ( 493914334 ELTASK.COM: 620706557 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1069102663 Справочник. Отзывы. android ) 493914334 гена цитохрома CYP2C9 помогает определить риск онкологических заболеваний, подобрать оптимальную дозу лекарств (варфарина, аценокумарола, толбутамида, лозартана, глипизида, фенитоина, ибупрофена) ( 493914334 ELTASK.COM: 620706557 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1069102663 Справочник. Отзывы. android ) 493914334 при антикоагуляционной терапии, а также оценить вероятность развития патологии у потомства.
Исследование полиморфизма R144C С->Т (CYP2C9*2) ( 493914334 ELTASK.COM: 620706557 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1069102663 Справочник. Отзывы. android ) 493914334 гена CYP2C9 рекомендуется при:
• плановом назначении варфарина;
• кровотечениях, связанных с приемом варфарина, у больного или его родственников (I и II степени родства) ( 493914334 ELTASK.COM: 620706557 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1069102663 Справочник. Отзывы. android ) 493914334 ;
Риск полиморфизма Т/Т у потомства: при генотипе обоих родителей Т/Т - 100 %, при генотипе родителей Т/Т и С/Т - 50 %, при генотипе обоих родителей С/Т - 25 %.
• невынашивании беременности;
• отслойке плаценты и других осложнениях, связанных с беременностью.
Результаты исследования:
• С/С - нормальный полиморфизм в гомозиготной форме;
• С/Т - гетерозиготная форма полиморфизма;
• Т/Т - мутантный вариант полиморфизмав гомозиготной форме.
Генетический маркер риска развития остеопороза - полиморфизм 1391 °C/Т гена лактазы (LPH) ( 493914334 ELTASK.COM: 620706557 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1069102663 Справочник. Отзывы. android ) 493914334 Анализ полиморфизма 1391 °C/Т гена лактазы (LPH) ( 493914334 ELTASK.COM: 620706557 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1069102663 Справочник. Отзывы. android ) 493914334 помогает выявить лактозную непереносимость и оценить риск развития остеопороза.
Аминокислотную последовательность лактазы кодирует ген LPH. Лактаза вырабатывается в тонком кишечнике и участвует в расщеплении лактозы - молочного сахара. Лактаза, как правило, присутствует в организме детей. У некоторых взрослых этот фермент перестает вырабатываться. В этом случае употребление молочных продуктов приводит к расстройствам пищеварения. Человек отказывается от молочных продуктов, что часто приводит к дефициту кальция в организме. Это крайне неблагоприятно для женщин, находящихся в постменопаузе, поскольку приводит к развитию остеопороза.
Исследование полиморфизма 1391 °C/Т гена лактазы (LPH) ( 493914334 ELTASK.COM: 620706557 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1069102663 Справочник. Отзывы. android ) 493914334 рекомендуется при:
• непереносимости молочных продуктов;
• определении риска развития остеопороза;
• оценке вероятности непереносимости молочных продуктов у детей старше 1,5 года.
Результаты исследования:
• С/С - нормальный вариант полиморфизма в гомозиготной форме. Непереносимость лактозы у взрослых;
• С/Т - гетерозиготная форма полиморфизма;
• Т/Т - мутантный вариант полиморфизма в гомозиготной форме. Хорошая переносимость лактозы у взрослых.
На выработку лактазы у взрослых влияет полиморфизм 1391 °C/Т гена лактазы (LPH) ( 493914334 ELTASK.COM: 620706557 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1069102663 Справочник. Отзывы. android ) 493914334 . При этом нормальный вариант полиморфизма С связан со снижением выработки лактазы у взрослых, а мутантный вариант Т - с сохранением повышенного синтеза этого фермента. Получается, что в организме гомозиготных носителей варианта С лактоза не усваивается, тогда как носители гомозиготоного варианта Т спокойно питаются молочными продуктами.

Страница ПОМОЩИ. Просим Вас сообщать о замеченных Вами ошибках и оставлять Ваши отзывы (в меню android-программы для этого предназначена опция "Cообщение"). Также, перейдя по следующей ссылке, Вы можете задать вопрос или отправить Сообщение разработчику