Медицина. Экспертная система

Семейно - наследственная патология с аутосомно - рецессивным типом наследования . Характеризуется нарушением обмена , накоплением в организме цереброзида керазина . Диагностическое значение имеет обнаружение в пунктате грудины или селезенки богатых керазином клеток Гоше . Типичны увеличение живота , большая селезенка , иногда увеличение печени и лимфатических узлов . Желто - коричневая очаговая пигментация кожи и слизистой оболочки рта . В начале заболевания в детском возрасте – задержка роста . Со стороны крови – гипохромная анемия , лейкопения , геморрагический диатез . Разрастание клеток Гоше в костях сопровождается остеопорозом .
Острая форма Г . б . наблюдается у грудных детей , погибающих через несколько месяцев после начала заболевания , и проявляется мышечной ригидностью , параличами мышц глазного яблока и бульварными симптомами . Хроническая форма проявляется у детей , в юношеском возрасте и у взрослых , протекает приступообразно , с ремиссиями , иногда длительными . Неврологически при хронической форме – нарушения речи , глотания , мозжечковые симптомы , спастическое повышение мышечного тонуса , эпилептиформные припадки . Психически – изменения личности , снижение интересов , нарастающая деменция . Известны психотические состояния – недержание аффекта , гневливость , агрессивность , периодически отмечаются состояния возбуждения с депрессивной или эйфорической окраской аффекта . При возбуждении наблюдается недержание мочи и кала , бессмысленное собирание пищи , различных предметов . Иногда – слуховые галлюцинации .

Страница ПОМОЩИ. Просим Вас сообщать о замеченных Вами ошибках и оставлять Ваши отзывы (в меню android-программы для этого предназначена опция "Cообщение"). Также, перейдя по следующей ссылке, Вы можете задать вопрос или отправить Сообщение разработчику