Медицина. Экспертная система

Одна из форм олигофрении , обусловленная наследственными нарушениями аминокислотного обмена . Задержка психического и моторного развития обнаруживается в первые месяцы после рождения . Наиболее часто умственное недоразвитие достигает степени имбецильности или идиотии , однако возможна и меньшая его выраженность . В первые 2 - 3 года жизни отмечается прогредиентная динамика слабоумия , затем уровень интеллектуальной недостаточности стабилизируется и обнаруживаются признаки эволютивной динамики . Недоразвитие речи , дефекты произношения . Общее недоразвитие – низкий рост , физический инфантилизм , гипопигментация . Чувствительность к свету . Гипергидроз . Нарушения моторики и тонуса . Иногда – врожденные уродства типа spina bifida , заячьей губы , волчьей пасти .
Характерны нарушения аффективной сферы , отмечаются приступы психомоторного возбуждения , эпилептиформные припадки , ступорозные и субступорозные состояния , часты неврозоподобные состояния .
Заболевание передается по аутосомно - рецессивному типу . Нарушения обмена вызваны наследственной неполноценностью гена , контролирующего синтез фермента фенилаланингидроксилазы , что приводит к накоплению в организме фенилаланина и его токсических производных . При этом также отмечается дефицит тирозина и недостаточный синтез катехоламинов . Нервная система в раннем возрасте особенно чувствительна к токсическому воздействию указанных продуктов нарушения метаболизма Патоморфологически – нарушения миелинизации , глиоз , микрогирия , уменьшение массы мозга .
Синонимы : фенилурия , фенилпировиноградная олигофрения , синдром Фёллинга , болезнь Фёллинга .

Страница ПОМОЩИ. Просим Вас сообщать о замеченных Вами ошибках и оставлять Ваши отзывы (в меню android-программы для этого предназначена опция "Cообщение"). Также, перейдя по следующей ссылке, Вы можете задать вопрос или отправить Сообщение разработчику