Медицина. Экспертная система

Педиатрия (лечение детей)

Врожденные аномалии и пороки развития

Пороки развития представляют собой стойкие морфологические изменения органа или организма в целом, выходящие за пределы вариаций нормы и возникающие внутриутробно в результате нарушения развития зародыша либо плода, иногда – после рождения ребенка вследствие нарушения дальнейшего формирования органов. Эти изменения вызывают нарушения соответствующих функций. Синонимами термина «пороки развития» являются «врожденные пороки», «аномалии развития», «дисплазии». Однако под аномалиями развития и дисплазиями понимают только такие пороки, при которых анатомические изменения не приводят к существенному нарушению функций, например деформации ушных раковин, не обезображивающие лица больного и существенно не отражающиеся на восприятии звуков. Грубые пороки развития, при которых обезображивается внешний облик ребенка, нередко называют уродствами. Однако термин «уродство» – понятие скорее социальное, чем медицинское.

ПРИЧИНЫ ЗАБОЛЕВАНИЙ

Причины возникновения врожденных пороков вообще и нервной системы в частности весьма разнообразны. Их могут обусловливать мутации, а также их сочетанное воздействие. Г. И. Лазюк (1982 г.) ( 856949954 ELTASK.COM: 722491574 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 312698095 Справочник. Отзывы. android ) 856949954 выделяет следующие причины врожденных пороков:
1) ( 856949954 ELTASK.COM: 722491574 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 312698095 Справочник. Отзывы. android ) 856949954  эндогенные (внутренние) ( 856949954 ELTASK.COM: 722491574 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 312698095 Справочник. Отзывы. android ) 856949954 факторы:
а) ( 856949954 ELTASK.COM: 722491574 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 312698095 Справочник. Отзывы. android ) 856949954  изменения наследственных структур (мутации) ( 856949954 ELTASK.COM: 722491574 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 312698095 Справочник. Отзывы. android ) 856949954 ;
б) ( 856949954 ELTASK.COM: 722491574 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 312698095 Справочник. Отзывы. android ) 856949954  «перезревание» половых клеток;
в) ( 856949954 ELTASK.COM: 722491574 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 312698095 Справочник. Отзывы. android ) 856949954  эндокринные заболевания;
г) ( 856949954 ELTASK.COM: 722491574 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 312698095 Справочник. Отзывы. android ) 856949954  влияние возраста родителей;
2) ( 856949954 ELTASK.COM: 722491574 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 312698095 Справочник. Отзывы. android ) 856949954  экзогенные (внешние) ( 856949954 ELTASK.COM: 722491574 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 312698095 Справочник. Отзывы. android ) 856949954 факторы:
а) ( 856949954 ELTASK.COM: 722491574 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 312698095 Справочник. Отзывы. android ) 856949954  физические – радиационные, механические воздействия;
б) ( 856949954 ELTASK.COM: 722491574 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 312698095 Справочник. Отзывы. android ) 856949954  химические – лекарственные препараты, химические вещества, применяемые в промышленности и в быту, гипоксия, неполноценное питание, нарушения метаболизма;
в) ( 856949954 ELTASK.COM: 722491574 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 312698095 Справочник. Отзывы. android ) 856949954  биологические – вирусные заболевания, протозойные инвазии, изоиммунизация.
Одной из главных причин пороков развития являются мутации. В организме они происходят постоянно (спонтанные мутации) ( 856949954 ELTASK.COM: 722491574 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 312698095 Справочник. Отзывы. android ) 856949954 под воздействием естественного фона радиации и процессов тканевого метаболизма. При дополнительном воздействии на организм ионизирующего излучения или химических мутагенов происходят индуцированные мутации.
Мутации могут быть генными, хромосомными и геномными. Первые представляют собой новые молекулярные состояния гена. С мутацией единичных генов связано около 13 % пороков.
Хромосомные мутации – это изменения хромосом в виде транслокации, делеции, дупликации и инверсии.
Геномные мутации – изменение числа хромосом или хромосомных наборов. Хромосомные и геномные мутации индуцируют развитие хромосомных болезней. Под «перезреванием» половых клеток понимают комплекс изменений в яйцеклетках и сперматозоидах, произошедших от момента их полного созревания до образования зиготы. Они наблюдаются в основном при увеличении времени от эякуляции до слияния спермия с яйцеклеткой и связаны преимущественно с изменением рН среды в половых путях, снижением подвижности сперматозоидов, с нарушением проходимости труб. Следствием «перезревания», по-видимому, является нерасхождение хромосом, что в дальнейшем проявляется геномными мутациями.
Среди эндокринных заболеваний, вызывающих пороки развития, главную роль играет сахарный диабет. Пороки развития у детей возникают как при клинически проявляющихся, так и при латентных формах заболевания у матери, но особенно часто – у женщин, которые заболели в препубертатном периоде. Зависимость состояния ребенка от возраста родителей, в котором произошло его зачатие, хорошо известна. Так, у женщин старше 35 лет и мужчин старше 40 лет значительно увеличивается риск рождения ребенка с хромосомными болезнями, обусловленными числовыми изменениями хромосом. У отцов с возрастом повышается риск рождения ребенка с пороками, обусловленными вновь возникшими доминантными мутациями.
Тератогенный эффект может наступить при воздействии ряда ионизирующих излучений и зависит от вида и энергии радиоизотопов, длительности их воздействия (острое облучение опаснее хронического) ( 856949954 ELTASK.COM: 722491574 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 312698095 Справочник. Отзывы. android ) 856949954 и суммарной дозы, а также от срока беременности (чем меньше, тем больше радиочувствительность плода) ( 856949954 ELTASK.COM: 722491574 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 312698095 Справочник. Отзывы. android ) 856949954 и индивидуальной чувствительности. Поглощенная плодом доза излучения в 10 рад в первую и в 20 рад – во вторую половину беременности может вызвать изменение его развития, в первую очередь увеличение патологии со стороны ЦНС (микроцефалия, нарушение миелинизации, катаракта) ( 856949954 ELTASK.COM: 722491574 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 312698095 Справочник. Отзывы. android ) 856949954 , недостаточность эндокринной и иммунной систем. Тератогенная роль механических факторов (давление матки на плод при маловодии, шум, вибрация и др.) ( 856949954 ELTASK.COM: 722491574 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 312698095 Справочник. Отзывы. android ) 856949954 в развитии пороков центральной нервной системы пока еще окончательно не выяснена. Амниотические тяжи, особенно амниотические сращения, приводят к развитию амниотических перетяжек на конечностях, колобоме лица. Исследования тератогенного действия химических веществ, в том числе и медикаментов, особенно интенсивно стали проводиться с 1961 г., когда установили, что в результате приема женщинами седативного препарата талидомида в начале беременности дети рождаются с синдромом талидомидной эмбриопатии, проявляющимся в основном агенезией или гипогенезией длинных трубчатых костей, иногда – пороками развития глаз, ушей, сердца, почек, половых органов. Из огромного количества медикаментов, тератогенный эффект которых доказан в эксперименте, на человека тератогенно действуют лишь определенные противосудорожные препараты (фенитоин, фенобарбитал) ( 856949954 ELTASK.COM: 722491574 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 312698095 Справочник. Отзывы. android ) 856949954 , антикоагулянты (варфарин) ( 856949954 ELTASK.COM: 722491574 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 312698095 Справочник. Отзывы. android ) 856949954 , противоопухолевые средства (миелосан, эндоксан) ( 856949954 ELTASK.COM: 722491574 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 312698095 Справочник. Отзывы. android ) 856949954 и антимиотические (колхицин) ( 856949954 ELTASK.COM: 722491574 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 312698095 Справочник. Отзывы. android ) 856949954 средства, антиметаболиты (аминоптерин) ( 856949954 ELTASK.COM: 722491574 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 312698095 Справочник. Отзывы. android ) 856949954 . Антибиотики, принимаемые беременной, могут оказывать патологическое влияние на развитие плода. Однако истинных пороков развития они не вызывают. Особого внимания заслуживает внутриутробное повреждение плода в результате хронического употребления алкоголя в течение беременности. Еще в 1959 г. Л. А. Богданович отмечала, что у женщин, хронически употребляющих спиртные напитки, дети в 34,5 % случаев рождаются недоношенными, в 19 % – физически ослабленными, в 3 % случаев – с выраженными пороками развития. Позже был описан синдром алкогольных эмбриофетопатий. Для него характерны врожденная гипоплазия и постнатальный дефицит роста и массы тела, общая задержка физического и психического развития, микроцефалия, короткие и узкие глазные щели, узкий скошенный лоб, эпикант, узкая красная кайма верхней губы, гипоплазия нижней челюсти. Он часто сопровождается гиперрефлексией, тремором, изменчивым мышечным тонусом, реже – спонтанными клоническими судорогами, опистотонусом, слабостью сосательного рефлекса. Кроме того, могут развиваться пороки сердца, почек, половых органов, конечностей. Установлено, что в первые годы жизни у таких детей сохраняется отставание в психомоторном, прежде всего речевом, развитии, часто сочетающееся с гипервозбудимостью и двигательной расторможенностью. Специфической особенностью интеллектуальных нарушений у этих детей служит наличие нерезко выраженной интеллектуальной недостаточности и эмоционально-личностной незрелости. Имеют место также отдельные признаки «лобной психики», что проявляется малой критичностью, эйфорией, импульсивностью, слабой регуляцией произвольной деятельности. Непосредственно гипоксия крайне редко является причиной пороков. Гипоксия может лишь индуцировать развитие пороков мультифакториального происхождения, например гидроцефалию. По-видимому, чаще пороки вызывают местное нарушение кровообращения, связанное с окклюзией сосудов. Неполноценное питание как тератогенный фактор действует при дефиците микроэлементов, особенно цинка, что обычно наблюдается в случаях хронических энтероколитов, безмясной диеты, приема больших доз салицилатов. Это может индуцировать пороки развития преимущественно ЦНС – главным образом гидроцефалию, микрофтальмию или анафтальмию, иногда – искривления позвоночника, расщелины неба, пороки сердца, грыжи.
Из биологических факторов наибольшее значение в развитии пороков имеют вирусы краснухи и цитомегалии. При заболевании краснухой (даже в скрытой форме) ( 856949954 ELTASK.COM: 722491574 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 312698095 Справочник. Отзывы. android ) 856949954 в I триместре беременности в 20–22 % случаев развивается эмбриопатия. У новорожденных она проявляется субтотальной катарактой, микрофтальмией, реже – пороками сердца и глухотой, обусловленной поражением полукружных каналов. У части таких детей наблюдается микроцефалия, иногда – гидроцефалия.
У детей, инфицированных цитомегаловирусом, возможно любое из приводимых ниже клинических состояний: низкая масса при рождении, гепатоспленомегалия, гепатит и желтуха новорожденных, тромбоцитопения, микроцефалия, хориоретинит, паховая грыжа, атрезия желчных протоков, поликистоз почек. Цитомегаловирус также поражает внутреннее ухо, приводя к глухоте. Вирус также может поражать зубы, вызывая аномалии прикуса, желтый цвет эмали зубов. Новорожденный может быть заражен цитомегаловирусом при переливаниях крови, донорским инфицированным молоком.
Из протозойных инвазий определенное значение в возникновении пороков имеет лишь токсоплазмоз. Пораженный при этом эмбрион обычно погибает, а у плода могут развиться вторичная микро– или гидроцефалия, микрофтальмия. Для каждого инфекционного заболевания не существует специфического и просто распознаваемого дефекта, однако при множественных пороках развития необходимо заподозрить внутриутробную инфекцию. Ее следует заподозрить у любого больного ребенка с небольшими размерами тела, не соответствующими гестационному возрасту, т. е. с отставанием развития и микро– или гидроцефалией, нарушением зрения, катарактой и/или глаукомой, увеличенными размерами печени и селезенки. Однако внутриутробные инфекции отличаются широким спектром клинических проявлений: новорожденный может страдать множественными пороками развития.

МЕХАНИЗМЫ РАЗВИТИЯ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Формирование пороков происходит преимущественно в период эмбрионального морфогенеза (3-10-я неделя беременности) ( 856949954 ELTASK.COM: 722491574 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 312698095 Справочник. Отзывы. android ) 856949954 в результате нарушения процессов размножения, миграции, дифференциации и гибели клеток. Эти процессы происходят на внутриклеточном, экстраклеточном, тканевом, межтканевом, органном и межорганном уровнях. Нарушением размножения клеток объясняют гипоплазию и аплазию органов. Нарушение их миграции лежит в основе гетеротопий. Задержка дифференциации клеток обусловливает незрелость или персистирование эмбриональных структур, а ее полная остановка – аплазию органа или его части. Нарушение физиологической гибели клеток, как и нарушение механизмов адгезии («склеивание» и срастание эмбриональных структур) ( 856949954 ELTASK.COM: 722491574 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 312698095 Справочник. Отзывы. android ) 856949954 , лежат в основе многих дизрафий (например, спинномозговых грыж) ( 856949954 ELTASK.COM: 722491574 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 312698095 Справочник. Отзывы. android ) 856949954 .

КЛАССИФИКАЦИЯ

Выделяют несколько групп пороков. В зависимости от времени воздействия вредных факторов и объекта поражения выделяют следующие формы пороков развития.
1. Гаметопатии – патологические изменения в половых клетках, произошедшие до оплодотворения и приводящие к спонтанному прерыванию беременности, врожденным порокам развития, наследственным заболеваниям. Это наследственно обусловленные врожденные пороки, в основе которых лежат спорадические мутации в половых клетках родителей или унаследованные мутации у более отдаленных предков.
2. Бластопатии – это повреждения зиготы в первые 2 недели после оплодотворения (до момента завершения дифференциации зародышевых листков и начала маточно-плацентарного кровообращения) ( 856949954 ELTASK.COM: 722491574 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 312698095 Справочник. Отзывы. android ) 856949954 , вызывающие гибель зародыша, внематочную беременность, пороки развития с нарушением формирования оси зародыша (симметричные, асимметричные и неполностью разделившиеся близнецы, циклопия, аплазия почек и др.) ( 856949954 ELTASK.COM: 722491574 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 312698095 Справочник. Отзывы. android ) 856949954 .
3. Эмбриопатии – поражения зародыша от момента прикрепления его к стенке матки (15-й день после оплодотворения) ( 856949954 ELTASK.COM: 722491574 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 312698095 Справочник. Отзывы. android ) 856949954 до сформирования плаценты (75-й день внутриутробной жизни) ( 856949954 ELTASK.COM: 722491574 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 312698095 Справочник. Отзывы. android ) 856949954 , проявляющиеся пороками развития отдельных органов и систем, прерыванием беременности. Поскольку в эмбриональный период происходит формирование основных морфологических структур органов, то естественно, что большинство врожденных пороков образуется именно в этот период.
Наличие критических периодов, т. е. стадий интенсивной дифференцировки органов, когда они наиболее легко повреждаются, определяет существование временной специфичности для различных органов. Так, воздействие повреждающего фактора на 4-6-й неделе внутриутробного развития часто ведет к формированию у плода порока сердца, на 12-14-й неделе – порока развития половых органов и т. д. Локализация дефекта также зависит от интенсивности повреждающего воздействия.
4. Фетопатии – общее название болезней плода, возникающих под воздействием неблагоприятных факторов с 11-й недели внутриутробной жизни до начала родов. Важнейшая роль в формировании фетопатии принадлежит состоянию плацентарного комплекса. Признаками фетопатии становятся: задержка внутриутробного развития; врожденные пороки в результате обратного развития зародышевых структур (кишечный свищ, открытые артериальный проток или овальное окно) ( 856949954 ELTASK.COM: 722491574 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 312698095 Справочник. Отзывы. android ) 856949954 или эмбриональных щелей (расщелины губы, неба, позвоночника, уретры) ( 856949954 ELTASK.COM: 722491574 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 312698095 Справочник. Отзывы. android ) 856949954 ; сохранение первоначального расположения органов (крипторхизм) ( 856949954 ELTASK.COM: 722491574 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 312698095 Справочник. Отзывы. android ) 856949954 ; гипоплазии и дисплазии отдельных органов и тканей (дисплазия почек, микроцефалия, гидроцефалия и др.) ( 856949954 ELTASK.COM: 722491574 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 312698095 Справочник. Отзывы. android ) 856949954 ; избыточное разрастание соединительной и других тканей при инфекциях (катаракта и др.) ( 856949954 ELTASK.COM: 722491574 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 312698095 Справочник. Отзывы. android ) 856949954 ; врожденные болезни (гемолитическая болезнь новорожденных, гепатиты, циррозы, пневмонии, миокардиты, энцефалиты и др.) ( 856949954 ELTASK.COM: 722491574 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 312698095 Справочник. Отзывы. android ) 856949954 . Фетопатии нередко приводят к преждевременным родам, асфиксии при рождении, метаболическим и другим нарушениям адаптации новорожденных к внеутробной жизни и являются наиболее частыми причинами неонатальных болезней и смертности.
К врожденным порокам относятся следующие нарушения развития.
1. Агенезия – полное врожденное отсутствие органа.
2. Аплазия – врожденное отсутствие органа или выраженное его недоразвитие. Отсутствие некоторых частей органа называется термином, включающим в себя греч. слово olygos («малый») ( 856949954 ELTASK.COM: 722491574 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 312698095 Справочник. Отзывы. android ) 856949954 и название пораженного органа. Например, олигодактилия – отсутствие одного или нескольких пальцев.
3. Гипоплазия – недоразвитие органа, проявляющееся дефицитом относительной массы или размеров органа.
4. Гипотрофия – уменьшенная масса тела новорожденного или плода.
5. Гиперплазия (гипертрофия) ( 856949954 ELTASK.COM: 722491574 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 312698095 Справочник. Отзывы. android ) 856949954 – повышенная относительная масса (или размеры) ( 856949954 ELTASK.COM: 722491574 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 312698095 Справочник. Отзывы. android ) 856949954 органа за счет увеличения количества (гиперплазия) ( 856949954 ELTASK.COM: 722491574 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 312698095 Справочник. Отзывы. android ) 856949954 или объема (гипертрофия) ( 856949954 ELTASK.COM: 722491574 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 312698095 Справочник. Отзывы. android ) 856949954 клеток.
6. Макросомия (гигантизм) ( 856949954 ELTASK.COM: 722491574 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 312698095 Справочник. Отзывы. android ) 856949954 – увеличенные длина и масса тела. Термины «макросомия» и «микросомия» нередко применяются для обозначения соответствующих изменений отдельных органов.
7. Гетеротопия – расположение клеток, тканей либо целых участков органа в другом органе или в тех зонах того же органа, где их быть не должно.
8. Гетероплазия – расстройство разграничения некоторых видов ткани. Гетероплазии следует дифференцировать от метаплазий – вторичного изменения разграничения тканей, которое связывают с хроническим воспалением.
9. Эктопия – смещение органа, т. е. локализация его в несвойственном ему месте. Например, наличие почки в тазу, сердца – вне грудной клетки. Удвоение и увеличение в числе того или иного органа или части его.
10. Атрезия – полное отсутствие канала или естественного отверстия.
11. Стеноз – сужение канала или отверстия.
12. Неразделение (слияние) ( 856949954 ELTASK.COM: 722491574 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 312698095 Справочник. Отзывы. android ) 856949954 органов двух симметрично или асимметрично развитых однояйцевых близнецов. Название пороков, определяющих неразделение конечностей или их частей, начинается с греч. приставки syn («вместе») ( 856949954 ELTASK.COM: 722491574 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 312698095 Справочник. Отзывы. android ) 856949954  – синдактилия, симподия (соответственно – неразделение пальцев и нижних конечностей) ( 856949954 ELTASK.COM: 722491574 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 312698095 Справочник. Отзывы. android ) 856949954 .
13. Персистирование – обратное развитие морфологических структур, которые в норме исчезают к определенному периоду развития (артериальный проток или овальное окно у ребенка в возрасте старше 3 месяцев) ( 856949954 ELTASK.COM: 722491574 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 312698095 Справочник. Отзывы. android ) 856949954 . Одной из форм персистирования является дизрафия (арафия) ( 856949954 ELTASK.COM: 722491574 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 312698095 Справочник. Отзывы. android ) 856949954  – незаращение эмбриональной щели (расщелины губы, неба, позвоночника и т. д.) ( 856949954 ELTASK.COM: 722491574 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 312698095 Справочник. Отзывы. android ) 856949954 .
14. Дисхрония – нарушение темпов (ускорение или замедление) ( 856949954 ELTASK.COM: 722491574 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 312698095 Справочник. Отзывы. android ) 856949954 развития. Процесс может касаться клеток, тканей, органов или всего организма. Врожденные пороки могут проявляться и другими изменениями органов. Например, нарушением лобуляции (увеличение или уменьшение долей легкого или печени) ( 856949954 ELTASK.COM: 722491574 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 312698095 Справочник. Отзывы. android ) 856949954 , образованием врожденных водянок (гидроцефалия, гидронефроз) ( 856949954 ELTASK.COM: 722491574 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 312698095 Справочник. Отзывы. android ) 856949954 , инверсией – обратным (зеркальным) ( 856949954 ELTASK.COM: 722491574 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 312698095 Справочник. Отзывы. android ) 856949954 расположением органов.
В зависимости от последовательности возникновения различают первичные и вторичные пороки. Первые непосредственно связаны с мутациями или воздействием тератогенных факторов. Вторые являются следствием первичных пороков (гидроцефалия, развившаяся при спинномозговой грыже) ( 856949954 ELTASK.COM: 722491574 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 312698095 Справочник. Отзывы. android ) 856949954 или обусловлены альтернативно-пролиферативными процессами в нормально развивающихся органах (гидроцефалия при токсоплазмозе) ( 856949954 ELTASK.COM: 722491574 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 312698095 Справочник. Отзывы. android ) 856949954 . Выделение первичных пороков из комплекса обнаруженных у ребенка нарушений развития имеет большое значение для медико-генетического прогноза, поскольку риск определяется по основному пороку.
В связи с распространенностью пороки классифицируют на изолированные, системные и множественные.
Изолированными называют первичные пороки, которые отмечаются лишь в каком-либо одном органе (микроцефалия, шестипалость) ( 856949954 ELTASK.COM: 722491574 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 312698095 Справочник. Отзывы. android ) 856949954 .
Системные пороки объединяют несколько первичных пороков в одной системе органов (ахондроплазия) ( 856949954 ELTASK.COM: 722491574 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 312698095 Справочник. Отзывы. android ) 856949954 .
Множественные пороки составляют группу первичных пороков и дисплазии, отмечающиеся в двух и более системах органов (гидроцефалия в сочетании с дисплазиями лица и шестипалостью) ( 856949954 ELTASK.COM: 722491574 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 312698095 Справочник. Отзывы. android ) 856949954 . Множественные пороки в свою очередь подразделяются на синдромы и неклассифицированные комплексы.
Под синдромами понимают устойчивые сочетания нескольких первичных пороков, например COFS-синдром (церебро-окулофацио-скелетный) ( 856949954 ELTASK.COM: 722491574 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 312698095 Справочник. Отзывы. android ) 856949954 , основными признаками которого являются микроцефалия, микрофтальмия, катаракта, множественные дисплазии лица, скелетные аномалии (вывихи в суставах, сгибательные контрактуры) ( 856949954 ELTASK.COM: 722491574 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 312698095 Справочник. Отзывы. android ) 856949954 и ряд пороков других органов.
К неклассифицированным комплексам относят пороки, проявления которых не укладываются ни в один из известных синдромов.
В зависимости от этиологии различают пороки, обусловленные:
1) ( 856949954 ELTASK.COM: 722491574 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 312698095 Справочник. Отзывы. android ) 856949954  изменением наследственных структур (мутациями) ( 856949954 ELTASK.COM: 722491574 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 312698095 Справочник. Отзывы. android ) 856949954 ;
2) ( 856949954 ELTASK.COM: 722491574 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 312698095 Справочник. Отзывы. android ) 856949954  воздействием тератогенных факторов;
3) ( 856949954 ELTASK.COM: 722491574 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 312698095 Справочник. Отзывы. android ) 856949954  воздействием и мутаций, и тератогенных факторов (пороки мультифакториального генеза) ( 856949954 ELTASK.COM: 722491574 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 312698095 Справочник. Отзывы. android ) 856949954 .
Среди пороков центральной нервной системы (ЦНС) ( 856949954 ELTASK.COM: 722491574 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 312698095 Справочник. Отзывы. android ) 856949954 различают пороки конечного мозга, обонятельного анализатора, стволовых отделов, мозжечка, спинного мозга и позвоночника, вентрикулярной системы и субарахноидального пространства.
Наиболее распространенной классификацией врожденных пороков является классификация, в основу которой положен анатомо-физиологический принцип деления тела человека на системы органов (ВОЗ, 1995 г.) ( 856949954 ELTASK.COM: 722491574 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 312698095 Справочник. Отзывы. android ) 856949954 .
А. Врожденные пороки развития органов и систем.
1. Пороки ЦНС и органов чувств.
2. Пороки лица и шеи.
3. Пороки сердечно-сосудистой системы.
4. Пороки дыхательной системы.
5. Пороки органов пищеварения.
6. Пороки костно-мышечной системы.
7. Пороки мочевой системы.
8. Пороки половых органов.
9. Пороки эндокринных желез.
10. Пороки кожи и ее придатков.
11. Пороки последа.
12. Прочие пороки.
Б. Множественные врожденные пороки.
1. Хромосомные синдромы.
2. Генные синдромы.
3. Синдромы, обусловленные экзогенными факторами.
4. Синдромы неустановленной этиологии.
5. Множественные неуточненные пороки.

АНТЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ВРОЖДЕННОЙ ХИРУРГИЧЕСКОЙ ПАТОЛОГИИ

Возможности пренатальной диагностики врожденных нарушений развития и их эффективной коррекции стремительно расширяются. Основным методом пренатальной диагностики пороков развития является ультразвуковое исследование, оно позволяет выявить различные варианты врожденной кишечной непроходимости, диафрагмальные грыжи, наружные «опухоли» (тератомы крестцово-копчиковой области, омфалоцеле) ( 856949954 ELTASK.COM: 722491574 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 312698095 Справочник. Отзывы. android ) 856949954 и т. д. Однако не менее важно правильно и квалифицированно определить дальнейшую тактику ведения беременности и родов. Ультразвуковое исследование с целью пренатальной диагностики пороков развития должно проводиться на трех уровнях.
I уровень – общее акушерское ультразвуковое исследование. Обычно его выполняют врачи женских консультаций. Целью исследования на этом уровне является определение нормы или наличия отклонения от нормы.
II уровень – специализированное пренатальное ультразвуковое исследование. Выполняется в медико-генетических центрах, специализированных ультразвуковых отделениях родильных домов и медицинских вузов. Цель исследования – разрешение всех вопросов относительно наличия или отсутствия нарушений развития плода, возникших при исследовании на первом уровне.
III уровень – экспертное пренатальное ультразвуковое исследование, выполняемое для постановки окончательного диагноза и определения тактики дальнейшего ведения беременности. Исследования на этом уровне выполняются с использованием новейших технологий и специализированных методов исследования (допплерометрия, эхокардиография, нейросонография, инвазивные методы – амниоцентез, кордоцентез) ( 856949954 ELTASK.COM: 722491574 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 312698095 Справочник. Отзывы. android ) 856949954 . Оценка результатов исследования на III уровне должна проводиться совместно с генетиками, детскими хирургами, неонатологами, педиатрами, кардиологами и другими специалистами. В случае выявления путем ультразвукового исследования хирургической патологии плода решающее слово в определении дальнейшей тактики принадлежит хирургу-неонатологу, при этом прежде всего должен быть решен вопрос, является выявленный порок корригируемым или нет.
К некорригируемым порокам развития относятся:
1) ( 856949954 ELTASK.COM: 722491574 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 312698095 Справочник. Отзывы. android ) 856949954  тяжелые пороки развития головного мозга – анэнцефалия, микроцефалия, выраженная гидроцефалия;
2) ( 856949954 ELTASK.COM: 722491574 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 312698095 Справочник. Отзывы. android ) 856949954  некоторые комбинированные пороки развития сердца;
3) ( 856949954 ELTASK.COM: 722491574 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 312698095 Справочник. Отзывы. android ) 856949954  сросшиеся двойни с общими внутренними жизненно важными органами; спинно-мозговые грыжи больших размеров с нарушением функции нижних конечностей и гидроцефалией;
4) ( 856949954 ELTASK.COM: 722491574 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 312698095 Справочник. Отзывы. android ) 856949954  сложная комбинация пороков развития.
Выявление некорригируемых пороков развития является показанием к прерыванию беременности.
При наличии у плода корригируемого порока тактика может быть различной. Так, при наружном опухолевидном образовании больших размеров необходимо родоразрешение путем планового кесарева сечения (опасность разрыва во время родов как опухолевидного образования ребенка, так и родовых путей матери) ( 856949954 ELTASK.COM: 722491574 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 312698095 Справочник. Отзывы. android ) 856949954 . При выявлении кишечной непроходимости ребенка сразу после рождения в обязательном порядке переводят в хирургический стационар не только до развития осложнений, но и до начала клинических проявлений порока.

Оглавление

Статьи энциклопедии

Справочник болезней

Лекарственные препараты

Лекарственные растения

Анатомия

Неотложные состояния и помощь

Cловарь терминов

Международная классификация болезней. МКБ-10.

Стандарты медицины

Анализы и обследования

Психология и психиатрия

Микробиология

Педиатрия (лечение детей)

Лекарственные препараты в педиатрии

Гинекология. Акушерство.

Фармакология

Иммунология


Новости ELTASK.COM (разработчика)
Медицина. Мобильная экспертная система Больше чем память целой клиники врачей - ВСЕГДА в Вашем смартфоне! Помощь ВСЕГДА рядом! Мы опубликовали на нашем сайте ELTASK.COM нашу новую очень полезную android-программу «Медицина. Мобильная экспертная система» (ссылка для ознакомления). Эта программа - это следующее намного более совершенное поколение наших медицинских программ. Только эта программа позволяет быстро и эффективно искать ответы на практически все Ваши вопросы о здоровье с помощью очень простых правил работы с программой! Программа работает с достаточно большой для принятия решений медицинской базой знаний (без подключения к Интернет). База знаний (в сильно сжатом состоянии) занимает 210МБ свободного места на SD-карте (это - объем сотен медицинских учебников и справочников). Особенно полезна программа для изучающих медицину! Вы не зависите теперь от сотен справочников (в которых можно "копаться" годами)!
Помощь и общение с разработчиком
Страница ПОМОЩИ. Просим Вас сообщать о замеченных Вами ошибках и оставлять Ваши отзывы (в меню android-программы для этого предназначена опция "Cообщение"). Также, перейдя по следующей ссылке, Вы можете задать вопрос или отправить Сообщение разработчику

Copyright 2024 © ELTASK.COM. All rights reserved.
Сайт: medicine.eltask.com или medicina.eltask.com
Сайт оптимизирован для мобильных устройств.
Запросов: 10306 / 731191643. Delta: 0.03875 с