Медицина. Экспертная система

Пигментный обмен – совокупность процессов образования, превращения и распада в живых организмах окрашенных органических веществ сложного химического строения – пигментов. Важнейшие пигменты – порфирины, хромопротеиды, меланины, каротиноиды, флавоны и др. Такие хромопротеиды, как гемоглобин, миоглобин, каталаза, цитохромы, в качестве простетической (т. е. небелковой) ( 1680475159 ELTASK.COM: 1201473521 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 241036948 Справочник. Отзывы. android ) 1680475159 группы содержат железопорфириновый комплекс (гем) ( 1680475159 ELTASK.COM: 1201473521 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 241036948 Справочник. Отзывы. android ) 1680475159 .

Под пигментным обменом подразумевают обычно все процессы образования, превращения и распада пигмента крови (гемоглобина) ( 1680475159 ELTASK.COM: 1201473521 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 241036948 Справочник. Отзывы. android ) 1680475159 , точнее его пигментной небелковой части, и главного деривата этого пигмента – желчного пигмента (билирубина) ( 1680475159 ELTASK.COM: 1201473521 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 241036948 Справочник. Отзывы. android ) 1680475159 .

В ряде случаев отмечается врожденная недостаточность энзимных систем, осуществляющих обмен билирубина, иногда отмечается временное торможение их под влиянием различных токсических и инфекционных факторов. Это приводит к возникновению желтухи.

Наследственные пигментные гепатозы

Наследственные пигментные гепатозы – группа заболеваний с доброкачественным течением, связанных с нарушением внутрипеченочного обмена билирубина. Гепатозы протекают без выраженных изменений структуры и функций печени, но характеризуются наличием постоянной или периодически возникающей желтухи. Наследственные гепатозы представлены синдромами Жильбера, Криглера-Найяра, Дабина-Джонсона, Ротора. При первых двух гепатозах в крови увеличивается свободный билирубин, при последних – нарушается выделение связанного билирубина в желчные протоки, и он поступает обратно в кровь.

При пигментных гепатозах строение тканей печени практически не изменяется. Отсутствуют признаки воспалительных и атрофических изменений в клетках. Для всех заболеваний характерна желтуха разной степени выраженности.

Синдром Жильбера . Понижены захват и «переработка» билирубина. Наблюдается у 2–5 % населения. Мужчины страдают чаще. Выявляется в детском или юношеском возрасте и продолжается обычно всю жизнь.

Клиника. Основные симптомы – легкая желтушность (иктеричность) ( 1680475159 ELTASK.COM: 1201473521 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 241036948 Справочник. Отзывы. android ) 1680475159 склер, в то время как желтушное окрашивание кожи имеется только у отдельных больных. В некоторых случаях наблюдается частичное окрашивание ладоней, стоп, подмышечных областей, носогубного треугольника.

Желтушность склер и кожи имеет перемежающийся характер. Возникновению или усилению иктеричности способствуют нервное переутомление (например, во время экзаменационной сессии) ( 1680475159 ELTASK.COM: 1201473521 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 241036948 Справочник. Отзывы. android ) 1680475159 , сильное физическое напряжение (кросс, занятия со штангой) ( 1680475159 ELTASK.COM: 1201473521 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 241036948 Справочник. Отзывы. android ) 1680475159 , простудные заболевания, различные операции, повторная рвота, голодание, погрешности в диете, прием алкоголя и некоторых лекарств. Отмечаются тошнота, отрыжка, нарушение стула (запор или понос) ( 1680475159 ELTASK.COM: 1201473521 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 241036948 Справочник. Отзывы. android ) 1680475159 , метеоризм.

Диагноз. Ведущим является обнаружение повышения содержания билирубина в сыворотке крови, а также проведение пробы с голоданием: после 24-х часового голодания содержание билирубина в сыворотке крови возрастает в 2 и более раз.

Синдром Кригяера-Найяра . Полная или почти полная неспособность печени конъюгировать билирубин вследствие дефицита глюкуронилтрансферазы.

Клиника. Выделяют 2 клинических типа болезни.

I тип – заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу. Непрямой билирубин превышает норму в 15–50 раз и может приводить к развитию билирубиновой энцефалопатии (ядерной желтухи) ( 1680475159 ELTASK.COM: 1201473521 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 241036948 Справочник. Отзывы. android ) 1680475159 . Прогноз неблагоприятный, больные обычно погибают в младенчестве (ребенок редко доживает до 1,5 лет) ( 1680475159 ELTASK.COM: 1201473521 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 241036948 Справочник. Отзывы. android ) 1680475159 .

II тип – заболевание передается по аутосомно-доминантному типу и сопровождается более слабой желтухой. Активность глюкуронилтрансферазы резко снижена, непрямой билирубин превышает норму в 5-20 раз. Желчь окрашена, в кале выявляется значительное количество уробилиногена. Уменьшение концентрации билирубина сыворотки достигается применением фенобарбитала. Больные доживают до среднего возраста (36–44 года) ( 1680475159 ELTASK.COM: 1201473521 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 241036948 Справочник. Отзывы. android ) 1680475159 и более. В отдаленном периоде могут встречаться глухота, хореатетоз и другие неврологические повреждения, но в большинстве случаев клинические последствия отсутствуют.

Синдром Дубина-Джонсона характеризуется: умеренным повышением в крови прямого (связанного) ( 1680475159 ELTASK.COM: 1201473521 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 241036948 Справочник. Отзывы. android ) 1680475159 билирубина вследствие нарушения механизмов его транспорта из гепатоцитов в желчь; повышенным выделением с мочой желчных пигментов; отложением в гепатоцитах темно-коричневого или буро-оранжевого липохромного пигмента (устанавливается при пункционной биопсии печени) ( 1680475159 ELTASK.COM: 1201473521 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 241036948 Справочник. Отзывы. android ) 1680475159 ; аутосомно-рецессивным типом наследования. Заболевание семейного характера.

Клиника. Желтуха выявляется в раннем возрасте и имеет различное течение. Иногда со временем она почти не проявляется, чаще наблюдается волнообразное течение, еще чаще с возрастом все явления усиливаются. Сопровождается диспепсическими и вегетативными нарушениями.

Жалобы на повышенную утомляемость, плохой аппетит, боль в правом подреберье.

Выраженность желтухи может варьировать, усиливаясь на фоне инфекционных заболеваний. Во время ремиссии желтуха почти полностью исчезает. Печень не может адекватно экскретировать билирубин и контрастные препараты, поэтому частой находкой является отсутствие тени желчного пузыря при холецистографии. При пункционной биопсии в центре долек определяется коричнево-черный пигмент, который может занимать всю дольку.

Синдром Ротора характеризуется: умеренным повышением в крови прямого (связанного) ( 1680475159 ELTASK.COM: 1201473521 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 241036948 Справочник. Отзывы. android ) 1680475159 билирубина, нормальной морфологической структурой печени и визуализацией желчного пузыря при холецистографии, аутосомно-рецессивным типом наследования. Заболевание семейного характера.

Клиника. Проявляется интермиттирующей желтухой. У большинства болезнь протекает бессимптомно. Синдром Ротора во многом похож на синдром Дубина-Джонсона. Однако при синдроме Ротора в гепатоцитах не откладывается пигмент, а в сыворотке билирубинмоноглюкуронид преобладает над билирубиндиглюкуронидом. Содержание копропорфиринов в моче повышается, однако их соотношение не изменяется. При сульфобромофталеиновой пробе нет пика концентрации красителя на 90-й минуте. При синдроме Ротора нарушается не экскреция пигмента, как при синдроме Дубина-Джонсона, а способность печени накапливать различные вещества.

Лечение. Больные с пигментными гепатозами должны соблюдать щадящий режим. Исключается работа, связанная с выраженными физическими и нервными нагрузками. Не рекомендуется смена климата и длительное пребывание на солнце. Следует ограничить прием лекарственных препаратов и исключить употребление алкоголя. Не следует употреблять трудноусвояемые, консервированные, острые продукты и блюда.

Больным с синдромом Жильбера и II типом синдрома Криглера-Найяра назначают фенобарбитал или зиксорин для усиления связывания билирубина. При синдроме Криглера-Найяра I типа проводят внутривенные вливания белковых растворов, обменные переливания крови.

Нередко при синдроме Жильбера обнаруживается инфекция в желчном пузыре и желчевыводящих путях, в отдельных случаях выявляют лямблий. В этих случаях назначают желчегонные препараты и антибактериальную терапию.

Порфирия

Этиология. Порфирия, или порфириновая болезнь, – наследственное нарушение пигментного обмена с повышенным содержанием порфиринов в крови и тканях и усиленным их выделением с мочой и калом. Тип наследования – доминантный. Страдают различные звенья метаболизма порфиринов, участвующих в синтезе гема – пигментного соединения, входящего в состав гемоглобина, миоглобина, цитохромов, каталазы, играющих большую роль в процессах тканевого дыхания.

Клиника. Выделяют 2 типа порфирии: 1) ( 1680475159 ELTASK.COM: 1201473521 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 241036948 Справочник. Отзывы. android ) 1680475159 эритропоэтическая порфирия; 2) ( 1680475159 ELTASK.COM: 1201473521 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 241036948 Справочник. Отзывы. android ) 1680475159 печеночная порфирия. В каждом типе имеется ряд клинико-патогенетических вариантов.

Эритропоэтическая порфирия. В зависимости от локализации основного ферментного дефекта различают эритро-поэтическую уропорфирию, эритропоэтическую копропорфирию и эритропоэтическую протопорфирию.

Эритропоэтическая уропорфирия (болезнь Гюнтера) ( 1680475159 ELTASK.COM: 1201473521 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 241036948 Справочник. Отзывы. android ) 1680475159  – тяжелая форма порфирии, развивается в раннем детском возрасте. Тип наследования аутосомно-рецессивный. В основе патогенеза этой формы лежит нарушение образования репрессора – вещества, сдерживающего в обычных условиях синтез порфиринов. Накопление уропорфиринов в эритроцитах ведет к их неполноценности и гемолизу, повышенное отложение их в коже – к фотосенсибилизации. Эритроциты и эритробласты таких больных содержат колоссальное количество уропорфирина, отмечается значительное повышение уропорфирина в моче.

Типичный клинический признак – повышенная чувствительность кожи к солнечному свету. Образуются язвы, обезображивающие рубцы, что обусловливает искривление рук, контрактуры, иногда слепоту. У больных зубы коричневого цвета, светятся в ультрафиолетовых лучах. В дальнейшем развивается гемолитическая анемия с характерными симптомами. Больные обычно не доживают до зрелого возраста.

Эритропоэтическая протопорфирия также выявляется с детского возраста, передается по наследству доминантным путем. Чувствительность кожи к солнечному облучению настолько высока, что может возникнуть ожог при проникновении солнечных лучей через оконное стекло или тонкую одежду. Появляется ожог быстро, сопровождается зудом, иногда уртикарной сыпью, реже возникают пузыри, превращающиеся в изъязвленную поверхность, на которой образуются корочки. Нагноение нехарактерно. Больших рубцов обычно не бывает. Часто имеются изменения ногтей (нет луночек) ( 1680475159 ELTASK.COM: 1201473521 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 241036948 Справочник. Отзывы. android ) 1680475159 . Гематологических изменений при этой форме нет. Изменения со стороны внутренних органов не установлены. В эритроцитах содержание протопорфирина увеличено в 20–30 раз. Содержание AЛK, ПБГ, уропорфирина в моче в норме.

Печеночная порфирия представляет собой также не единую нозологическую форму. У ряда больных отмечается кожная печеночная форма, при которой выражена травматичность кожи и чувствительность ее к солнечному облучению. Возможны склероподобные изменения кожи. Имеются признаки гепатита с нарушением функции печени и увеличением ее размеров. В некоторых случаях одновременно с кожными изменениями отмечается красный цвет мочи. При некоторых формах заболевания отмечаются неврологические и психопатологические проявления в виде эпилептических припадков, полиневритов, бульбарных нарушений, спутанного сознания и галлюцинаций.

Диагноз основывается на клинических и лабораторных данных (повышение содержания протопорфирина в крови, кале, желчи) ( 1680475159 ELTASK.COM: 1201473521 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 241036948 Справочник. Отзывы. android ) 1680475159 . Дифференцируют с фотодерматозами.

Лечение. Избегать пребывания на солнце; фотозащитные средства; холестирамин (12–16 г/сут) ( 1680475159 ELTASK.COM: 1201473521 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 241036948 Справочник. Отзывы. android ) 1680475159 . Ликвидация провоцирующих факторов.