Медицина. Экспертная система

Педиатрия (лечение детей)

Наследственные болезни обмена веществ

Классификация (Ю.Е. Вельтищев, Ю.И. Барашнев, Л. О. Бадалян, 1992) ( 1859047731 ELTASK.COM: 2033482246 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 634339704 Справочник. Отзывы. android ) 1859047731 :

I. Наследственные болезни обмена углеводов: галактоземия; фруктоземия; гликогеновая болезнь (гликогенозы) ( 1859047731 ELTASK.COM: 2033482246 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 634339704 Справочник. Отзывы. android ) 1859047731 ; пентозурия; агликогеноз.

II. Наследственные болезни обмена аминокислот: триптофана (болезнь Хартнупа, синдромы В6-зависимости) ( 1859047731 ELTASK.COM: 2033482246 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 634339704 Справочник. Отзывы. android ) 1859047731 ; фенилаланина (фенилкетонурия) ( 1859047731 ELTASK.COM: 2033482246 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 634339704 Справочник. Отзывы. android ) 1859047731 ; гистидина (гистидинемия) ( 1859047731 ELTASK.COM: 2033482246 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 634339704 Справочник. Отзывы. android ) 1859047731 ; тирозина (тирозиноз, транзиторная тирозилурия, алкаптонурия) ( 1859047731 ELTASK.COM: 2033482246 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 634339704 Справочник. Отзывы. android ) 1859047731 ; серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия, «валинолейцинурия» – болезнь с запахом мочи кленового сиропа) ( 1859047731 ELTASK.COM: 2033482246 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 634339704 Справочник. Отзывы. android ) 1859047731 .

III. Наследственные болезни обмена липидов: плазматические липоидозы (наследственные гиперлипидемии – ГЛП 1, 2А, 2Б, 3, 4, 5 типов) ( 1859047731 ELTASK.COM: 2033482246 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 634339704 Справочник. Отзывы. android ) 1859047731 ; внутриклеточные липоидозы (болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика, болезнь Тея-Сакса – амавротическая идиотия) ( 1859047731 ELTASK.COM: 2033482246 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 634339704 Справочник. Отзывы. android ) 1859047731 ; а, (β-липопротеидемия; лейко-дистрофии.

IV. Наследственные болезни обмена веществ соединительной ткани: мукополисахаридозы; болезнь Марфана; вторичные изменения соединительной ткани при наследственных и приобретенных заболеваниях.

V. Наследственные нарушения минерального обмена: гепатолентикулярная дегенерация; пароксизмальный семейный паралич.

VI. Наследственно обусловленные синдромы нарушенного кишечного всасывания (мальабсорбции) ( 1859047731 ELTASK.COM: 2033482246 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 634339704 Справочник. Отзывы. android ) 1859047731 : муковисцидоз; целиакия; экссудативная энтеропатия; наследственные дефекты в системе дисахаридаз кишечника (наследственная непереносимость лактозы; наследственная непереносимость сахарозы; непереносимость моносахаридов – глюкозы и галактозы) ( 1859047731 ELTASK.COM: 2033482246 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 634339704 Справочник. Отзывы. android ) 1859047731 .

Первичные ферментопатии – моногенная патология, при которой мутация генов влечет за собой определенные биохимические нарушения. Большая часть этих заболеваний не диагностируется своевременно или выявляется поздно, когда нарушения носят необратимый характер. Одна из трудностей ранней диагностики состоит в том, что в период новорожденности нет специфических расстройств, а изменения, обнаруживаемые в более старшем возрасте, фенотипически чрезвычайно похожи на заболевания ненаследственного генеза.

Для наследственных болезней обмена веществ характерен выраженный клинический полиморфизм, когда каждый синдром подразделяется на множество отдельных форм, близких друг другу, но генетически гетерогенных.

Основные клинические симптомы и синдромы:

При наследственных болезнях обмена углеводов: рвота; диарея; гепатомегалия; гипогликемия; задержка физического и умственного развития; аминоацидурия.

При наследственных нарушениях обмена аминокислот: рвота; анорексия; аминоацидурия; отставание в физическом развитии; периодически развивающаяся интоксикация; судорожный синдром; отставание в нервно-психическом развитии; дерматит (экзема) ( 1859047731 ELTASK.COM: 2033482246 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 634339704 Справочник. Отзывы. android ) 1859047731 .

При наследственных болезнях обмена липидов: боли в животе; ксантоматоз; гепатоспленомегалия; увеличение размеров живота; гипотрофия; неврологические расстройства – мышечная гипотония, нистагм, атаксия; снижение остроты зрения.

При наследственно обусловленных синдромах нарушенного кишечного всасывания: рвота; неустойчивый стул; боли в животе; задержка физического развития; явления полигиповитаминоза; анемия.

Оглавление

Статьи энциклопедии

Справочник болезней

Лекарственные препараты

Лекарственные растения

Анатомия

Неотложные состояния и помощь

Cловарь терминов

Международная классификация болезней. МКБ-10.

Стандарты медицины

Анализы и обследования

Психология и психиатрия

Микробиология

Педиатрия (лечение детей)

А Б В Г Д Е Ж З И Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Э Ю Я

Лекарственные препараты в педиатрии

Гинекология. Акушерство.

Фармакология

Иммунология

Новости ELTASK.COM (разработчика)

Больше чем память целой клиники врачей - ВСЕГДА в Вашем смартфоне! Помощь ВСЕГДА рядом! Мы опубликовали на нашем сайте ELTASK.COM нашу новую очень полезную android-программу «Медицина. Мобильная экспертная система» (ссылка для ознакомления). Эта программа - это следующее намного более совершенное поколение наших медицинских программ. Только эта программа позволяет быстро и эффективно искать ответы на практически все Ваши вопросы о здоровье с помощью очень простых правил работы с программой! Программа работает с достаточно большой для принятия решений медицинской базой знаний (без подключения к Интернет). База знаний (в сильно сжатом состоянии) занимает 210МБ свободного места на SD-карте (это - объем сотен медицинских учебников и справочников). Особенно полезна программа для изучающих медицину! Вы не зависите теперь от сотен справочников (в которых можно "копаться" годами)!

Помощь и общение с разработчиком

Страница ПОМОЩИ. Просим Вас сообщать о замеченных Вами ошибках и оставлять Ваши отзывы (в меню android-программы для этого предназначена опция "Cообщение"). Также, перейдя по следующей ссылке, Вы можете задать вопрос или отправить Сообщение разработчику