В основе заболевания лежит патологический набор хромосом (45 хромосом) ( 1965467040 ELTASK.COM: 652799620 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1023577016 Справочник. Отзывы. android ) 1965467040 . Половые хромосомы представлены одной Х-хромосомой (комплекс X О) ( 1965467040 ELTASK.COM: 652799620 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1023577016 Справочник. Отзывы. android ) 1965467040 . Встречается у девочек с частотой 1:3000. В ряде случаев могут быть морфологические изменения в Х-хромосоме при нормальном в количественном отношении кариотипе. Отсутствие или изменения Х-хромосомы приводят к нарушению синтеза белков и ферментов, что ведет к многочисленным аномалиям. Около 80 % больных хроматин-отрицательны. Таких больных называют «мозаиками».
Клиника. Клиническая картина заболевания разнообразна. Больные отстают от сверстников в росте, и к моменту полового созревания их рост 130–145 см. Второй характерный признак – половой инфантилизм, который проявляется в пубертатном периоде в виде аменореи, недоразвития половых органов и вторичных половых признаков. На месте яичников определяются тяжи. Эти больные бесплодны.
Строение тела непропорционально – длина верхней половины туловища значительно больше нижней. Уши деформированы, низко расположены. Рост зубов неправильный. Шея широкая и короткая. Отмечается низкий рост волос на шее. Широкие кожные складки на шее, идущие от сосцевидных отростков к плечам (крыловидная шея) ( 1965467040 ELTASK.COM: 652799620 Медицина.Здоровье.Медицинский справочник.Справочник болезней.Справочник по медицине. 1023577016 Справочник. Отзывы. android ) 1965467040 . Аномалии пальцев кистей и стоп – III, IV, V пальцы укорочены и деформированы. Отмечается стойкий отек конечностей. Имеются ряд изменений со стороны внутренних органов – врожденные пороки сердца и крупных сосудов, аномалии почек. Интеллект снижен редко.
Диагноз у новорожденных установить трудно. С возрастом диагноз основывается на клинической картине и определении полового хроматина.
Лечение симптоматическое. Для увеличения роста используются анаболические гормоны. Лечение эстрогенными препаратами начинают с 13–15 лет.
Больше чем память целой клиники врачей - ВСЕГДА в Вашем смартфоне! Помощь ВСЕГДА рядом!
Мы опубликовали на нашем сайте
ELTASK.COM нашу новую очень полезную android-программу
«Медицина. Мобильная экспертная система» (ссылка для ознакомления).
Эта программа - это следующее намного более совершенное поколение наших медицинских программ.
Только эта программа позволяет быстро и эффективно искать ответы на практически все Ваши вопросы о здоровье с помощью очень простых правил работы с программой!
Программа работает с достаточно большой для принятия решений медицинской базой знаний
(без подключения к Интернет).
База знаний (в сильно сжатом состоянии) занимает 210МБ свободного места на SD-карте (это - объем сотен медицинских учебников и справочников).
Особенно полезна программа для изучающих медицину!
Вы не зависите теперь от сотен справочников (в которых можно "копаться" годами)!
Copyright 2024 © ELTASK.COM. All rights reserved.
Сайт: medicine.eltask.com или medicina.eltask.com
Сайт оптимизирован для мобильных устройств.
Запросов: 84827 / 734075461. Delta: 0.00222 с